Çocuklarda Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Çocuklarda talasemi, halk arasında Akdeniz anemisi olarak bilinen, kalıtsal yolla anne ve babadan geçen bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobin (kana kırmızı rengini veren ve oksijen taşıyan protein) yapısının normalden farklı üretilmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum çocuklarda kansızlık tablosuna, halsizliğe ve büyüme geriliğine yol açabilir. Akdeniz çevresinde yaşayan toplumlarda daha sık görüldüğü için bu isimle anılır ve Türkiye'de de özellikle güney bölgelerde belirgin biçimde rastlanır.

Hastalığın seyri çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bazı çocuklarda yalnızca taşıyıcılık söz konusudur ve belirgin bir şikayet yaşanmaz. Bazı çocuklarda ise yaşamın ilk aylarından itibaren ciddi bulgular ortaya çıkar ve düzenli kan nakli gibi yaklaşımlarla süreç yönetilir. Bu nedenle ailelerin hastalığı erken fark etmesi, doğru takip altına alınması ve gerekli durumlarda genetik danışmanlık alması süreç açısından belirleyici unsurdur. Aşağıdaki bölümlerde hastalığın kimlerde görüldüğü, belirtileri, tanı süreci ve olası komplikasyonlar gündelik bir dille ele alınmıştır.

Kimlerde Görülür?

Talasemi, anne ve babadan gelen genlerin çocukta birleşimiyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babadan yalnızca biri taşıyıcı ise çocuk büyük olasılıkla taşıyıcı olur ancak belirgin bir hastalık tablosu yaşamaz. Hem anne hem de baba taşıyıcı olduğunda ise her gebelikte çocuğun ağır talasemi ile doğma ihtimali yüzde yirmi beş düzeyindedir. Bu nedenle evlilik öncesi ve gebelik öncesi yapılan tarama testleri, ailenin riskini önceden öğrenmesi açısından önemli bir adım sayılır.

Hastalık özellikle Akdeniz, Ortadoğu, Güney Asya ve Afrika kökenli toplumlarda daha sık görülür. Türkiye'de Adana, Antalya, Mersin, Hatay ve Muğla başta olmak üzere güney illerde taşıyıcılık oranı belirgin biçimde yüksektir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde ağır talasemili çocuk doğma riski daha da artar. Bu sebeple bölgesel tarama programları ve evlilik öncesi kan testleri kamu sağlığı açısından gerekli görülmektedir.

Çocuklarda hastalığın ilk bulguları genellikle altıncı aydan sonra ortaya çıkmaya başlar. Bunun nedeni bebeğin doğumdaki hemoglobin yapısının yavaş yavaş erişkin tipiyle yer değiştirmesidir. Aile öyküsünde Akdeniz anemisi olan çocuklar, kardeşlerinde tanı bulunan bebekler ve sürekli halsizlik yaşayan küçük yaş grubu daha yakın takibe alınır. Bu çocuklarda erken kan sayımı, ileride yaşanabilecek sorunların önüne geçilmesi açısından yol gösterici olur.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Çocuklarda talasemi belirtileri hastalığın hafif, orta ya da ağır seyirli olmasına göre değişkenlik gösterir. Taşıyıcı çocuklarda çoğu zaman belirgin bir bulgu yoktur ve durum tesadüfen yapılan kan tahlilinde fark edilir. Orta ve ağır seyirli tablolarda ise yaşamın ilk yılında belirtiler kendini gösterir. Solgunluk, sürekli halsizlik, kolay yorulma ve iştahsızlık ailelerin en sık fark ettiği şikayetler arasında yer alır.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda büyüme geriliği önemli bir uyarı işaretidir. Akranlarına göre kilo alamayan, boyu beklenenin altında kalan ve sıklıkla hastalanan çocuklarda altta yatan bir kansızlık olabileceği düşünülmelidir. Karında şişlik, dalağın büyümesine bağlı olarak fark edilebilir. Bazı çocuklarda yüz kemiklerinde belirginleşme, alnın öne doğru çıkması ve elmacık kemiklerinde değişiklikler gözlemlenebilir. Bu bulgular kemik iliğinin sürekli kan üretmeye çalışmasının bir sonucudur.

Çocuklarda görülebilen diğer belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Cilt ve göz akında sararma (sarılık benzeri görünüm)
• Çabuk yorulma, oyun sırasında nefes darlığı
• Koyu renkli idrar ve iştahsızlık
• Sık sık enfeksiyon geçirme eğilimi
• Soğuk el ve ayaklar, baş dönmesi

Bazı çocuklarda kalp çarpıntısı ve hafif egzersizde dahi nefes darlığı görülebilir. Okul çağına gelen çocuklarda derslere konsantre olmakta güçlük, sürekli uyku hali ve dikkat dağınıklığı da bildirilen şikayetler arasındadır. Bu bulgular yalnızca talasemiye özgü değildir, başka kansızlık tablolarında da görülebilir. Bu nedenle benzer şikayetleri olan çocuklarda mutlaka ayrıntılı kan tetkiki istenmelidir.

Nedenleri Nelerdir?

Talasemi doğrudan genetik yapıdan kaynaklanan bir hastalıktır. Hemoglobin molekülünü oluşturan alfa ve beta zincirlerinin üretiminde meydana gelen aksaklıklar hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Beta zincirinin yeterince üretilememesi durumu beta talasemi, alfa zincirini ilgilendiren bozukluklar ise alfa talasemi olarak adlandırılır. Türkiye'de en sık beta talasemi tipi görülmektedir. Bu zincir bozukluğu kırmızı kan hücrelerinin kısa ömürlü olmasına ve dolaşımda hızla parçalanmasına yol açar.

Hastalığın aile içinde aktarılması belirli bir kalıtım kuralına göre gerçekleşir. Çocuk her iki ebeveynden de bozuk geni aldığında ağır talasemi, yalnızca birinden aldığında ise taşıyıcılık tablosu ortaya çıkar. Taşıyıcı bireylerin kendileri genellikle sağlıklıdır fakat çocuklarına bu geni aktarma riskleri bulunur. Akraba evlilikleri aynı geni paylaşma olasılığını artırdığı için bu evliliklerden doğan çocuklarda hastalık daha sık görülür.

Beslenme eksikliği, dış etkenler veya geçirilen enfeksiyonlar talasemiye neden olmaz. Hastalığın temelinde kalıtım vardır ve bu nedenle önlenmesi yalnızca evlilik öncesi tarama, gebelik planlaması ve genetik danışmanlık ile mümkündür. Yine de demir eksikliği gibi başka kansızlık nedenlerinin talasemi tablosuna eklenmesi belirtileri ağırlaştırabilir. Bu sebeple beslenmenin de yakından takip edilmesi gerekli görülmektedir.

Tanı Nasıl Konulur?

Talasemi tanısında ilk basamak ayrıntılı bir hekim değerlendirmesi ve aile öyküsünün dinlenmesidir. Anne ve babanın taşıyıcılık durumu, kardeşlerde benzer şikayetlerin bulunup bulunmadığı, çocuğun büyüme süreci ve geçirdiği hastalıklar değerlendirilmesi gereken başlıklardandır. Akraba evliliği öyküsü ve ailenin yaşadığı bölge de tanı sürecinde önemli ipuçları sağlar. Bu değerlendirmenin ardından gerekli kan tetkikleri planlanır.

Tanı sürecinde en sık başvurulan yöntemler tam kan sayımı ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında düşük hemoglobin değeri, küçük boyutlu ve soluk görünen kırmızı kan hücreleri dikkat çeker. Hemoglobin elektroforezi ise farklı hemoglobin tiplerinin oranlarını gösteren ileri bir testtir ve talasemi tipinin belirlenmesinde kesin tanı sağlar. Demir eksikliği ile karışmaması için ferritin ve demir düzeyleri de birlikte ölçülür.

Tanı sürecinde kullanılan başlıca tetkikler şu şekildedir:

• Tam kan sayımı ve periferik yayma
• Hemoglobin elektroforezi
• Serum demir, ferritin ve total demir bağlama kapasitesi
• Genetik analiz (mutasyon araştırması)
• Gerekli durumlarda kemik iliği değerlendirmesi

Hastalığın doğrulanması ve aile planlaması açısından genetik analiz büyük önem taşır. Bu testlerle bozukluğa yol açan mutasyon belirlenir ve anne ile babanın da taşıyıcılık durumu netleştirilir. Sonraki gebeliklerde prenatal tanı (doğum öncesi tanı) yöntemleriyle bebeğin durumu değerlendirilebilir. Tanı süreci sabırla yürütülmesi gereken bir basamaktır ve sonuçlar mutlaka çocuk hematoloji uzmanı tarafından yorumlanmalıdır.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Talasemi takip edilmediğinde ya da geç fark edildiğinde çocuğun yaşam kalitesini etkileyen pek çok soruna yol açabilir. Sürekli kansızlık nedeniyle dokulara yeterli oksijen taşınamaması, büyüme geriliğine, kemiklerde zayıflamaya ve sık enfeksiyonlara neden olur. Ağır seyirli çocuklarda dalağın aşırı büyümesi karın bölgesinde rahatsızlık ve iştahsızlık yaratabilir. Bazı durumlarda dalağın çıkarılması gerekebilir.

Düzenli kan nakli alan çocuklarda zamanla vücutta demir birikimi gelişir. Bu durum kalp, karaciğer ve iç salgı bezlerinde işlev bozukluklarına yol açabilir. Kalpte ritim sorunları, karaciğerde büyüme ve hormon dengesizlikleri görülebilir. Bu nedenle düzenli kan nakli alan çocuklarda demir şelasyon tedavisi adı verilen, demir fazlalığını vücuttan uzaklaştıran ilaç yaklaşımıyla yönetilir. Tedavinin düzenli sürdürülmesi süreç açısından belirleyici unsurdur.

Çocuklarda gelişebilecek olası komplikasyonlar şunlardır:

• Büyüme ve gelişme geriliği
• Kemik yapısında zayıflama ve şekil değişiklikleri
• Kalp ve karaciğer fonksiyon bozuklukları
• Endokrin sistem sorunları (gecikmiş ergenlik, tiroid bozukluğu)
• Safra kesesinde taş oluşumu

Komplikasyonların önlenmesinde düzenli takip büyük önem taşır. Çocuğun belirli aralıklarla hematoloji kontrolüne gelmesi, kan değerlerinin izlenmesi ve gerekli görüntüleme tetkiklerinin yapılması olası sorunların erken aşamada fark edilmesini sağlar. Aile desteği, düzenli beslenme ve psikososyal yaklaşım da sürecin yönetilmesinde göz ardı edilmemesi gereken başlıklardandır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda sürekli devam eden bir solgunluk, halsizlik ve iştahsızlık gözlemliyorsanız vakit kaybetmeden bir çocuk hekimine başvurmanız önerilir. Özellikle akranlarına göre daha çabuk yorulan, oyun sırasında nefes darlığı yaşayan ve uzun süredir büyüme geriliği gösteren çocuklarda altta yatan bir kansızlık tablosu olabilir. Bu belirtilerin başka nedenlerle de karışabileceği unutulmamalı, ayrıntılı değerlendirme yapılmalıdır.

Ailede talasemi tanısı almış bireyler varsa, çocuğunuzda henüz şikayet olmasa bile değerlendirme için hekime danışmanız gerekli görülmektedir. Akraba evliliği öyküsü bulunan ailelerde, çocuğun doğumdan itibaren belirli aralıklarla kan sayımı yaptırılması erken tanı açısından yararlıdır. Yeni bir gebelik planlanıyorsa anne ve baba adaylarının tarama testleri ile taşıyıcılık durumlarının netleştirilmesi sonraki süreç için belirleyici olur.

Çocukta ani başlayan yüksek ateş, belirgin sararma, karın bölgesinde hızla büyüyen şişlik veya bilinç değişikliği gözlemleniyorsa acil değerlendirme şarttır. Düzenli kan nakli alan çocuklarda nakil sonrası dönemde gelişen ateş, halsizlik veya cilt belirtileri de hekimle paylaşılmalıdır. Tedavi sürecinde aksamadan takibe gelmek, ilaç uyumunu sürdürmek ve hekim önerilerini eksiksiz uygulamak çocuğun yaşam kalitesi için önemlidir.

Son Değerlendirme

Çocuklarda talasemi, doğru takip ve düzenli izlemle yönetilebilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Erken tanı, ailelerin bilinçlenmesi ve evlilik öncesi tarama programları hastalığın toplum üzerindeki yükünü azaltan en önemli adımlardır. Tanı konulan çocuklarda düzenli kan nakli, demir şelasyon yaklaşımı ve uygun beslenme desteği ile yaşam kalitesi belirgin biçimde iyileşir. Çocuğun büyüme, eğitim ve sosyal hayatının desteklenmesi sürecin başarısı açısından belirleyici unsurdur.

Koru Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji bölümünde uzman hekimlerimiz, çocuklarda talasemi (akdeniz anemisi) gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.