Konjenital diyafragma fıtığı, bebeğin anne karnındaki gelişim sürecinde diyaframın tam olarak kapanamaması sonucu ortaya çıkan ve karın boşluğundaki organların göğüs boşluğuna yer değiştirmesine neden olan ciddi bir doğumsal anomalidir. Yaklaşık 2.500 ila 3.000 canlı doğumdan birinde gözlenen bu durum, akciğer dokusunun yeterli olgunluğa ulaşamamasına ve doğum sonrasında solunum yetmezliğine yol açabilmektedir. Söz konusu klinik tablonun ağır seyrettiği seçilmiş olgularda, fetal endoskopik trakeal oklüzyon yani FETO yöntemi, doğum öncesi dönemde uygulanan ileri düzey bir girişim olarak gündeme gelmektedir.
Bebeğin akciğer gelişiminin gebeliğin erken haftalarından itibaren belirli bir sıralama içinde ilerlemesi beklenmektedir. Ancak diyaframda oluşan açıklık nedeniyle mide, ince bağırsak, dalak, karaciğer gibi organların toraks içine doğru yer değiştirmesi, akciğer dokusunun gelişmesi için gerekli olan alanı kısıtlamakta ve pulmoner hipoplazi adı verilen tabloya zemin hazırlamaktadır. Bu durum, doğum sonrası dönemde bebeğin solunum fonksiyonlarının yetersiz kalmasına, pulmoner hipertansiyona ve yoğun bakım gereksinimine yol açabilmektedir. Söz konusu nedenle, ağır seyirli olguların gebelik döneminde belirlenmesi ve uygun aday gruplarda doğum öncesi girişim planlanması büyük önem taşımaktadır.
FETO uygulamasının temelinde yatan fizyolojik mekanizma, fetal akciğerlerin gelişimsel dönemde sürekli olarak sıvı ürettiği gerçeğine dayanmaktadır. Normal şartlarda bu sıvı, trakea aracılığıyla amniyon boşluğuna yönlendirilmektedir. Trakeanın geçici olarak kapatılması durumunda ise akciğerlerin içinde biriken sıvı, doku üzerinde bir gerilim oluşturarak alveollerin sayısının ve hacminin artmasını, akciğerin büyümesini ve damar yapısının olgunlaşmasını desteklemektedir. Bu mekanik uyarının, ağır pulmoner hipoplazi öngörülen olgularda akciğer hacminin belirgin biçimde artmasına ve doğum sonrası yaşam şansının yükselmesine katkı sağladığı klinik çalışmalarla ortaya konmuştur.
FETO yönteminin uygulanabilmesi için öncelikle ayrıntılı bir doğum öncesi değerlendirme süreci yürütülmektedir. Yüksek çözünürlüklü ultrasonografi, fetal manyetik rezonans görüntüleme ve renkli Doppler incelemeleri aracılığıyla diyafragma defektinin yeri, büyüklüğü, fıtıklaşan organların türü ve karaciğerin göğüs boşluğundaki konumu ayrıntılı biçimde değerlendirilmektedir. Bu değerlendirmede karşı taraf akciğer hacminin baş çevresine oranı yani LHR ile beklenen değere göre hesaplanan o/e LHR ölçümleri, hastalığın ağırlığının sınıflandırılmasında temel parametreler olarak kullanılmaktadır. Karaciğerin göğüs boşluğuna yer değiştirdiği ve akciğer hacminin belirgin derecede azaldığı olgular, ağır kategoride değerlendirilmekte ve doğum öncesi girişim açısından potansiyel aday kabul edilmektedir.
Aday belirleme aşamasında yalnızca akciğer ölçümleri değil, eşlik eden kromozomal anomaliler, genetik sendromlar ve ek organ tutulumları da titizlikle araştırılmaktadır. Bu nedenle perinatoloji, çocuk cerrahisi, çocuk kardiyolojisi, neonatoloji, genetik, anesteziyoloji ve radyoloji uzmanlarının yer aldığı çok disiplinli bir kurul tarafından her olgu ayrı ayrı ele alınmaktadır. Aile ile yapılan ayrıntılı bilgilendirme görüşmelerinde girişimin amacı, beklenen yararlar, olası riskler, erken doğum olasılığı ve doğum sonrası bakım süreci açık biçimde aktarılmaktadır. Onam süreci, ailenin tüm seçenekleri değerlendirerek karar verebilmesine olanak tanıyacak şekilde yapılandırılmaktadır.
Girişim genellikle gebeliğin 27 ile 30. haftaları arasında uygulanmaktadır. İşlem öncesinde anneye lokal veya bölgesel anestezi uygulanmakta, gerekli durumlarda hafif sedasyon tercih edilmektedir. Bebeğin hareketsizliğinin sağlanması amacıyla göbek kordonu damarı aracılığıyla fetüse de anestezik ajan verilmektedir. Ultrason eşliğinde anne karnına çok küçük çaplı bir trokar yerleştirilmekte, ardından fetoskop adı verilen ince endoskopik aletle bebeğin ağız boşluğuna ulaşılmaktadır. Vokal kordlar arasından geçilerek trakeaya ilerlenmekte ve trakea içine balon yerleştirilerek hava yolu geçici olarak kapatılmaktadır. Tüm işlem yalnızca birkaç milimetrelik bir girişten gerçekleştirildiğinden, anne karnına yapılan müdahale en aza indirilmekte ve erken doğum riskinin sınırlandırılması hedeflenmektedir.
Balonun trakea içinde belirli bir süre kalması, akciğer dokusunun gelişimi açısından kritik kabul edilmektedir. Genellikle gebeliğin 34. haftası civarında ikinci bir girişimle balonun çıkarılması planlanmaktadır. Balonun çıkarılması, bebeğin doğum sonrasında akciğerlerini havalandırabilmesi ve normal solunum mekaniğine geçebilmesi açısından zorunludur. Balon çıkarma işlemi yine fetoskopik yöntemle gerçekleştirilebileceği gibi, ultrason eşliğinde iğne ile delinerek ya da doğum anında acil bir girişimle de yapılabilmektedir. Bu nedenle FETO uygulanan tüm gebeliklerin, balonu güvenli biçimde çıkarabilecek deneyime ve donanıma sahip bir merkezde takip edilmesi önerilmektedir.
Girişim sonrası dönemde anne, yakın izleme alınmakta ve erken doğum bulguları açısından dikkatle değerlendirilmektedir. Membran erken yırtılması, koryoamniyonit, plasenta ayrılması ve preterm eylem, FETO ile ilişkili başlıca risk başlıkları arasında yer almaktadır. Bu risklerin azaltılması amacıyla işlem sonrasında uterus kasılmalarını baskılayan ilaçlar, antibiyotik uygulamaları ve istirahat önerileri gündeme gelebilmektedir. Annenin günlük yaşam aktiviteleri, hekim önerileri doğrultusunda düzenlenmekte, yolculuk ve fiziksel zorlanmalardan kaçınılması beklenmektedir. Bebeğin akciğer hacmindeki değişim, seri ultrason ve gerektiğinde fetal MR incelemeleri ile izlenmektedir.
FETO yönteminin sağladığı potansiyel yararlar, özellikle ağır pulmoner hipoplazi öngörülen olgularda belirgin biçimde öne çıkmaktadır. Uluslararası çok merkezli çalışmalar, sol taraflı ağır konjenital diyafragma fıtığı bulunan ve karaciğeri göğüs boşluğunda yer alan olgularda, doğum öncesi girişim uygulanan grupta yaşam oranlarının yalnızca standart bakım uygulanan gruba göre anlamlı ölçüde yükseldiğini ortaya koymuştur. Sağ taraflı diyafragma fıtıklarında ise girişimin uygulanabilirliği ve etkinliği farklı parametrelerle değerlendirilmekte, olguya özgü kararlar verilmektedir. Tüm bu sonuçlar, FETO yaklaşımının iyileşmeye katkı sağlayan ileri düzey bir seçenek olarak konumlandırılmasına yol açmaktadır.
Beklenen yararların yanı sıra girişimin sınırlılıklarının da göz ardı edilmemesi gerekmektedir. Erken doğum, FETO uygulanan gebeliklerde en sık karşılaşılan komplikasyon olarak öne çıkmaktadır. Preterm doğum, akciğer gelişimine yönelik sağlanan kazanımın bir kısmının prematürite kaynaklı yeni sorunlarla dengelenmesine yol açabilmektedir. Bu nedenle girişim kararı, yalnızca akciğer hacmi ölçümlerine değil, ailenin sosyal koşullarına, merkezin acil müdahale kapasitesine ve doğum sonrası yoğun bakım imkanlarına da bağlı olarak değerlendirilmektedir. Çok yönlü bir risk-yarar analizinin yapılması, sürecin etik ve klinik açıdan doğru yürütülmesi için temel kabul edilmektedir.
Doğum planlaması, FETO uygulanan gebeliklerde özellikle dikkat gerektiren bir başlıktır. Doğumun, yenidoğan yoğun bakım ünitesi, ekstrakorporeal membran oksijenasyonu yani ECMO desteği sağlayabilen bir merkezde ve deneyimli bir ekip eşliğinde gerçekleştirilmesi önerilmektedir. Doğumun zamanlaması, anne ve bebeğe ilişkin koşullara göre planlanmakta, balonun çıkarılma durumu da bu süreçte belirleyici rol oynamaktadır. Sezaryen ya da vajinal doğum tercihi, obstetrik göstergeler dikkate alınarak belirlenmektedir. Doğum salonunda neonatoloji ekibinin hazır bulunması, ilk dakikalarda yapılacak hava yolu yönetimi açısından kritik önem taşımaktadır.
Doğum sonrası dönemde bebek, hemen yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınmakta ve solunum desteği başlatılmaktadır. Genellikle entübasyon, koruyucu mekanik ventilasyon stratejileri, yüksek frekanslı osilatuar ventilasyon ve gerektiğinde inhale nitrik oksit gibi pulmoner hipertansiyonu yönetmeye yönelik yaklaşımlar gündeme gelmektedir. Bebeğin hemodinamik dengesinin sağlanmasının ardından, çocuk cerrahisi ekibi tarafından diyafragma defektinin onarımı için cerrahi planlama yapılmaktadır. Onarım, defektin büyüklüğüne bağlı olarak doğrudan dikiş yöntemiyle ya da yama kullanılarak gerçekleştirilebilmektedir. Cerrahi zamanlama, bebeğin klinik stabilizasyonuna göre belirlenmektedir.
Uzun dönemde, konjenital diyafragma fıtığı tanısı ile doğan ve doğum öncesi girişim uygulanan çocukların izlemi çok yönlü bir yaklaşım gerektirmektedir. Solunum fonksiyonları, beslenme süreci, büyüme gelişme, gastroözofageal reflü, nörogelişimsel parametreler ve iskelet sistemine ilişkin değişiklikler düzenli aralıklarla değerlendirilmektedir. Bu izlem, çocuk göğüs hastalıkları, çocuk gastroenterolojisi, çocuk nörolojisi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, beslenme ve psikososyal destek hizmetlerinin birlikte yürütüldüğü kapsamlı bir yapı içinde planlanmaktadır. Düzenli kontrol süreçleri, olası komplikasyonların erken dönemde fark edilmesine ve uygun yaklaşımların zamanında devreye alınmasına olanak tanımaktadır.
Ailelerin sürece dahil edilmesi, FETO yaklaşımının yalnızca teknik bir girişim olarak değil, bütüncül bir bakım modeli olarak ele alınması gerektiğini ortaya koymaktadır. Tanı anından itibaren ailelere sağlanan psikolojik destek, bilgilendirme görüşmeleri ve sosyal hizmet danışmanlığı, sürecin daha sağlıklı yürütülmesine katkı sağlamaktadır. Doğum öncesi dönemde verilen kararların ağırlığı, ailelerin uzun süreli destek programlarına yönlendirilmesini gerekli kılmaktadır. Benzer süreçleri yaşayan aileler arasındaki deneyim paylaşımı da, belirsizliklerin azaltılması açısından önemli bir kaynak olarak değerlendirilmektedir.
Konjenital diyafragma fıtığında doğum öncesi girişim, son yıllarda perinatal cerrahinin en hızlı gelişen alanlarından biri olarak konumlanmaktadır. Fetoskopik tekniklerdeki ilerlemeler, görüntüleme yöntemlerinin çözünürlüğünün artması ve yenidoğan yoğun bakım olanaklarının güçlenmesi, FETO yaklaşımının daha geniş bir hasta grubunda güvenli biçimde değerlendirilmesine zemin hazırlamaktadır. Bununla birlikte, yöntemin yalnızca seçilmiş ağır olgularda, deneyimli merkezlerde ve titiz bir multidisipliner değerlendirme sonrasında uygulanması temel prensip olarak kabul edilmektedir. Doğum öncesi dönemde alınan kararların, bebeğin yaşam şansını ve uzun dönem yaşam kalitesini doğrudan etkileyebileceği göz önünde bulundurularak, sürecin her aşamasında bilimsel kanıtlar ile bireysel klinik koşulların birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir.
