Gebelik döneminde uygulanan ultrasonografik incelemelerin çözünürlüğünün belirgin biçimde artması, fetüse ait pek çok yapısal değişikliğin doğum öncesinde belirlenmesine olanak tanımıştır. Bu gelişmeler arasında üriner sistem değerlendirmesi özel bir yer tutmaktadır çünkü prenatal dönemde saptanan anomalilerin önemli bir bölümünü böbrek ve idrar yollarına ait yapısal farklılıklar oluşturmaktadır. Çocuklarda böbrek hastalıklarının erken belirlenmesi, doğum sonrası dönemde uygulanacak izlem planının şekillendirilmesi açısından kritik bir basamak olarak kabul edilmektedir. Anne karnındaki bebeğin böbrek gelişimi, dördüncü gebelik haftasından itibaren başlamakta ve gebeliğin ileri haftalarına kadar süren karmaşık bir embriyolojik süreçle tamamlanmaktadır. Bu süreçteki herhangi bir sapma, doğum sonrası yaşam kalitesini doğrudan etkileyebilecek klinik tablolara zemin hazırlayabilmektedir.
Fetal böbreklerin ultrasonografide net biçimde değerlendirilebilmesi genellikle 18 ile 22. gebelik haftaları arasında mümkün olmaktadır. Bu dönemde yapılan ayrıntılı ikinci düzey ultrasonografi, üriner sisteme ait yapısal değişikliklerin saptanmasında temel yöntem olarak öne çıkmaktadır. Böbreklerin boyutu, konumu, parankim kalınlığı, korteks ekojenitesi ve toplayıcı sistem genişliği bu inceleme sırasında değerlendirilmektedir. Aynı zamanda mesane dolumu, üreterlerin görünürlüğü ve amniyon sıvısı miktarı da üriner sistem işlevi hakkında dolaylı bilgi sunmaktadır. Amniyon sıvısının büyük bölümünün fetüsün idrarından oluştuğu göz önünde bulundurulduğunda, sıvı miktarındaki azalmanın böbrek işlev kaybına işaret edebileceği bilinmektedir. Bu nedenle oligohidramniyos saptanan gebeliklerde fetal üriner sistemin ayrıntılı olarak incelenmesi önerilmektedir.
Prenatal dönemde en sık karşılaşılan bulgulardan biri hidronefrozdur. Toplayıcı sistemde idrarın birikmesi sonucu pelvisin genişlemesi olarak tanımlanan bu durum, fetüslerin yaklaşık yüzde bir ile ikisinde belirlenmektedir. Hidronefroz tek başına bir hastalık değil, altta yatan farklı durumların ortak bir bulgusu olarak değerlendirilmektedir. Üreteropelvik bileşke darlığı, vezikoüreteral reflü, üreterovezikal bileşke darlığı ve posterior üretral valv gibi durumlar bu tablonun başlıca nedenleri arasında sayılmaktadır. Prenatal ultrasonografide ölçülen renal pelvis ön-arka çapı, hidronefrozun derecelendirilmesinde temel kriter olarak kullanılmakta; ölçüm değeri ilerleyen haftalarda izlem sıklığını ve doğum sonrası planlamayı doğrudan etkilemektedir.
Üreteropelvik bileşke darlığı, çocukluk çağında en sık karşılaşılan obstrüktif üropatilerden biri olarak öne çıkmaktadır. Böbreğin toplayıcı sistemi ile üreterin birleştiği bölgede idrar akışının kısmen ya da tamamen engellenmesi sonucunda pelviste genişleme gelişmektedir. Prenatal dönemde saptanan tek taraflı hidronefroz vakalarının önemli bir bölümünde bu durum belirlenmektedir. Tanı sürecinde doğum sonrası yapılan ultrasonografi, diüretik renografi ve gerektiğinde manyetik rezonans ürografi gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Hafif ve orta derecedeki olguların büyük bölümünde izlem yaklaşımı yeterli olabilirken, ileri derecede genişleme ya da böbrek işlevinde belirgin azalma saptanan durumlarda cerrahi yaklaşımla yönetilen bir süreç gerekebilmektedir.
Posterior üretral valv, erkek fetüslerde görülen ve idrar akışını mesane çıkışından itibaren engelleyebilen önemli bir anomalidir. Prenatal ultrasonografide kalın duvarlı mesane, dilate posterior üretra ve iki taraflı hidroüreteronefroz görünümü tipik bulgular arasında yer almaktadır. Anahtar deliği bulgusu olarak adlandırılan bu görünüm, deneyimli ellerde yüksek doğrulukla saptanabilmektedir. Posterior üretral valvın erken belirlenmesi, doğum sonrası yaşamın ilk saatlerinde mesane kateterizasyonu ve hızlı değerlendirme imk├ónı sunduğundan böbrek işlevinin korunması açısından belirleyici olmaktadır. Şiddetli olgularda ortaya çıkabilecek oligohidramniyos, akciğer gelişimini de etkileyebildiği için multidisipliner yaklaşımla yönetilen bir izlem süreci gerekmektedir.
Multikistik displastik böbrek, fetal böbreklerin değişik büyüklüklerde kistlerle yapılandığı ve işlevsel parankim dokusunun büyük ölçüde gelişmediği bir durumdur. Genellikle tek taraflı görülmekte ve karşı böbreğin işlevsel kapasitesinin korunması durumunda yaşamla bağdaşır bir tablo oluşturmaktadır. Prenatal ultrasonografide etkilenen böbrekte birbirinden bağımsız, değişik boyutlarda kistik yapılar belirlenmektedir. Karşı böbreğin değerlendirilmesi, izlem planının şekillendirilmesinde temel öneme sahiptir çünkü kompansatuar büyümenin yetersiz kaldığı durumlarda uzun dönemde böbrek işlevinde azalma görülebilmektedir. Doğum sonrası dönemde dinamik renogramlar ve seri ultrasonografi incelemeleriyle etkilenen böbreğin işlev durumu izlenmektedir.
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, daha nadir görülmekle birlikte ciddi seyirli bir tablodur. Her iki böbrekte yaygın mikrokistik yapılanma ve belirgin büyüme prenatal ultrasonografide dikkat çekici bulgular arasında yer almaktadır. Eşlik eden oligohidramniyos ve karaciğer tutulumu, hastalığın klinik seyrini olumsuz etkileyen unsurlardır. Genetik geçişin resesif özellikte olması nedeniyle ailede benzer öyküsü bulunan gebeliklerde özellikli izlem önerilmektedir. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ise genellikle erişkin dönemde belirti vermekle birlikte, ileri evre gebeliklerde yapılan ultrasonografilerde fetal böbreklerde artmış ekojenite şeklinde belirti gösterebilmektedir. Aile öyküsünün ayrıntılı sorgulanması, bu olguların değerlendirilmesinde belirleyici bir basamak olarak öne çıkmaktadır.
Renal agenezi, böbreğin gelişimsel olarak oluşmaması durumu olarak tanımlanmaktadır. Tek taraflı renal agenezi genellikle asemptomatik seyrederken iki taraflı olması yaşamla bağdaşmayan bir tabloya yol açmaktadır. Prenatal ultrasonografide böbrek lojunun boş görünmesi, mesanenin doldurulamaması ve şiddetli oligohidramniyos bu durumun başlıca bulguları arasında sayılmaktadır. Renkli Doppler incelemesi renal arterlerin varlığını değerlendirerek tanının doğrulanmasına katkı sağlamaktadır. Ektopik böbrek olgularında ise böbrek normal lojunda değil, pelviste ya da çapraz bölgede yerleşmiş olarak belirlenebilmektedir. Bu olgularda eşlik edebilecek üriner sistem anomalileri açısından ayrıntılı değerlendirme yapılması önerilmektedir.
At nalı böbrek, böbreklerin alt kutuplarının orta hatta birleşmesi sonucu oluşan füzyon anomalisidir. Prenatal ultrasonografide böbreklerin alışılmadık biçimde yan yana ve omurganın önünde yerleşmiş olarak görülmesi, tanıdan şüphelenilmesini sağlamaktadır. Çoğu durumda asemptomatik seyreden bu yapısal farklılık, eşlik eden üriner sistem değişiklikleri ve taş oluşumu gibi durumlar açısından ileri yaşlarda izlem gerektirebilmektedir. Bunun yanı sıra çift toplayıcı sistem anomalileri de prenatal dönemde belirlenebilen yapısal farklılıklar arasında yer almaktadır. Üreterlerin çift olduğu olgularda üst pol obstrüksiyonu ya da alt pol reflüsü gelişebilmekte ve bu durum doğum sonrası izlem planını şekillendirmektedir.
Prenatal tanının doğru biçimde konulabilmesi, deneyimli bir ekibin varlığını gerektirmektedir. Perinatoloji, çocuk nefrolojisi, çocuk ürolojisi ve genetik uzmanlarının birlikte çalıştığı multidisipliner bir yaklaşım, ailelerin doğru biçimde bilgilendirilmesi ve gebeliğin yönetiminin planlanması açısından önem taşımaktadır. Saptanan anomalinin türüne, ciddiyetine ve eşlik edebilecek diğer sistem bulgularına göre genetik danışmanlık önerilebilmektedir. Bazı durumlarda kromozom analizleri ve mikroarray testleri yapılarak altta yatan sendromik durumların belirlenmesine çalışılmaktadır. Bu süreçte ailenin endişelerinin dinlenmesi ve sürecin tüm aşamalarında bilgilendirilmesi, klinik bakımın ayrılmaz bir parçası olarak kabul edilmektedir.
Doğum sonrası dönemde prenatal tanı alan bebeklerin değerlendirilmesi belirli bir protokol çerçevesinde yürütülmektedir. Yaşamın ilk günlerinde fizyolojik dehidratasyon nedeniyle ultrasonografide hidronefroz olduğundan daha hafif görülebileceği için ilk değerlendirmenin doğumdan sonraki 48 ile 72 saat içinde yapılmaması önerilmektedir. Bunun yerine genellikle yaşamın birinci haftası sonunda yapılan ultrasonografi daha güvenilir bilgi sunmaktadır. Mesane çıkış obstrüksiyonu ya da ciddi iki taraflı hidronefroz şüphesinde ise değerlendirme doğum sonrası ilk saatlerde gerçekleştirilmektedir. Vezikoüreteral reflü şüphesi taşıyan olgularda işeme sistoüretrografisi, böbrek işlevini değerlendirmek için ise diüretik renografi gibi yöntemlerden yararlanılmaktadır.
Prenatal dönemde tanı alan bebeklerin önemli bir bölümünde idrar yolu enfeksiyonu riski artmış olarak değerlendirilmektedir. Bu nedenle bazı olgularda doğum sonrası ilk aylarda koruyucu antibiyotik kullanımı önerilebilmektedir. Profilaktik yaklaşımın gerekliliği; anomalinin türü, derecesi, çocuğun cinsiyeti ve eşlik eden bulgulara göre bireysel olarak değerlendirilmektedir. İzlem sürecinde periyodik ultrasonografi incelemeleri, kan basıncı takibi, idrar tahlilleri ve böbrek işlev testleri uygulanmaktadır. Büyüme ve gelişme parametrelerinin de yakından izlenmesi, böbrek hastalığının çocuk üzerindeki olası etkilerinin erken belirlenmesine katkı sağlamaktadır.
Prenatal dönemde saptanan üriner sistem anomalilerinin önemli bir bölümünün doğum sonrası dönemde gerileyebileceği unutulmamalıdır. Hafif derecedeki hidronefroz olgularının önemli bir kısmı, çocukluk çağının ilk yıllarında kendiliğinden düzelme eğilimi göstermektedir. Bu nedenle her prenatal anomalinin doğum sonrası girişim gerektirmediği, izlem ile yönetilebilecek olguların önemli bir oran oluşturduğu klinik bilgi olarak öne çıkmaktadır. Ailelerin bu konuda doğru bilgilendirilmesi, gereksiz endişenin önlenmesi açısından önem taşımaktadır. Öte yandan ciddi yapısal değişiklikler ya da iki taraflı tutulum bulunan olgularda doğum sonrası izlem ve gerektiğinde girişim, böbrek işlevinin korunmasına yönelik temel bir yaklaşım olarak değerlendirilmektedir.
Prenatal tanının teknolojik açıdan desteklendiği günümüzde, fetal manyetik rezonans görüntülemenin de seçilmiş olgularda kullanıma girdiği görülmektedir. Özellikle ultrasonografik değerlendirmenin yetersiz kaldığı, anne karın duvarının ince incelenmesini güçleştirdiği ya da eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi gerektiği durumlarda fetal manyetik rezonans görüntüleme tamamlayıcı bilgi sunmaktadır. Akciğer gelişiminin değerlendirilmesi, böbrek parankim yapısının ayrıntılı incelenmesi ve eşlik eden merkezi sinir sistemi anomalilerinin belirlenmesi bu yöntemden yararlanılan başlıca alanlar arasında yer almaktadır. Yöntemin radyasyon içermemesi ve fetüs üzerinde olumsuz etkisinin gösterilmemiş olması, klinik kullanımını desteklemektedir.
Çocukluk çağı böbrek hastalıklarının uzun dönem yönetiminde prenatal tanının sunduğu erken farkındalık, böbrek işlevinin korunmasına yönelik önemli bir kazanım olarak değerlendirilmektedir. Erken belirlenen olgularda izlem ve gerektiğinde girişim planlanması, kronik böbrek hastalığı gelişme riskini azaltabilmekte ve büyüme-gelişme parametreleri üzerindeki olumsuz etkilerin sınırlandırılmasına katkı sağlamaktadır. Bunun yanı sıra hipertansiyon, idrar yolu enfeksiyonu sıklığı ve elektrolit dengesizliği gibi olası komplikasyonların erken belirlenmesi mümkün olmaktadır. Bu çerçevede prenatal ultrasonografide böbrek değerlendirmesinin gebelik takibinin temel basamaklarından biri olarak kabul edilmesi, modern perinatal bakımın önemli bir bileşeni olarak öne çıkmaktadır. Çocuk nefrolojisi alanında sürdürülen çalışmalar; tanı yöntemlerinin geliştirilmesine, izlem protokollerinin standartlaştırılmasına ve ailelerin sürece etkin biçimde dahil edilmesine yönelik klinik bakımın ilerletilmesine katkı sunmaya devam etmektedir.
