Çocuklarda Spina Bifida

Spina bifida, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında omurganın ve omuriliğin tam olarak kapanamaması sonucu ortaya çıkan doğumsal bir nöral tüp defektidir. Hamileliğin ilk haftalarında omuriliği koruyacak olan kemik yapıların birleşmesinde aksama yaşandığında, omurganın bir bölümü açık kalır ya da yeterince gelişemez. Bu durum bazı çocuklarda gözle görülür bir kese veya açıklık olarak fark edilirken, bazılarında ise dışarıdan anlaşılamayacak kadar hafif seyredebilir. Aile için sürpriz gibi görünse de aslında doğum öncesi takiplerde sıklıkla yakalanabilen bir tablodur.

Çocuklarda spina bifida; sinir sistemini, hareket yeteneğini, idrar ve bağırsak kontrolünü ve bazen bilişsel gelişimi etkileyebilen geniş bir yelpazeye sahiptir. Hafif biçimleri yaşam boyu fark edilmeden sürebilirken, ağır biçimleri doğumdan itibaren çok yönlü bir takip gerektirir. Erken dönemde doğru ekipler tarafından değerlendirilen çocuklarda hareket, mesane ve nörogelişimsel sorunların önemli bir kısmı kontrol altına alınır. Bu yazıda spina bifidanın kimlerde görüldüğü, hangi belirtilerle ortaya çıktığı, neden geliştiği ve tanı sürecinin nasıl ilerlediği ailelerin merak ettiği yönleriyle ele alınmıştır.

Kimlerde Görülür?

Spina bifida her bebekte aynı sıklıkta görülen bir durum değildir. Folik asit alımının yetersiz olduğu bölgelerde, akraba evliliğinin sık görüldüğü topluluklarda ve daha önce nöral tüp defekti öyküsü bulunan ailelerde sıklık artar. Türkiye'de canlı doğumlar arasındaki oran, dünya ortalamasının üzerinde seyretmektedir. Bu nedenle hamilelik planlayan kadınların gebelikten en az üç ay önce folik asit takviyesine başlaması, riskin önemli oranda azalmasına katkı sağlar.

Annenin sağlık durumu ve yaşam koşulları da çocuğun riskini etkileyen unsurlardır. Şeker hastalığı kontrolsüz seyreden, obezite tablosu olan, epilepsi nedeniyle bazı ilaçları (özellikle valproik asit içerikli) kullanan ve B12 vitamini eksikliği bulunan annelerin bebeklerinde risk daha yüksektir. Ayrıca gebeliğin erken döneminde yüksek ateşli enfeksiyon geçirmek, uzun süreli sıcak su banyoları yapmak ve bazı kimyasallara maruz kalmak da nöral tüpün düzgün kapanmasını olumsuz etkileyebilir.

Genetik yatkınlık da görülme sıklığında belirleyici unsurdur. Ailede daha önce spina bifida, anensefali ya da benzeri bir doğumsal omurilik sorunu bulunan kardeşin varlığı, sonraki gebeliklerde tekrarlama olasılığını artırır. Bu ailelerde daha yüksek doz folik asit önerilebilir ve gebelik özel bir takip programıyla yürütülür. Sosyoekonomik düzeyin düşük olması, yetersiz beslenme ve düzenli sağlık kontrollerine ulaşamamak da görülme oranlarını etkileyen genel etmenler arasındadır.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Spina bifidanın belirtileri tutulan bölgeye ve omurilik hasarının derinliğine göre değişir. En hafif biçimi olan spina bifida okülta, çoğu zaman belirti vermez ve başka bir nedenle çekilen röntgende rastlantısal olarak fark edilir. Sırtın alt bölümünde küçük bir tüy kümesi, çukurluk, doğum lekesi ya da yağ birikimi gibi cilt bulguları aileler tarafından fark edilebilen ilk işaretler arasındadır. Bu çocukların büyük bölümünde gelişim normal seyreder.

Orta ve ağır biçimlerinde ise bulgular doğumda belirgindir. Meningosel adı verilen biçimde omurganın açıklığından beyin zarlarının uzantısı dışarı doğru kese oluşturur, ancak sinir dokusu çoğunlukla korunmuştur. Miyelomeningosel olarak adlandırılan en ağır biçimde ise hem zarlar hem de omurilik dokusu kesenin içinde yer alır. Bu çocuklarda etkilenen omurilik seviyesinin altında kalan kaslarda güçsüzlük, refleks kayıpları ve duyu bozuklukları gözlenir. Bacaklarda incelme, ayak şekil bozuklukları ve kalça çıkığı eşlik edebilir.

İdrar ve bağırsak kontrolündeki sorunlar, ailelerin günlük yaşamda en çok zorlandığı bulgular arasındadır. Mesane kaslarının yeterince kasılamaması ya da gevşeyememesi nedeniyle çocuk idrarını tutmakta zorlanır veya tam boşaltamaz. Kabızlık, gaz birikimi ve dışkı kaçırma da sık rastlanan tablolardır. Bazı çocuklarda doğumdan kısa süre sonra beyin omurilik sıvısının birikmesine bağlı hidrosefali gelişir; başın hızla büyümesi, beslenme güçlüğü ve huzursuzluk bu durumun habercisi olabilir.

Daha büyük yaş gruplarında okul döneminde dikkat, öğrenme ve el becerilerinde gecikmeler fark edilebilir. Hareket kısıtlılığı nedeniyle gelişen postür bozuklukları, bası yaraları ve sık idrar yolu enfeksiyonları da takip sırasında izlenmesi gereken bulgulardır. Bu nedenle spina bifida tek bir belirtiyle değil, birden çok sistemi etkileyen bütünlüklü bir tabloyla değerlendirilir.

Nedenleri Nelerdir?

Spina bifidanın oluşumunda tek bir neden bulunmaz; genetik yatkınlık ile çevresel etmenlerin birlikte rol oynadığı çok faktörlü bir süreç söz konusudur. Bebeğin gelişiminin üçüncü ve dördüncü haftalarında nöral tüp adı verilen yapı kapanır ve ileride beyin ile omuriliği oluşturur. Bu kapanma sürecinde meydana gelen aksamalar, omurganın belirli bir bölümünde açıklığa yol açar. Çoğu zaman annenin bebeğin varlığından bile haberdar olmadığı bu dönemde, folik asit gibi temel besin öğelerinin yeterli alınmaması belirleyici unsurdur.

Folik asit eksikliği en iyi bilinen ve önlenebilir nedenlerin başında gelir. Yeşil yapraklı sebzeler, baklagiller ve tam tahıllı besinler folik asit açısından zengin olsa da yalnızca beslenmeyle hedeflenen düzeye ulaşmak zordur. Bu yüzden gebelik planlayan kadınlara koruyucu nitelikte folik asit takviyesi önerilir. Annenin sigara, alkol ve bazı ilaçlarla teması da nöral tüp gelişimini olumsuz etkileyebilen önemli etmenler arasındadır.

Şeker hastalığı, obezite, tiroit hastalıkları ve kontrolsüz seyreden kronik tablolar da spina bifida riskini yükseltir. Epilepsi tedavisinde kullanılan bazı ilaçların gebelik öncesi düzenlenmesi gerekir; bu kararlar mutlaka hekim eşliğinde alınmalıdır. Ayrıca bazı pestisitlere, ağır metallere ve sanayi kimyasallarına yoğun şekilde maruz kalan annelerde de görülme sıklığının arttığı bildirilmektedir.

Genetik etmenler tek başına spina bifidayı açıklamasa da yatkınlığı belirgin biçimde artırır. Birinci derece akrabalarda nöral tüp defekti öyküsü bulunan ailelerde, sonraki gebeliklerde özel bir izlem programı uygulanır. Genetik danışmanlık alınması, ailenin risk düzeyini anlaması ve gerekli önlemlerin doğru zamanda devreye alınması açısından önemlidir.

Tanı Nasıl Konulur?

Spina bifidanın tanısı çoğunlukla doğum öncesi dönemde konulur. Hamileliğin onuncu ile on dördüncü haftaları arasında yapılan ikili tarama testi ve sonrasında uygulanan dörtlü tarama, nöral tüp defekti riskinin belirlenmesinde yol gösterici verilerdir. Bu testlerde alfa-fetoprotein düzeyinin yüksek olması, ileri incelemenin gerekliliğine işaret eden temel bulgudur. Ancak kesin tanı için ileri tetkikler uygulanır.

Detaylı ultrasonografi (ayrıntılı ultrason), spina bifida tanısında en sık başvurulan görüntüleme yöntemidir. Genellikle on sekizinci ile yirmi ikinci haftalar arasında uygulanır ve bebeğin omurgasındaki açıklığı, kese yapısını ve beyin yapılarındaki olası değişiklikleri yüksek doğrulukla gösterir. Limon belirtisi ya da muz belirtisi olarak tanımlanan beyin görüntülerine ek olarak ventrikül genişlemesi de tanıyı destekler. Gerekli durumlarda fetal MR (manyetik rezonans görüntüleme) ile daha ayrıntılı değerlendirme yapılır.

Doğum sonrasında ise klinik muayene en değerli kılavuzdur. Bebeğin sırtında kese, açıklık, yağ dokusu ya da renk değişikliği görülmesi durumunda hemen ileri tetkiklere geçilir. Ultrason, MR ve bilgisayarlı tomografi (kesitsel görüntüleme) ile omurilik düzeyi, sinir tutulumunun derinliği ve eşlik eden hidrosefali değerlendirilir. Ürodinami adı verilen mesane fonksiyon testleri de erken dönemden itibaren takip programının parçasıdır.

Bazı çocuklarda spina bifida okülta yıllar sonra başka bir sorun nedeniyle yapılan tetkiklerde fark edilir. Yürüme bozukluğu, idrar kaçırma ya da sık idrar yolu enfeksiyonu yakınmasıyla başvuran çocuklarda omurga görüntülemesi yapıldığında gizli biçimler tespit edilebilir. Bu yüzden açıklanamayan üriner yakınmalarda omurganın alt bölümünün incelenmesi önem taşır.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Spina bifidanın yol açabileceği komplikasyonlar oldukça çeşitlidir ve etkilenen omurilik seviyesine bağlı olarak değişir. En sık görülen komplikasyon hidrosefalidir. Beyin omurilik sıvısının dolaşımındaki aksama nedeniyle beyin karıncıkları genişler ve baş içi basınç yükselir. Bu durum erken müdahale edilmediğinde nöral gelişimi olumsuz etkileyebilir ve şant ameliyatı gibi cerrahi yaklaşımlar gerekli olabilir.

Bacaklarda güçsüzlük ve eklem deformiteleri, çocuğun hareket yeteneğini etkileyen önemli sorunlardır. Hangi seviyede tutulum varsa onun altında kalan kaslarda yaş ilerledikçe incelme, kemiklerde şekil bozuklukları ve eklemlerde kasılmalar görülebilir. Ayak bileğinde içe ya da dışa dönme, dizlerde sertlik ve kalça çıkığı bu çocukların izleminde sık rastlanan tablolardır. Düzenli fizyoterapi, ortotik destek ve gerektiğinde ortopedik cerrahi ile hareket fonksiyonu desteklenir.

Mesane ve bağırsak fonksiyonlarındaki bozulmaya bağlı komplikasyonlar günlük yaşamı en çok etkileyen başlıklardandır. Tam boşaltılamayan mesane sık idrar yolu enfeksiyonuna zemin hazırlar, böbrek fonksiyonlarının korunması için temiz aralıklı sondalama programı uygulanabilir. Tedavi edilmeyen mesane sorunları uzun dönemde böbrek yetmezliğine yol açabileceği için ürolojik takip aksatılmaması gereken bir başlıktır. Bağırsak kontrolündeki güçlükler de beslenme düzenlemeleri ve bağırsak alıştırma programlarıyla yönetilir.

Spina bifidalı çocuklarda dikkat edilmesi gereken bazı önemli noktalar bulunur.

• Lateks alerjisi sıklığı yüksektir, eldivenler ve oyuncaklar seçilirken bu durum göz önünde tutulur.
• Bası yaraları, hareket kısıtlılığı olan çocuklarda hızla gelişebilir ve cilt bakımı düzenli yapılmalıdır.
• Tethered cord (omuriliğin gergin kalması) sendromu, büyüme dönemlerinde yeni belirtilerle ortaya çıkabilir.
• Öğrenme, dikkat ve görsel-uzamsal becerilerde gerilik gelişebilir; okul döneminde destekleyici eğitim programları planlanmalıdır.
• Skolyoz (omurga eğriliği) ergenlik döneminde belirginleşebilir ve ortopedik takip gerektirir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Gebelik planlıyorsanız ya da hamile olduğunuzu yeni öğrendiyseniz folik asit kullanımı konusunda mutlaka bir hekimden değerlendirme almanız önerilir. Ailede daha önce nöral tüp defekti öyküsü varsa, şeker hastalığı veya epilepsi gibi süreğen bir hastalığınız bulunuyorsa standart takiplere ek değerlendirmeler gerekebilir. Hamilelik sırasında yapılan tarama testlerinde risk yüksekliği bildirildiğinde ileri merkez başvurusu zaman kaybetmeden yapılmalıdır.

Bebeğinizin sırtında kese, açıklık, koyu renkli leke, tüy kümesi ya da yağ birikimi gibi alışılmadık bir görünüm fark ederseniz çocuk nörolojisi ve çocuk cerrahisi değerlendirmesi öncelik kazanır. Bacaklarda hareket azlığı, ayakların alışılmadık duruşu, idrar damlatma ya da hiç idrar yapmama, beslenme güçlüğü ve başın hızla büyümesi gibi bulgular acil değerlendirme gerektiren işaretlerdir. Bu durumlarda erken müdahale, hem hidrosefalinin hem de sinir hasarının kontrol altına alınmasında belirleyici unsurdur.

Spina bifida tanısı almış bir çocuk büyürken yeni gelişen belirtileri de göz ardı etmemek gerekir. Daha önce yapabildiği hareketlerde gerileme, sırt ağrısı, idrar tutamama biçiminde değişiklikler, bacaklarda his kaybı ya da yürüyüş bozukluğunun artması durumunda hekim kontrolüne başvurulmalıdır. Sık idrar yolu enfeksiyonu, ateşle birlikte huzursuzluk ve böğürde ağrı, böbrek tutulumunun göstergesi olabileceğinden hızla değerlendirilmelidir.

Son Değerlendirme

Çocuklarda spina bifida; doğum öncesi dönemden başlayarak ergenliğe kadar uzanan, sinir sistemi, hareket, üriner sistem ve nörogelişimsel alanları kapsayan çok yönlü bir tablodur. Hafif biçimleri yaşam kalitesini önemli ölçüde etkilemezken, ağır biçimleri çocuk nörolojisi, çocuk cerrahisi, ortopedi, üroloji, fizyoterapi ve eğitim uzmanlarının birlikte çalıştığı bir takım anlayışıyla yönetilir. Doğru planlanmış gebelik, yeterli folik asit alımı ve düzenli takiplerle riskin önemli bir kısmı azaltılır; tanı konulan çocuklarda ise erken müdahale uzun dönem sonuçlarını belirgin biçimde değiştirir.

Koru Hastanesi Çocuk Nörolojisi bölümünde uzman hekimlerimiz, çocuklarda spina bifida gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.