Çocukta Cushing Yapan Adrenal Tümör

Çocukluk çağında nadir görülen ancak sessiz seyredebilen tablolardan biri, böbrek üstü bezinden köken alan ve aşırı kortizol salgısına yol açan adrenal tümörlerdir. Bu tümörler, vücutta Cushing sendromu olarak bilinen kortizol fazlalığı tablosunu ortaya çıkarır. Erişkinlerde daha sık karşılaşılan bu durum, çocuklarda büyüme duraklaması, ani kilo alımı ve davranış değişiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Aileler genellikle çocuğun yüzünde yuvarlaklaşma, boyunda yağ birikimi ya da boy uzamasındaki gerileme fark ettiklerinde hekime başvurur.

Çocukta adrenal kaynaklı Cushing tablosu, ergenlik döncesi dönemde özellikle dikkat çeker. Çünkü bu yaşlarda hızlı büyüme beklenirken tam tersine duraklama görülmesi, altta yatan hormonal bir nedenin işareti olabilir. Erken tanı, hem tümörün etkilerinin kontrol altına alınması hem de çocuğun fiziksel ve psikososyal gelişiminin korunması açısından büyük önem taşır. Bu yazıda çocuklarda Cushing yapan adrenal tümörlerin kimlerde görüldüğü, hangi belirtilerle seyrettiği, nasıl tanı konulduğu ve yönetim sürecinde nelere dikkat edildiği ayrıntılı biçimde ele alınacaktır.

Kimlerde Görülür?

Çocukluk çağı Cushing sendromu nadir bir durumdur ve adrenal kökenli tümörler bu nadir grubun önemli bir bölümünü oluşturur. Özellikle yedi yaş altındaki çocuklarda kortizol fazlalığının en sık nedeni adrenal bezdeki tümörlerdir. Bu yaş grubunda hipofiz kaynaklı Cushing hastalığına göre adrenal kökenli tümörler daha öne çıkar. Ergenlik dönemine yaklaşıldıkça hipofiz adenomları daha sık görülmeye başlar; ancak adrenal kitleler her yaşta gündeme gelebilir.

Kız çocuklarında erkek çocuklarına kıyasla biraz daha sık rastlandığı bildirilmektedir. Ailesinde belirli genetik sendromlar bulunan çocuklar bu açıdan daha dikkatli izlenir. Li-Fraumeni sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu ve Carney kompleksi gibi kalıtsal tablolar, adrenal kortikal tümör gelişme riskini artıran durumlar arasında sayılır. Bu sendromlara sahip ailelerde çocukların düzenli endokrinolojik kontrollerden geçirilmesi önerilir.

Doğumsal bazı genetik mutasyonlar da adrenal bezde hücresel değişiklikleri tetikleyebilir. Bunun yanı sıra, bazı çocuklarda herhangi bir aile öyküsü ya da belirgin risk faktörü olmadan da adrenal tümör gelişebilir. Bu durumda tablo genellikle çocukta ortaya çıkan dış görünüm değişiklikleri ve büyüme bozukluğu nedeniyle fark edilir. Sıklığın düşük olması nedeniyle pediatri pratiğinde tanı için yüksek bir farkındalık düzeyi gereklidir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Çocukta adrenal tümöre bağlı Cushing tablosunun en dikkat çeken belirtisi, kısa süre içinde gelişen kilo artışı ve buna eşlik eden büyüme duraklamasıdır. Çocuk yaşıtlarına göre boy olarak geride kalırken yüzü yuvarlaklaşır, boyun arkasında ve gövde bölgesinde yağ birikimi artar. Aileler çoğu zaman bu değişiklikleri "tombullaşma" olarak yorumlasa da boy uzamasının yavaşlaması bu tabloyu sıradan kiloluluktan ayırt ettiren temel bulgudur.

Cilt değişiklikleri de belirgin biçimde ortaya çıkabilir. Karın, kalça ve uyluk bölgesinde mor renkli çatlaklar (stria), kolay morarma, ince ve hassas bir cilt yapısı görülebilir. Akne, özellikle ergenlik öncesi yaşta beklenmeyecek şekilde çocuğun yüzünde, sırtında ya da göğsünde belirebilir. Bazı adrenal tümörler yalnızca kortizol değil androjen hormonlarını da salgıladığında, kız çocuklarında tüylenme artışı, ses kalınlaşması ve erken ergenlik bulguları gibi virilizasyon belirtileri de eşlik edebilir.

Davranışsal ve ruhsal değişiklikler de göz ardı edilmemelidir. Çocukta uyku düzeninde bozulma, sinirlilik, ders başarısında düşüş ya da içe kapanma görülebilir. Tansiyon yüksekliği, kas güçsüzlüğü ve halsizlik gibi sistemik bulgular tabloyu tamamlar. Aşağıda sık karşılaşılan belirtiler özetlenmiştir:

• Hızlı kilo alımı ile birlikte boy uzamasında duraklama
• Yüzde yuvarlaklaşma ve boyun arkasında yağ birikimi
• Karın ve uyluklarda mor renkli çatlaklar
• Cilt incelmesi, kolay morarma ve yara iyileşmesinde gecikme
• Erken ergenlik belirtileri, akne ve aşırı tüylenme
• Tansiyon yüksekliği, kas güçsüzlüğü ve davranış değişiklikleri

Nedenleri Nelerdir?

Adrenal bezler böbreklerin üzerine yerleşmiş küçük yapılı ancak hormonal denge için kritik öneme sahip bezlerdir. Bu bezlerin kortikal yani dış kabuk kısmında gelişen iyi ya da kötü huylu tümörler, kontrolsüz biçimde kortizol üretmeye başlayabilir. Çocukta Cushing yapan adrenal tümörlerin büyük bölümünü adrenokortikal adenomlar (iyi huylu) ve adrenokortikal karsinomlar (kötü huylu) oluşturur. Karsinomlar erişkinlere göre çocuklarda daha yüksek oranda görülebilir.

Hücresel düzeyde bu tümörlerin gelişimi, hücre çoğalmasını ve hormon üretimini düzenleyen genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. TP53 geninde meydana gelen mutasyonlar özellikle Brezilya'nın güney bölgesi başta olmak üzere bazı coğrafyalarda çocukluk çağı adrenal karsinomlarıyla güçlü biçimde ilişkilendirilmiştir. Li-Fraumeni sendromu bu mutasyonla bağlantılı kalıtsal bir tablodur ve aile bireylerinde farklı kanser türleri için artmış risk söz konusudur.

Beckwith-Wiedemann sendromunda 11p15 kromozom bölgesindeki değişiklikler, adrenal bezde hücresel büyüme eğilimini artırır. Carney kompleksinde ise PRKAR1A gen mutasyonu pigmente nodüler adrenal hastalığa ve buna bağlı Cushing tablosuna yol açabilir. Bunların dışında, herhangi bir genetik sendrom olmaksızın sporadik (rastgele) mutasyonlarla da tümör gelişimi mümkündür. Doğum öncesi ve sonrası dönemde bazı çevresel etkenlerin rolü araştırılmakla birlikte, kesin nedensel ilişki gösteren güçlü veriler henüz sınırlıdır.

Tanı Nasıl Konulur?

Çocukta Cushing tablosundan şüphelenildiğinde ilk adım ayrıntılı bir öykü ve fizik muayenedir. Çocuğun büyüme eğrisi geçmiş ölçümlerle birlikte değerlendirilir; boy ve kilo artışındaki çelişkili seyir önemli bir ipucudur. Cilt bulguları, tansiyon ölçümleri ve ergenlik evrelemesi muayenenin temel parçalarıdır. Aile öyküsünde kanser ya da endokrin hastalıklar sorgulanır. Bu klinik değerlendirme, sonraki laboratuvar ve görüntüleme adımlarına yön verir.

Laboratuvar incelemelerinde sabah serum kortizol düzeyi, 24 saatlik idrarda serbest kortizol ölçümü ve gece yarısı tükürük kortizolü gibi testler kullanılır. Düşük doz deksametazon supresyon testi, vücudun kortizol baskılama mekanizmasının sağlam olup olmadığını gösterir. Adrenal kaynaklı tablolarda ACTH (adrenokortikotropik hormon) düzeyi düşük bulunur; bu, hipofiz kökenli Cushing hastalığından ayırıcı tanı için belirleyici unsurdur. Eşlik eden androjen, DHEA-S ve diğer hormon düzeyleri de kapsamlı biçimde incelenir.

Görüntüleme aşamasında abdomen bilgisayarlı tomografisi ya da manyetik rezonans görüntülemesi (MR) ile adrenal bezler ayrıntılı olarak değerlendirilir. Kitlenin boyutu, kenar özellikleri, iç yapısı ve komşu organlarla ilişkisi tümörün iyi ya da kötü huylu olma olasılığı hakkında önemli bilgiler verir. Gerektiğinde PET-BT gibi ileri inceleme yöntemlerine başvurulabilir. Sık başvurulan tanı yöntemleri şunlardır:

• Sabah ve gece kortizol düzeyleri ile 24 saatlik idrar kortizolü
• Düşük doz deksametazon supresyon testi
• ACTH ve diğer adrenal hormonların ölçümü
• Adrenal bezlere yönelik BT ve MR incelemeleri
• Genetik tarama testleri (uygun olgularda)

Komplikasyonlar Nelerdir?

Aşırı kortizol salgısı, çocuğun gelişmekte olan tüm sistemleri üzerinde geniş kapsamlı etkiler bırakabilir. En önemli sorunlardan biri büyüme geriliğidir. Tedavi edilmediğinde boy uzaması belirgin biçimde geriler ve nihai erişkin boyu hedeflenen aralığın altında kalabilir. Kemik gelişiminin etkilenmesi, çocukluk çağında bile osteoporoz benzeri bulgulara yol açabilir. Bu durum kırık riskini artırır ve uzun vadeli kemik sağlığını tehdit eder.

Metabolik komplikasyonlar arasında tip 2 diyabete benzer şekilde insülin direnci, glukoz metabolizması bozuklukları ve dislipidemi sayılabilir. Yüksek tansiyon çocuk yaşta kalp ve damar sağlığı için önemli bir risk oluşturur. Bağışıklık sistemi üzerindeki baskılayıcı etki nedeniyle enfeksiyonlara yatkınlık artar; özellikle solunum yolu ve cilt enfeksiyonları daha sık görülebilir. Yara iyileşmesindeki gecikme de bu zeminde belirginleşir.

Psikososyal etkiler de göz ardı edilmemelidir. Dış görünümdeki hızlı değişiklikler, çocuğun özgüveninde ciddi sarsılmalara, sosyal ortamda zorlanmaya ve depresyon eğilimine yol açabilir. Okul başarısında düşüş, arkadaş ilişkilerinde zorluk ve uyku düzensizliği gündelik yaşamı olumsuz etkiler. Tümör kötü huyluysa metastaz riski, karaciğer, akciğer ve kemiklere yayılım gibi ciddi sonuçlar gündeme gelebilir. Bu nedenle tanı sonrası süreç multidisipliner bir ekip tarafından yakından izlenir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda kısa süre içinde belirgin kilo artışı görüyor ve aynı dönemde boy uzamasında yavaşlama fark ediyorsanız, bu durum bir pediatrik endokrinoloji değerlendirmesi gerektirir. Yüzde belirgin yuvarlaklaşma, gövdede yağlanma artışı ve buna eşlik eden mor çatlakların ortaya çıkması da hekim başvurusunu erteleyemeyeceğiniz işaretler arasındadır. Sıradan bir kilo alımı gibi görünen tablo, altta yatan hormonal bir nedeni gizliyor olabilir.

Çocuğunuzda erken yaşta görülen akne, kız çocuklarında ses kalınlaşması ya da aşırı tüylenme, erken meme gelişimi ya da menstrüel düzensizlik gibi belirtiler de değerlendirilmelidir. Ailede genç yaşta kanser öyküsü, Li-Fraumeni sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu ya da Carney kompleksi tanıları bulunuyorsa çocuğun düzenli endokrin kontrollerinden geçmesi önemlidir. Yüksek tansiyon, açıklanamayan kas güçsüzlüğü ve sık enfeksiyon geçirme öyküsü de göz ardı edilmemelidir.

Davranış değişiklikleri, uyku sorunları ya da okul performansında belirgin düşüş gibi gündelik yaşamı etkileyen durumlar tek başına Cushing tablosunu göstermese de diğer fiziksel bulgularla birlikte mutlaka değerlendirme gerekçesidir. Erken başvuru, gereksiz endişeyi azaltır ve gerçekten bir hormonal sorun varsa zaman kazandırarak çocuğun büyüme sürecinin korunmasına katkı sağlar. Sezgilerinize güvenip "bir şeyler farklı" hissediyorsanız, hekime başvurmayı geciktirmeyiniz.

Son Değerlendirme

Çocukta Cushing yapan adrenal tümörler, nadir görülmekle birlikte erken tanı konulduğunda yönetim sürecinin çok daha verimli ilerlediği bir tablodur. Büyüme duraklaması ile birlikte ortaya çıkan kilo artışı, dış görünüm değişiklikleri, cilt bulguları ve davranışsal farklılıklar bu tablonun temel ipuçlarıdır. Ayrıntılı hormonal değerlendirme ve görüntüleme yöntemleri, tümörün kaynağını ve niteliğini netleştirir. Multidisipliner yaklaşım, çocuğun fiziksel gelişimini olduğu kadar psikososyal sağlığını da koruma açısından gereklidir.

Koru Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi bölümünde uzman hekimlerimiz, çocukta cushing yapan adrenal tümör gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.