Ailesel Akdeniz Ateşi olarak bilinen FMF, otoinflamatuar hastalıklar grubunda yer alan ve genetik geçişli bir bozukluk olarak tanımlanan kronik bir tablodur. Hastalığın seyri sırasında karın ağrısı, eklem ağrısı ve ateş atakları kadar sık olmasa da klinik açıdan oldukça önemli bir yer tutan göğüs atakları, hastaların yaşam kalitesini belirgin biçimde etkileyebilen bir tutulum biçimidir. Göğüs atağı, plevra adı verilen akciğer dış zarının iltihaplanması sonucu ortaya çıkan plörit tablosudur ve FMF tanılı bireylerin yaklaşık dörtte birinde hayatlarının bir döneminde gözlenebilmektedir. Çocukluk çağında tanı alan hastalarda göğüs tutulumunun seyri, sıklığı ve şiddeti yetişkinlerden farklılık gösterebildiğinden çocuk romatoloji uzmanlığı çerçevesinde değerlendirilmesi önerilmektedir.
FMF göğüs atağının altında yatan temel mekanizma, MEFV geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu pirin proteininin işlevini yeterince yerine getirememesidir. Pirin, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde rol oynayan ve inflamatuar yanıtın denetimini sağlayan kritik bir moleküldür. Bu proteinin yapısal bozukluğu, inflamatuar süreçlerin kontrolsüz biçimde aktive olmasına ve serozal yüzeylerde, yani karın zarı, eklem zarı ve akciğer zarında yangısal yanıtların alevlenmesine zemin hazırlamaktadır. Göğüs atağı sırasında plevra yüzeyinde nötrofil hücrelerinin yoğun şekilde toplanması, interlökin 1 beta başta olmak üzere çeşitli inflamatuar sitokinlerin salınımı ve plevral sıvının niteliğindeki değişiklikler tablonun klinik yansımalarını şekillendirmektedir.
Göğüs atağı tipik olarak ani başlayan, keskin nitelikte ve genellikle tek taraflı göğüs ağrısı ile kendini göstermektedir. Ağrı çoğu durumda derin nefes alma, öksürme veya pozisyon değiştirme gibi solunum hareketleriyle belirgin biçimde artmaktadır. Hastaların önemli bir kısmı yüzeyel ve hızlı solunum tercih ederek ağrıdan kaçınma davranışı sergilemektedir. Atak sırasında vücut sıcaklığı genellikle 38 dereceyi aşmakta, halsizlik, iştahsızlık ve genel durum bozukluğu tabloya eşlik etmektedir. Ağrının lokalizasyonu çoğunlukla göğüs yan duvarında veya alt kostal bölgelerde hissedilmekte, kimi zaman omuz bölgesine yansıyabilmektedir. Atak süresi genellikle on iki saat ile üç gün arasında değişmekte, dördüncü günden itibaren yangısal yanıt kendiliğinden gerilemeye başlamaktadır.
Çocuk yaş grubunda göğüs atağının tanınması, hastalığın diğer tutulumlarına kıyasla daha güç olabilmektedir. Küçük çocukların ağrıyı tariflemekte zorlanması, semptomların solunum yolu enfeksiyonlarıyla karışabilmesi ve plörit bulgularının silik kalabilmesi tanı sürecini uzatabilmektedir. Bu nedenle ailesinde FMF öyküsü bulunan, daha önce karın atakları veya eklem atakları geçirmiş ve tekrarlayan ateşli göğüs ağrısı yakınmaları olan çocukların plörit açısından dikkatle değerlendirilmesi önerilmektedir. Çocuk romatoloji polikliniğinde ayrıntılı öykü alınması, fizik muayene ve yardımcı tetkiklerle birlikte bütüncül bir yaklaşım benimsenmektedir.
Fizik muayene bulguları arasında etkilenen tarafta solunum seslerinde azalma, plevral sürtünme sesi ve perküsyon ile matite gibi bulgular ön plana çıkmaktadır. Plevral sürtünme sesi, iltihaplanmış plevra yapraklarının solunum sırasında birbirine sürtünmesiyle oluşan karakteristik bir bulgudur ve atağın akut döneminde duyulabilmektedir. Bununla birlikte tüm hastalarda bu bulguların net biçimde alınamayabileceği bilinmektedir. Ateşin seyri, atağın evresi ve plevral sıvının miktarı muayene bulgularının belirginliğini etkileyen başlıca etkenler arasındadır.
Tanı sürecinde akciğer grafisi temel görüntüleme yöntemi olarak yer almaktadır. Atak sırasında çoğunlukla tek taraflı ve az miktarda plevral sıvı, kostofrenik açıda kapalılık ve nadiren atelektazi alanları izlenebilmektedir. Toraks ultrasonografisi, küçük miktarlardaki plevral sıvının saptanmasında akciğer grafisine kıyasla daha duyarlı bir yöntem olarak kabul edilmektedir. Şüpheli olgularda toraks bilgisayarlı tomografisi başvurulabilen bir diğer yöntemdir; ancak çocuk hastalarda radyasyon maruziyetinin azaltılması ilkesi doğrultusunda yalnızca gerekli durumlarda tercih edilmektedir. Laboratuvar incelemelerinde lökositoz, sedimentasyon yüksekliği, C reaktif protein artışı ve serum amiloid A düzeyinde belirgin yükselme görülmektedir. Bu akut faz reaktanları, ataktan sonraki günlerde gerilemekte ve hastalığın izleminde de değerli birer gösterge olarak kullanılmaktadır.
Ayırıcı tanı çerçevesinde göz önünde bulundurulması gereken pek çok klinik tablo bulunmaktadır. Bakteriyel veya viral kökenli pnömoniler, akut bronşit, perikardit, pulmoner emboli, kosta kırıkları, kostokondrit ve travmatik plörit göğüs ağrısı ile başvuran hastalarda akla gelmesi gereken durumlar arasındadır. Adolesan dönemde spontan pnömotoraks da benzer biçimde ani başlangıçlı göğüs ağrısı tablosuyla karşımıza çıkabilmektedir. FMF göğüs atağının ayırt edilmesinde hastanın önceki atak öyküsü, ailesel yatkınlık, atağın süresi ve kendiliğinden gerileme eğilimi belirleyici özellikler olarak öne çıkmaktadır. MEFV gen analizi, klinik şüphenin yüksek olduğu durumlarda tanının desteklenmesi amacıyla başvurulan bir incelemedir; ancak tanının tek başına genetik incelemeye dayandırılmadığı, klinik değerlendirmenin önceliğini koruduğu unutulmamalıdır.
FMF tanı ölçütleri arasında plörit varlığı önemli bir kriter olarak yer almaktadır. Tel Hashomer ölçütleri ve çocuklara özgü olarak geliştirilen pediatrik ölçütlerde göğüs tutulumu majör bulgular arasında değerlendirilmektedir. Hastanın en az üç tekrarlayan plörit atağı geçirmesi, kolşisin yanıtının değerlendirilmesi ve diğer destekleyici bulguların varlığı tanı sürecinde dikkate alınmaktadır. Çocuk yaş grubunda tanının erken konulması, hem atakların sıklığının azaltılması hem de ileride gelişebilecek komplikasyonların önlenmesi açısından kritik önem taşımaktadır.
Hastalığın yönetiminde temel ilaç olarak kolşisin kabul edilmektedir. Kolşisin, mikrotübül yapısı üzerindeki etkisi ile nötrofil hücrelerinin göç ve etkinleşme süreçlerini baskılayarak inflamatuar yanıtın denetlenmesine katkı sağlamaktadır. Düzenli kullanım, atakların sıklığının ve şiddetinin azalmasına, akut faz yanıtının gerilemesine ve uzun dönemde amiloidoz gelişiminin önlenmesine yardımcı olan bir yaklaşımla yönetilir. Çocuk hastalarda kolşisin dozu yaşa ve kiloya göre bireyselleştirilmekte, izlem sürecinde klinik yanıt ve laboratuvar değerleri esas alınarak gerektiğinde düzenleme yapılmaktadır. İlaç toleransının izlenmesi, gastrointestinal yan etkilerin değerlendirilmesi ve ailelerin uyumlu kullanım konusunda bilgilendirilmesi izlemin önemli bileşenleri arasındadır.
Kolşisin yanıtı yetersiz olan hastalarda biyolojik ajanlar gündeme gelmektedir. İnterlökin 1 yolağını hedefleyen anakinra ve kanakinumab gibi ajanlar, dirençli olgularda çocuk romatoloji uzmanlarının değerlendirmesi sonucunda gündeme alınabilmektedir. Bu ilaçlar pirin inflamasomunun aşırı etkinleşmesi sonucu artan interlökin 1 beta düzeyini hedefleyerek inflamatuar yanıtın azaltılmasına katkı sağlayan bir yaklaşımla yönetilir. Biyolojik ajan kullanımı sırasında düzenli izlem, enfeksiyon riski açısından değerlendirme ve aşı planlamasının gözden geçirilmesi gerekli görülmektedir. Tedavi seçimlerinde hastanın yaşı, atak sıklığı, eşlik eden tutulumlar ve genel sağlık durumu birlikte değerlendirilmektedir.
Akut göğüs atağı döneminde semptomatik yaklaşım da önem taşımaktadır. Ağrı kontrolü için steroid yapıda olmayan antiinflamatuar ilaçlar hekim önerisi doğrultusunda kullanılabilmektedir. Sıvı dengesinin korunması, yatak istirahati ve ateşin kontrol altına alınması atak sürecinin daha rahat geçirilmesine katkı sağlamaktadır. Çocuk hastalarda ilaç dozlarının yaşa uygun biçimde ayarlanması ve aile bilgilendirmesi büyük önem taşımaktadır. Atak süresince çocuğun beslenmesinin sürdürülmesi, gerektiğinde küçük öğünlerle desteklenmesi ve günlük rutinin mümkün olduğunca korunması önerilmektedir.
Hastalığın izlemi yalnızca atak dönemleri ile sınırlı tutulmamaktadır. Atak aralarında da hastaların düzenli aralıklarla çocuk romatoloji polikliniğinde değerlendirilmesi gerekli görülmektedir. Bu değerlendirmelerde akut faz reaktanlarının seyri, idrar incelemesi ile proteinüri varlığı ve büyüme gelişme parametreleri takip edilmektedir. Subklinik inflamasyonun erken dönemde saptanması, uzun dönem komplikasyonların önlenmesi açısından önemli bir adım olarak değerlendirilmektedir. Özellikle serum amiloid A düzeyinin atak dışı dönemlerde de yüksek seyretmesi, gizli inflamasyonun göstergesi olarak yorumlanmakta ve izlem sıklığını etkileyebilmektedir.
Uzun dönem komplikasyonlar arasında en önemlisi sekonder amiloidoz tablosudur. Sürekli devam eden inflamatuar yanıt, serum amiloid A proteininin dokularda birikmesine yol açabilmektedir. Böbreklerde gerçekleşen birikim proteinüri ve ilerleyen evrelerde böbrek işlevlerinde bozulmaya neden olabilmektedir. Düzenli kolşisin kullanımı, amiloidoz gelişiminin önlenmesinde belirleyici bir etken olarak öne çıkmaktadır. Bu nedenle göğüs atağı geçiren çocuk hastalarda tedavinin sürekliliği, ailelerin bu konuda bilinçlendirilmesi ve düzenli kontrollerin sürdürülmesi büyük önem taşımaktadır. Tedaviye uyumun sağlanması için ailelerle yapılan eğitim görüşmeleri izlemin ayrılmaz bir parçası olarak görülmektedir.
Çocuk yaş grubunda FMF göğüs atağının psikososyal etkileri de gözardı edilmemesi gereken bir başka boyuttur. Tekrarlayan ataklar, okul devamsızlığı, sosyal yaşamın kısıtlanması ve aile içi kaygı düzeyinin artması gibi sonuçlar doğurabilmektedir. Çocuğun hastalığını yaşına uygun biçimde anlaması, ailelerin bilgilendirilmesi ve gerektiğinde psikolojik destek sağlanması bütüncül yaklaşımın parçaları olarak değerlendirilmektedir. Okul ortamında öğretmenlerin bilgilendirilmesi, atak dönemlerinde çocuğun rahat hissedebileceği bir ortamın oluşturulmasına katkı sağlamaktadır. Akran ilişkilerinin sürdürülmesi ve sportif etkinliklere atak dışı dönemlerde mümkün olduğunca devam edilmesi yaşam kalitesinin korunması açısından önemli görülmektedir.
Tetikleyici etkenlerin tanınması ve mümkün olduğunca uzak durulması da izlem sürecinin bir parçasıdır. Yoğun fiziksel efor, soğuk maruziyeti, enfeksiyonlar, uyku düzensizliği, stres ve bazı besinler atakları tetikleyen etkenler arasında sayılmaktadır. Her hastanın tetikleyici örüntüsünün kendine özgü olabileceği göz önünde bulundurularak bireysel değerlendirme yapılmaktadır. Düzenli uyku, dengeli beslenme, mevsime uygun giyim ve aşı takviminin eksiksiz uygulanması atak sıklığının azaltılmasına katkı sağlayabilecek genel önlemler arasındadır. Ailelerin atak günlüğü tutması, tetikleyicilerin belirlenmesi ve atak örüntüsünün anlaşılması açısından yararlı bir yöntem olarak önerilmektedir.
FMF göğüs atağı, doğru tanı konulduğunda ve düzenli izlem sağlandığında çocuk hastaların yaşam kalitesinin korunabildiği bir tablodur. Çocuk romatoloji uzmanlığı çerçevesinde yürütülen çok boyutlu yaklaşım, atak sıklığının azaltılması, komplikasyonların önlenmesi ve çocuğun normal gelişim sürecini sürdürebilmesi açısından belirleyici rol üstlenmektedir. Hastalığın genetik temelli yapısı nedeniyle aile bireylerinin de değerlendirilmesi, kardeşlerde olası taşıyıcılık veya hastalık varlığının araştırılması önerilen yaklaşımlar arasındadır. Bütüncül bir bakış açısıyla yürütülen izlem, çocuk hastaların erişkin yaşa sağlıklı biçimde ulaşmasına ve uzun dönemde yaşam kalitesinin korunmasına önemli katkı sağlamaktadır.