Retinitis Pigmentoza

Retinitis pigmentoza, retinanın (gözün arka duvarını döşeyen ince sinir tabakası) ışığa duyarlı hücrelerinin zamanla yıpranmasıyla ortaya çıkan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Hastalık genellikle yavaş ilerler ve önce gece görmeyi, ardından yan görüş alanını etkiler. Yıllar içinde merkezi görüşe de yansıyabilen bu süreç, kişinin sokakta yürürken, araç kullanırken ya da loş bir restoranda menüyü okurken yaşadığı zorluklarla kendini belli eder. Pek çok hastada şikayetler çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar, ancak ailelerin durumu fark etmesi bazen yıllar alır.

Retinitis pigmentoza tek bir hastalık değil, birbirinden farklı genetik bozuklukların oluşturduğu geniş bir hastalık ailesidir. Bu nedenle iki kardeşin bile şikayetleri ve hastalığın ilerleme hızı birbirinden ayrı olabilir. Günümüzde hastalığın tamamını ortadan kaldıran bir yöntem henüz yoktur; ancak doğru izlem, düşük görme rehabilitasyonu ve seçilmiş hastalarda gen temelli güncel yaklaşımlar, görmenin korunmasına ve günlük yaşam kalitesinin desteklenmesine önemli katkı sağlar. Bu yazıda hastalığın kimlerde görüldüğü, hangi belirtilerle ortaya çıktığı, nasıl tanı konulduğu ve hangi durumlarda hekime başvurulması gerektiği gündelik bir dille anlatılmaktadır.

Kimlerde Görülür?

Retinitis pigmentoza dünya genelinde yaklaşık dört bin kişide bir görülen, kalıtsal retina hastalıkları içinde en sık karşılaşılan tablodur. Hastalığın kadın ve erkekleri etkileme oranı büyük ölçüde benzerdir; ancak X kromozomuna bağlı geçiş gösteren tiplerde erkek hastalarda belirtiler daha erken ve daha ağır seyredebilir. Toplumda akraba evliliğinin yoğun olduğu bölgelerde sıklık belirgin biçimde artar. Bu nedenle ailede birden fazla bireyde benzer şikayetler bulunan kişilerin göz değerlendirmesi büyük önem taşır.

Hastalığın ilk işaretleri çoğunlukla 10 ile 30 yaş arasında belirginleşir, fakat bazı genetik tiplerde 40 yaşından sonra fark edilen hafif seyirli formlar da bulunur. Bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan, hızlı ilerleyen Leber konjenital amorozisi gibi alt tipler de aynı hastalık ailesinin parçası kabul edilir. Çocukluk döneminde karanlıkta oyuncaklarını bulmakta zorlanan, akşamüstü oyun oynarken sürekli bir yerlere çarpan çocuklarda hastalığın erken belirtileri sessizce yerleşmiş olabilir.

Aile öyküsünün belirgin olduğu bireyler en yüksek risk grubunu oluşturur. Anne ya da babadan birinde retinitis pigmentoza varsa, çocuklarda hastalığın görülme olasılığı genetik geçiş biçimine göre değişir. Otozomal dominant tiplerde çocuklarda risk yüzde elliye ulaşırken, otozomal resesif tiplerde her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda risk dörtte bir düzeyindedir. Bu nedenle ailede retina hastalığı bulunan bireylerin evlilik öncesi veya çocuk planlama döneminde genetik danışma alması, sürecin sağlıklı yürütülmesine katkı sağlar.

Ayrıca Usher sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Refsum hastalığı gibi sistemik bozukluklara eşlik eden tipleri olduğundan, işitme kaybı, denge bozukluğu, böbrek sorunları veya gelişim geriliği bulunan kişiler de risk altındaki gruba dahildir. Bu hastalarda göz bulguları zaman zaman ikinci planda kalır ve tanı gecikebilir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Retinitis pigmentozanın en erken ve en tipik belirtisi gece körlüğü olarak da bilinen niktolopi tablosudur. Hasta, alacakaranlıkta gözlerinin loş ortama uyum sağlamakta zorlandığını fark eder. Sinemaya girdiğinde koltuğunu uzun süre göremez, gece sokakta yürürken kaldırımları seçemez, karanlık bir odadan aydınlık alana ya da tam tersi geçişlerde belirgin görsel zorluk yaşar. Bu durum başlangıçta ihmal edilse de zamanla günlük yaşamı kısıtlayan bir hal alır.

Hastalık ilerledikçe yan görüş alanı (perifer görme) yavaş yavaş daralır. Bu daralma çoğunlukla halka biçiminde başlar ve yıllar içinde merkeze doğru sıkışır. Görme alanı tünel şeklini aldığında hasta yalnızca tam karşıya bakarak çevresini izleyebilir; yandan gelen bir bisikleti, masa kenarındaki bardağı veya çocuğunun uzattığı eli fark edemeyebilir. Bu nedenle hastalar sıkça sakar olduklarını söyler, eşyalara çarpar, kalabalık ortamlarda kendilerini güvensiz hisseder.

Görme alanı kaybına ek olarak parlak ışıkta rahatsızlık, parlamadan kaynaklanan göz kamaşması ve renk algısında bozulma da görülebilir. Bazı hastalar güneşli günlerde dışarı çıkmakta zorlanır, mavi ve sarı tonları ayırt etmekte güçlük çeker. İlerlemiş dönemlerde merkezi görme de etkilenir; bu aşamada okuma, yüz tanıma ve telefon ekranına bakma gibi temel etkinlikler güçleşir. Görme keskinliği düşse de hastalığın seyri kişiden kişiye değiştiği için tüm hastalar tam görme kaybına ulaşmaz.

• Karanlıkta veya loş ortamda görme zorluğu
• Yan görüşün giderek daralması, tünel görme
• Işığa karşı artmış hassasiyet ve göz kamaşması
• Renkleri ayırt etmede güçlük
• Kalabalıkta veya merdivenlerde kendini güvensiz hissetme

Nedenleri Nelerdir?

Retinitis pigmentozanın temel nedeni, retinadaki fotoreseptör adı verilen ışık algılayıcı hücrelerin yapısını ve işleyişini düzenleyen genlerdeki kalıtsal bozukluklardır. Bugün hastalıkla ilişkili 80'in üzerinde gen tanımlanmıştır ve her geçen yıl bu liste genişlemektedir. Söz konusu genler özellikle çubuk hücrelerin (loş ışıkta görmeyi sağlayan fotoreseptörler) sağlıklı çalışmasını mümkün kılar. Bu nedenle hastalığın ilk darbesini gece görmesi yer.

Hastalığın geçiş biçimi genetik tipine göre değişir. Otozomal dominant kalıtım gösteren biçimde tek bir bozuk gen kopyası hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir ve seyir genellikle daha hafif olur. Otozomal resesif tipte hastalığın belirmesi için anne ve babanın her ikisinden de bozuk gen aktarılması gerekir; bu form akraba evliliğinin yaygın olduğu bölgelerde belirgin biçimde sık görülür. X kromozomuna bağlı tipte ise hastalık erkek çocuklarda daha erken yaşta ve daha ileri düzeyde ortaya çıkar, kadınlar genellikle taşıyıcı olarak kalır.

Bunların yanında mitokondriyal kalıtımla geçen ve sistemik bulgulara eşlik eden nadir alt tipler de bulunur. Bazı hastalarda aile öyküsü saptanamaz; bu durumda hastalığın yeni bir gen mutasyonu sonucu (de novo) ortaya çıktığı düşünülebilir. Çevresel etkenlerin doğrudan neden olduğu kanıtlanmış değildir; ancak sigara, aşırı güneş maruziyeti ve dengesiz beslenme gibi etkenler hastalığın seyrini olumsuz etkileyebilir. Bu nedenle hastalara güneş gözlüğü kullanımı ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları önerilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Retinitis pigmentoza tanısı, ayrıntılı bir göz muayenesi ile başlayan çok adımlı bir değerlendirme sürecini gerektirir. İlk aşamada hekim, hastanın gece görme zorluğu, yan görüş kaybı ve aile öyküsü gibi şikayetlerini ayrıntılı biçimde dinler. Ardından görme keskinliği ölçülür, göz tansiyonu kontrol edilir ve gözün ön segmenti incelenir. Asıl belirleyici unsur ise göz dibinin (fundus) genişletilmiş gözbebeği ile değerlendirilmesidir. Retinada kemik spikülü adı verilen tipik pigment birikimleri, damar incelmesi ve optik sinir başında soluklaşma hastalığı düşündürür.

Görüntüleme yöntemleri tanının desteklenmesinde belirleyici rol oynar. Optik koherens tomografi (OKT), retinanın katmanlarını mikron düzeyinde gösterir ve fotoreseptör tabakasındaki incelmeyi ortaya koyar. Fundus otofloresans incelemesi, retinadaki pigment epitel hücrelerinin sağlığını yansıtan haritalar sunar ve hastalığın aktif alanlarını belirginleştirir. Fundus fotoğrafları ise hastalığın yıllar içindeki seyrini izlemek için karşılaştırmalı kayıt sağlar.

Elektroretinografi (ERG), retinitis pigmentoza şüphesinde belirleyici işleve sahip bir testtir. Bu inceleme retinadaki fotoreseptörlerin ışığa verdiği elektriksel yanıtı ölçer. Hastalığın erken dönemlerinde bile çubuk hücre yanıtlarında belirgin azalma saptanır; ileri dönemlerde yanıtlar tamamen sönükleşebilir. Görme alanı testi (perimetri) ise yan görüş kaybının derecesini ve hızını sayısal olarak belgeler. Bu testler hem tanı koymak hem de hastalığın ilerleyişini takip etmek için kullanılır.

Genetik testler son yıllarda tanı sürecinin temel parçası haline gelmiştir. Hastadan alınan kan örneğinden yapılan panel ya da bütün ekzom dizileme analizleri, hastalığa neden olan gen mutasyonunu belirleyebilir. Genetik tanı, kalıtım biçiminin anlaşılması, aile bireylerinin taranması ve seçilmiş hastalarda gen tedavisi gibi güncel yaklaşımlara uygunluğun saptanması açısından büyük değer taşır. Bu kapsamlı süreç, hastalığa kesin tanı sağlar.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Retinitis pigmentoza yavaş ilerleyen bir hastalık olmakla birlikte zaman içinde ek sorunlara yol açabilir. En sık karşılaşılan komplikasyonlardan biri katarakttır. Özellikle arka subkapsüler katarakt adı verilen tip, retinitis pigmentozalı hastalarda toplumdaki yaşıtlarına göre çok daha erken yaşta ortaya çıkar. Lensin bulanıklaşması, zaten kısıtlı olan görmeyi belirgin biçimde daha da düşürebilir. Bu nedenle düzenli takip sırasında lens değişiklikleri yakından izlenir ve gerektiğinde cerrahi planlanır.

Retinanın merkezindeki sarı nokta bölgesinde sıvı birikmesi anlamına gelen kistoid maküler ödem de hastalıkta sık görülen komplikasyonlardandır. Bu tablo merkezi görmede dalgalanmaya, harflerin kıvrık algılanmasına ve okuma güçlüğüne neden olur. Tanı OKT ile kolayca konulur ve uygun ilaç yaklaşımlarıyla kontrol altına alınır. Bazı hastalarda ise vitreusta (gözün jel kıvamlı iç dolgusu) tortulanmalar gelişebilir ve görme alanında uçuşan noktalar şeklinde algılanabilir.

Görme alanının daralması ve gece körlüğü, hastaların düşme, kazaya karışma ve sosyal izolasyon yaşama riskini artırır. İlerlemiş hastalarda iş yaşamından çekilmek zorunda kalma, araç kullanamama ve yalnız dışarı çıkamama gibi sorunlar ruhsal yükü ağırlaştırır. Depresyon ve kaygı bozuklukları bu hasta grubunda toplum geneline kıyasla daha sık görülür. Bu nedenle düşük görme rehabilitasyonu, ergoterapi ve psikolojik destek, hastalığın yönetiminde temel öğeler arasında yer alır.

• Erken yaşta gelişen arka subkapsüler katarakt
• Merkezi görmeyi etkileyen kistoid maküler ödem
• Düşme ve kazaya bağlı yaralanma riskinde artış
• İş, eğitim ve sosyal yaşamda kısıtlanma
• Depresyon ve kaygı bozuklukları

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Karanlıkta görmenin son aylarda belirgin biçimde azaldığını fark ediyorsanız, akşam saatlerinde yürürken eşyalara çarpıyor ya da loş bir restoranda yüzleri seçmekte güçlük çekiyorsanız bir göz hekimine başvurmanız önerilir. Gece körlüğü çoğu zaman göz ardı edilen, ancak retinitis pigmentozanın ilk işareti olabilen önemli bir bulgudur. Şikayetin erken dönemde değerlendirilmesi, hem tanı sürecini hızlandırır hem de gerekli destek yöntemlerinin planlanmasını sağlar.

Görme alanınızın daraldığını hissediyor, yanınızdaki kişileri fark etmekte zorlanıyor ya da sürekli bir şeylere çarpıyorsanız bu durumu ihmal etmeyin. Aynı şekilde okuma sırasında harflerin kıvrılması, renklerin solgun algılanması veya parlak ışığa karşı artan hassasiyet, retina hastalıklarının habercisi olabilir. Ailenizde retinitis pigmentoza, gece körlüğü veya genç yaşta görme kaybı yaşayan bireyler varsa, kendinizde herhangi bir şikayet olmasa bile bir kez göz muayenesinden geçmeniz uygun olur.

Tanısı konulmuş hastaların ise düzenli aralıklarla kontrolünü aksatmamaları önemlidir. Yılda en az bir kez, hekiminizin uygun gördüğü sıklıkta yapılan değerlendirmeler; katarakt, maküler ödem ve görme alanı değişikliklerinin erken yakalanmasını mümkün kılar. Ani görme kaybı, gözde ağrı, kızarıklık veya görmenin birkaç gün içinde belirgin biçimde bozulması durumlarında zaman kaybetmeden bir göz hekimine başvurmanız gerekir.

Son Değerlendirme

Retinitis pigmentoza, gece görmesinden başlayarak yan görüş ve zamanla merkezi görmeyi etkileyebilen kalıtsal bir retina hastalığıdır. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir; ancak erken tanı, doğru genetik değerlendirme ve düzenli takip ile günlük yaşam üzerindeki etkileri büyük ölçüde hafifletilebilir. Düşük görme rehabilitasyonu, beslenme önerileri, katarakt ve maküler ödem gibi komplikasyonların izlenmesi ile seçilmiş hastalarda gen temelli güncel yaklaşımlar, hastalığın yönetiminde önemli bir bütün oluşturur.

Koru Hastanesi Göz Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, retinitis pigmentoza gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.