Retinal Anjiyom (Von Hippel-Lindau)

Retinal anjiyom, gözün arka duvarındaki ince sinir tabakası olan retinada gelişen, küçük damar yumakları biçiminde kendini gösteren iyi huylu damar tümörleridir. Genellikle Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı adı verilen kalıtsal bir tablonun parçası olarak ortaya çıkar ve sıklıkla iki gözü birden etkileyebilir. Bu damar yumakları başlangıçta küçük noktalar halinde olsa da zamanla büyüyebilir, sızdırabilir ve retinada birikinti, ödem ya da yırtık gibi sorunlara yol açabilir. Görme keskinliğinde yavaş yavaş bulanıklaşma, görüş alanında kayıp veya ani görme azalması bu sürecin en sık karşılaşılan yansımalarındandır.

Von Hippel-Lindau hastalığı yalnızca gözü değil; beyincik, omurilik, böbrek, böbrek üstü bezi ve pankreas gibi farklı organları da etkileyebilen sistemik bir tablodur. Bu nedenle retinal anjiyom tespit edilen bir kişide göz değerlendirmesinin yanı sıra tüm vücudu kapsayan bir takip planı oluşturulması gerekli kabul edilir. Erken dönemde fark edilen küçük lezyonlar, uygun yaklaşımla yönetildiğinde görmenin korunması açısından oldukça olumlu bir tablo ortaya koyar. Bu yazıda retinal anjiyomun kimlerde görüldüğü, nasıl belirti verdiği, nedenleri, tanı yöntemleri, olası komplikasyonları ve hangi durumlarda hekime başvurulması gerektiği anlaşılır bir dille ele alınmaktadır.

Kimlerde Görülür?

Retinal anjiyom en sık olarak Von Hippel-Lindau hastalığı taşıyan bireylerde görülür. VHL hastalığı, kromozom 3 üzerinde yer alan bir genin işlevini kaybetmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir tablodur ve otozomal dominant geçiş gösterir. Bu, ailede VHL tanısı almış bir bireyin çocuklarının yaklaşık yarısının aynı gen değişimini taşıma olasılığına sahip olduğu anlamına gelir. Hastalığın göz tutulumu çoğunlukla yaşamın ikinci ve üçüncü on yılında, yani genç erişkinlik döneminde kendini göstermeye başlar.

Ailede beyincik tümörü, böbrek tümörü, böbrek üstü bezi tümörü ya da pankreas kistleri öyküsü bulunan kişiler retinal anjiyom açısından dikkatli izlenmesi gereken gruplar arasında yer alır. Bunun yanında bir gözünde anjiyom saptanan bireyin diğer gözünde de zamanla benzer lezyonların gelişmesi olasılığı yüksek olduğu için iki taraflı muayene büyük önem taşır. Çocukluk çağında bile tek tük olgular bildirilmekle birlikte, asıl belirti veren dönem genellikle 20-40 yaş aralığıdır.

Hastalığın sporadik, yani aileden bağımsız ortaya çıkan biçimleri de bulunur. Bu olgularda kişi tek bir retinal anjiyom ile başvurabilir ve ek bir sistemik tutulum saptanmayabilir. Ancak tek lezyon dahi olsa genetik değerlendirme ve diğer organların taranması yine de önerilir; çünkü VHL hastalığının ilk belirtisi bazen gözden başlayabilir. Erkek ve kadınlarda görülme sıklığı birbirine yakındır, belirgin bir cinsiyet farkı bildirilmemiştir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Retinal anjiyomun en belirgin özelliği, başlangıç döneminde çoğu zaman hiçbir şikayete yol açmamasıdır. Küçük lezyonlar retinanın çevresel kısımlarında sessizce büyüyebilir ve kişi yıllarca farkında olmadan yaşayabilir. Bu nedenle hastalığın ilk fark edilişi sıklıkla rutin bir göz muayenesi sırasında olur. Belirti vermeye başlayan lezyonlar ise genellikle görmede yavaş bir bulanıklaşma ve renklerin eski canlılığını yitirmesi şeklinde kendini gösterir.

Lezyon büyüdükçe damar geçirgenliği artar ve retinaya sıvı sızıntısı başlar. Bu durum makula adı verilen keskin görme bölgesinde ödem oluşmasına yol açabilir. Sonuç olarak okurken harflerin dalgalı görünmesi, düz çizgilerin kırık algılanması veya yüzlerin net seçilememesi gibi yakınmalar ortaya çıkar. Bazı kişilerde göz önünde sabit duran bir gölge, lekeli bir alan ya da yavaş yavaş genişleyen karanlık bir bölge tarif edilir.

Daha ileri evrelerde retina dekolmanı, yani sinir tabakasının altındaki dokudan ayrılması gelişebilir. Bu tablo aniden başlayan ışık çakmaları, yoğun uçuşan noktalar ve görüş alanının bir bölümünde perde gibi inen bir karartı ile fark edilir. Vitre içine kanama olursa görme tek seferde ciddi biçimde azalabilir. Lezyonun yerleşim yeri görmeyi belirleyen en önemli unsurdur; retinanın çevresinde duran küçük bir anjiyom uzun süre sessiz kalırken makulaya yakın yerleşen küçük bir lezyon dahi belirgin görme kaybı yaratabilir.

• Yavaş yavaş ilerleyen görme bulanıklığı ve renklerde solma
• Düz çizgilerin dalgalı ya da kırık algılanması
• Görüş alanında sabit gölge veya lekeli alan
• Ani başlayan ışık çakmaları ve yoğun uçuşan noktalar
• Bir gözde aniden gelişen ciddi görme azalması

Nedenleri Nelerdir?

Retinal anjiyomun temelinde damar gelişimini düzenleyen hücresel kontrol mekanizmalarının bozulması yatar. Von Hippel-Lindau geni normal koşullarda hücrelerin oksijen düzeyine verdiği yanıtı denetler ve gereksiz damar oluşumunu engeller. Bu gende meydana gelen mutasyon sonucu hücreler sürekli oksijen yetersizliği var gibi davranır, vücut da bu yanıltıcı sinyale yeni damarlar üreterek karşılık verir. Retinada beliren küçük damar yumakları işte bu kontrolsüz damar yapım sürecinin görünür biçimidir.

Hastalığın en sık nedeni, VHL geninin anne ya da babadan kalıtım yoluyla aktarılmasıdır. Tek bir bozuk kopya bile hastalığın gelişmesi için yeterli olabilir; çünkü kalan sağlam kopya yaşam içinde rastlantısal bir değişikliğe uğradığında damar kontrolü tamamen ortadan kalkar. Bu iki vuruşlu mekanizma, neden bazı bireylerin daha erken yaşta ve daha çok sayıda lezyon geliştirdiğini açıklayan etmenlerden biridir.

Sporadik olgularda ise mutasyon kalıtımla geçmez, kişinin yaşamı sırasında retina hücrelerinde kendiliğinden gelişir. Bu durumda hastalık genellikle tek lezyon ve tek göz ile sınırlı kalır. Beslenme, yaşam tarzı veya çevresel etmenlerin retinal anjiyom oluşumu üzerinde doğrudan bir rolü gösterilmemiştir. Ancak yüksek tansiyon, kontrolsüz şeker hastalığı ya da damar sağlığını bozan başka tablolar varsa lezyonların sızdırma ve büyüme eğilimi artabilir; bu yönüyle genel sağlık durumunun korunması destekleyici bir unsurdur.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı sürecinin ilk adımı ayrıntılı bir göz muayenesidir. Hekim, göz bebeği damla ile genişletildikten sonra retinanın çevresel kısımları dahil tüm yüzeyini özel mercekler aracılığıyla inceler. Retinal anjiyomlar, kendilerine giden ve onlardan çıkan belirgin biçimde genişlemiş atardamar ve toplardamar çiftiyle birlikte küçük kırmızı yumaklar olarak görülür. Bu görünüm deneyimli bir göz hekimi için yüksek oranda yönlendirici bir bulgudur.

Tanının netleştirilmesi ve lezyonun aktivitesinin değerlendirilmesi amacıyla fundus floresein anjiyografi sıklıkla kullanılır. Bu yöntemde kola damardan boya verilir ve özel kameralarla retinadaki kan akışı görüntülenir. Anjiyom, boyayı hızla dolduran ve geç dönemde çevresine sızdıran parlak bir yapı şeklinde dikkat çeker. Optik koherens tomografi (OKT) ise retinanın katmanlarını mikroskobik düzeyde gösterir ve makulada birikmiş sıvının, ödemin veya membran yapılarının kesin tanı sağlar.

Sistemik değerlendirme tanı sürecinin temel bir parçasıdır. Beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntülemesi, karın ultrasonu veya tomografisi, idrar ve kan tahlilleri ile böbrek üstü bezi hormon ölçümleri yapılır. Genetik danışma ve kan örneğinden VHL gen analizi, hem kişinin kendisi hem de birinci derece akrabaları için yol göstericidir. Aile bireylerinin taranması, henüz belirti vermeyen lezyonların erken yakalanmasında belirleyici bir unsurdur.

• Göz bebeği genişletilmiş ayrıntılı fundus muayenesi
• Fundus floresein anjiyografi ile damar haritalaması
• Optik koherens tomografi (OKT) ile makula incelemesi
• Beyin ve karın görüntülemeleri ile sistemik tarama
• Genetik test ve aile bireylerinin değerlendirilmesi

Komplikasyonlar Nelerdir?

Retinal anjiyomun en sık karşılaşılan istenmeyen sonucu, lezyondan sızan sıvının makulada birikmesiyle ortaya çıkan kronik ödemdir. Bu ödem zamanla görme hücrelerinin işlevini bozar ve kalıcı görme azalmasına neden olabilir. Bazı kişilerde retinaya yapışan ve onu büzüştüren epiretinal membran adı verilen ince zarlar gelişir; bu zarlar görüntüde çarpıklık ve büyüklük algısında bozulmaya yol açar.

Lezyonun büyümesiyle birlikte retinanın altına ya da içine kanama olabilir. Vitre boşluğuna doğru ilerleyen kanamalar görmeyi aniden kapatabilir ve uzun süre çözülmeyebilir. Daha ciddi bir komplikasyon olan traksiyonel retina dekolmanı, anjiyom çevresinde oluşan skar dokusunun retinayı çekip yerinden ayırması sonucu gelişir. Bu tablo zamanında girişim yapılmazsa kalıcı görme kaybıyla sonuçlanabilir.

Göz içi basıncının yükselmesi ve neovasküler glokom da görülebilen komplikasyonlardandır. Uzun süreli iskemi, yani retinanın oksijensiz kalması, irisin ön yüzünde anormal damarlar üretir ve göz içi sıvının boşalmasını engeller. Tedavi edilmeyen tablolarda göz küresinin küçülmesine kadar varabilen ileri evre sonuçlar bildirilmiştir. Sistemik açıdan bakıldığında VHL hastalığı eşliğinde beyincik ve böbrek tümörlerinin gelişimi, bireyin genel sağlığını ilgilendiren ayrı bir izlem alanı oluşturur.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Görmenizde son haftalar içinde başlayan bulanıklaşma, renklerin canlılığını yitirmesi, düz çizgilerin dalgalı görünmesi veya gözünüzün önünde sabit duran bir gölge varsa zaman kaybetmeden bir göz hekimine başvurmanız önerilir. Bu belirtiler retinanın etkilendiğinin erken işaretleri olabilir ve erken dönemde yapılan değerlendirme görmenin korunması açısından önemli bir farkındalık sağlar.

Aniden başlayan ışık çakmaları, gözünüzün önünde birden çoğalan uçuşan noktalar veya görüş alanınızın bir bölümüne perde gibi inen bir karartı acil değerlendirme gerektirir. Bu bulgular retina yırtığı, dekolman ya da vitre içi kanama gibi tabloların habercisi olabilir. Ailenizde Von Hippel-Lindau hastalığı, beyincik tümörü, böbrek tümörü veya genç yaşta görme kaybı öyküsü varsa hiçbir belirti yokken bile düzenli göz kontrolü yaptırmanız oldukça anlamlıdır.

Bilinen retinal anjiyom tanınız varsa hekiminizin önerdiği aralıklarla muayenelerinize gitmeyi aksatmamanız büyük önem taşır. Hamilelik dönemi, hormonal değişiklikler nedeniyle lezyonların aktivitesini etkileyebileceği için ayrı bir izlem planı gerektirebilir. Çocuklarınızın da genetik danışma ve çocuk yaşlardan başlayan göz muayeneleri açısından değerlendirilmesi, aile içinde tabloyu erken yakalamanın temel yollarındandır.

Son Değerlendirme

Retinal anjiyom, çoğunlukla Von Hippel-Lindau hastalığı çerçevesinde ortaya çıkan, retinada damar yumakları biçiminde gelişen ve sessiz başlangıcına rağmen zaman içinde görmeyi belirgin etkileyebilen bir tablodur. Erken dönemde fark edilen lezyonlar uygun izlem ve güncel yaklaşımlarla kontrol altına alınabildiğinden; düzenli göz muayenesi, ailesel öykünün dikkate alınması ve sistemik tarama hem görmenin hem de genel sağlığın korunmasında temel bir yer tutar.

Koru Hastanesi Göz Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, retinal anjiyom (von hippel-lindau) gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.