Çocuklarda Adrenal Korteks Tümörü

Çocuklarda adrenal korteks tümörü, böbreklerin hemen üzerinde yer alan adrenal bezlerin (böbreküstü bezleri) dış katmanından kaynaklanan ender görülen bir kitledir. Bu bölge, vücutta hormon üretiminden sorumlu olduğu için ortaya çıkan tümör çoğu zaman hormon dengesini bozar ve çocukta erken yaşta beklenmeyen değişikliklere yol açar. Aileler genellikle çocuklarındaki büyüme hızlanması, ses kalınlaşması ya da kıllanma artışı gibi belirtilerle durumu fark etmeye başlar. Bu değişiklikler bazen birkaç ay içinde belirgin hale gelir ve aile albümündeki eski fotoğraflarla yapılan karşılaştırmalar tabloyu netleştirir.

Hastalık nadir olsa da Türkiye dahil bazı coğrafyalarda diğer ülkelere kıyasla biraz daha sık görülebilmektedir. Erken evrede yakalandığında çocuk hematoloji ve onkoloji ekiplerinin yürüttüğü süreçle hastalık belirgin biçimde geriler ve çocuğun yaşıtlarıyla benzer bir gelişim yakalaması mümkün hale gelir. Bu nedenle hormonal değişikliklerin küçümsenmemesi ve hekim değerlendirmesinin geciktirilmemesi büyük önem taşır. Sürecin başında atılan doğru adımlar, hem tıbbi izlemi kolaylaştırır hem de ailenin endişesini belirgin biçimde azaltır.

Kimlerde Görülür?

Çocuklarda adrenal korteks tümörü, en sık olarak okul öncesi dönemde, yani 0-5 yaş aralığında karşımıza çıkar. Bu yaş grubundaki çocuklarda hormon üreten dokular henüz olgunlaşma aşamasında olduğu için kötü huylu hücre değişimlerine karşı duyarlılık biraz daha yüksek seyreder. Beş yaşından sonra görülme sıklığı belirgin biçimde azalır, ergenlik döneminde ise yeniden hafif bir artış gözlemlenir.

Cinsiyet açısından bakıldığında küçük yaş grubunda kız çocuklarında erkek çocuklara göre biraz daha sık görüldüğü bildirilmektedir. Aile öyküsünde kanser bulunan çocuklarda risk genel topluma kıyasla yükselebilir. Özellikle Li-Fraumeni sendromu (TP53 geninde kalıtsal değişikliğe bağlı kanser yatkınlığı tablosu) adı verilen kalıtsal bir durumda taşınan değişiklikler, çocukluk çağı adrenal korteks tümörlerinin temel sebepleri arasında yer alır. Türkiye'nin güney bölgelerinde de bu genetik değişikliğin daha sık bulunduğu çalışmalarda gösterilmiştir.

Doğumsal bazı sendromlarla birlikte bulunan çocuklarda da risk farklılık gösterir. Beckwith-Wiedemann sendromu (doğuştan büyük dil, karın duvarı açıklığı ve aşırı büyüme ile seyreden tablo), hemihipertrofi (vücudun bir yarısının diğerinden daha büyük gelişmesi) ya da konjenital adrenal hiperplazi gibi durumlarda adrenal bez dokusunun farklı geliştiği bilinir. Bu çocuklarda düzenli izlem programları, olası bir kitlenin erken fark edilmesine olanak tanır.

Ailede meme, beyin, sarkom ya da çocukluk çağı kanseri öyküsü bulunan ailelerin çocukları için de pediatrik onkoloji ekipleri tarafından dönem dönem değerlendirme önerilir. Genetik danışmanlık alınması, riskin daha sağlıklı bir şekilde tanımlanmasına ve aileye yol gösterilmesine yardımcı olur. Bu değerlendirmeler, çocuğun yaşına göre belirli aralıklarla yapılan ultrason ve hormon ölçümlerini de kapsayabilir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Çocuklarda adrenal korteks tümörünün en çarpıcı belirtileri, hormon üretimindeki artışa bağlı olarak ortaya çıkar. Bu kitlelerin büyük bir bölümü hormonal olarak aktif olduğu için bedendeki değişiklikler çoğu zaman bir kütle ele gelmeden önce dikkat çeker. En sık görülen tablo, küçük yaştaki çocukta beklenmeyen erken erkeklik bulgularıdır; ses kalınlaşması, kasıklarda ve koltuk altında kıllanma, akne çıkışı ya da kız çocuklarında klitoral büyüme bu kapsamda değerlendirilir.

İkinci sık görülen tablo, kortizol hormonunun fazla salgılanmasına bağlı Cushing sendromu (kortizol yüksekliğine bağlı klinik tablo) belirtileridir. Çocuğun yüzünün yuvarlaklaşması, gövdede yağlanma artışı, kollar ve bacakların görece ince kalması, ciltte mor renkli çatlakların belirmesi ve tansiyon yüksekliği ailelerin dikkatini çeker. Bu çocuklar büyüme eğrisinde duraklama yaşayabilir, kilo alımı ise hızlı seyreder. Bazı çocuklarda hem erken erkeklik hem de kortizol fazlalığı bulguları bir arada bulunur.

Çocuklarda en sık karşılaşılan bulgular aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Yaşla uyumsuz biçimde kasık ve koltuk altında kıllanma
• Ses kalınlaşması ve erken akne çıkışı
• Yüz yuvarlaklaşması, gövdede belirgin kilo artışı
• Ciltte mor renkli çatlaklar ve kolay morarma
• Dirençli yüksek tansiyon ve halsizlik

Daha az görülen ancak göz ardı edilmemesi gereken bir grup belirti, aldosteron hormonunun aşırı üretilmesine bağlı tablodur. Bu durumda kan basıncı yüksekliği, kas güçsüzlüğü ve halsizlik öne çıkar. Östrojen üreten ender tümörlerde ise erkek çocuklarında meme dokusunda büyüme dikkat çeker. Bazı çocuklarda tümör hormon üretmeyebilir; bu kez karında ele gelen sertlik, karın ağrısı, iştahsızlık ve açıklanamayan kilo kaybı önde gelen şikayetler arasında yer alır.

Belirtiler çoğunlukla aylar içinde yavaş yavaş yerleşir; ancak kortizol salınımı hızlı artarsa tablo birkaç haftada belirgin hale gelebilir. Ailenin çocuğun fotoğraflarını karşılaştırarak gelişimdeki değişiklikleri fark etmesi, hekime başvuru zamanını belirleyen önemli bir adım olarak öne çıkar. Erken dönemde yapılan başvuru, hem tanı sürecinin hızlanmasına hem de izlenecek yolun daha az yorucu olmasına imkan tanır.

Nedenleri Nelerdir?

Adrenal korteks tümörlerinin oluşumunda tek bir neden bulunmaz; genetik yatkınlık, hücre içi sinyal yollarındaki bozulmalar ve çevresel etkenler birlikte rol oynar. Çocukluk çağı vakalarının önemli bir kısmında TP53 geninde kalıtsal bir değişiklik tespit edilir. TP53 geni, hücrelerin hatalı çoğalmasını önleyen koruyucu bir görev üstlenir; bu gen işlevini yitirince hücre döngüsü kontrolü zayıflar ve tümör gelişimi için zemin oluşur.

Genetik yatkınlık dışında, adrenal bez dokusunun embriyolojik gelişimi sırasında yaşanan hücresel düzensizlikler de tabloya katkı sağlar. IGF-2 (insülin benzeri büyüme faktörü 2) gibi büyüme yollarındaki artışlar, adrenal hücrelerin denetimsiz çoğalmasına yol açan temel mekanizmalar arasında yer alır. Bu nedenle Beckwith-Wiedemann gibi büyüme faktörlerinin yüksek seyrettiği sendromlarda risk biraz daha fazladır.

Çocuklarda adrenal korteks tümörü gelişimine zemin hazırlayan başlıca etkenler şu şekilde özetlenebilir:

• TP53 gen değişiklikleri ve Li-Fraumeni sendromu öyküsü
• Beckwith-Wiedemann sendromu ya da hemihipertrofi gibi büyüme bozuklukları
• Ailede genç yaşta görülen kanser hikayesi
• Konjenital adrenal hiperplazi gibi kalıtsal adrenal hastalıklar
• Adrenal dokuda doğuştan gelen yapısal düzensizlikler

Çevresel etkenlerin rolü çocukluk çağı vakalarında erişkinlere göre daha sınırlıdır. Hamilelik döneminde anne sağlığını etkileyen bazı faktörlerin etkisi araştırılmakla birlikte, kesin bir sebep-sonuç ilişkisi henüz ortaya konmuş değildir. Bu nedenle hastalığın takibinde en güçlü adım, riskli ailelerde genetik danışmanlık ve düzenli izlem programlarının sürdürülmesidir. Genetik danışmanlık sürecinde aile bireylerinin de değerlendirilmesi, kardeşler için yapılacak izlemin sıklığını belirler.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı süreci, ailenin fark ettiği belirtilerin ayrıntılı sorgulanması ve çocuk hekimi tarafından yapılan kapsamlı muayeneyle başlar. Hekim büyüme eğrisini, ikincil cinsiyet özelliklerini, tansiyon ölçümünü ve karın bölgesindeki bulguları birlikte değerlendirir. Şüphe duyulması durumunda çocuk hematoloji ve onkoloji ile çocuk endokrinoloji bölümleri eş zamanlı olarak sürece dahil edilir; bu çok disiplinli yaklaşım, doğru tanının hızla konulmasını destekler.

Kan ve idrar tahlilleri hormonal değerlendirmenin temelini oluşturur. Serum kortizol seviyesi, ACTH (adrenokortikotropik hormon) ölçümü, DHEA-S (dehidroepiandrosteron sülfat), testosteron, östrojen, aldosteron ve renin gibi parametreler incelenir. 24 saatlik idrarda kortizol ve metabolitlerin ölçümü, hormon fazlalığının kaynağını anlamada belirleyici unsur olarak öne çıkar. Düşük doz deksametazon baskılama testi gibi dinamik testler de uygulanır.

Görüntüleme aşamasında karın ultrasonu çoğunlukla ilk basamağı oluşturur. Ultrasonda kitle tespit edildiğinde, ayrıntılı değerlendirme için bilgisayarlı tomografi (BT) ya da manyetik rezonans (MR) görüntülemesi tercih edilir. Bu yöntemler kitlenin boyutu, sınırları, komşu damar ve organlarla ilişkisi hakkında ayrıntılı bilgi sunar. Vücutta yayılım olup olmadığını belirlemek için akciğer BT ve gerektiğinde PET-BT incelemeleri de istenir. Kesin tanı, cerrahi çıkarım sonrasında alınan örneğin patolojik incelenmesiyle netleşir.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Çocuklarda adrenal korteks tümörü, hem hormonal etkileri hem de büyüme paterni nedeniyle bir dizi olumsuz tablo doğurabilir. Uzun süre fark edilmeyen hormon fazlalığı, çocuğun büyüme plaklarının erken kapanmasına ve nihai boy uzunluğunun beklenen düzeyin altında kalmasına yol açar. Erken erkeklik bulguları, çocuğun yaşıtlarıyla arasında psikososyal farklılıklar oluşturarak okul döneminde uyum güçlüğüne sebep olur.

Kortizol fazlalığı sürdüğü sürece çocukta kilo artışı, tansiyon yüksekliği, kan şekeri düzensizliği ve kemik kaybı gibi sorunlar gelişir. Uzun dönemli kortizol yüksekliği bağışıklık sisteminin zayıflamasına ve enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artmasına neden olur. Aldosteron salgılayan tümörlerde ise dirençli yüksek tansiyon ve potasyum düşüklüğüne bağlı kas güçsüzlüğü gözlemlenir.

Tümörün komşu yapılara baskı yapması ya da yayılım göstermesi durumunda farklı tablolar eklenebilir. Karaciğer, akciğer, kemik ya da bölgesel lenf düğümlerine yayılım, hastalığın seyrini belirleyen önemli bir unsurdur. Aşağıdaki durumlar bu süreçte en sık karşılaşılan komplikasyonlar arasında yer alır:

• Büyüme plaklarının erken kapanması ve boy kısalığı
• Dirençli yüksek tansiyon ve elektrolit dengesizlikleri
• Bağışıklık zayıflığına bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar
• Karaciğer, akciğer ve kemik gibi organlara yayılım
• Cerrahi sonrası adrenal yetmezlik ve hormon replasman ihtiyacı

Cerrahi çıkarım sonrası karşıdaki sağlam adrenal bezin baskılanmış olması nedeniyle geçici ya da kalıcı adrenal yetmezlik gelişebilir. Bu çocukların ateşli hastalık, ameliyat ya da kaza gibi stres dönemlerinde ek hormon desteğine ihtiyaç duyduğu unutulmamalıdır. Düzenli kontrollerle bu komplikasyonların önüne geçilmesi ya da hızla yönetilmesi mümkün hale gelir. Aileye verilen acil durum hormon dozu eğitimi de sürecin güvenli ilerlemesi açısından kritik öneme sahiptir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda yaşıyla uyumsuz biçimde erken kıllanma, ses kalınlaşması, akne çıkışı ya da hızlı bir büyüme dönemi fark ediyorsanız zaman kaybetmeden bir çocuk endokrinoloji ya da çocuk hematoloji ve onkoloji uzmanından değerlendirme almanız önerilir. Bu tür değişiklikler her zaman tümörle ilgili olmasa da altta yatan nedenin ayrıntılı incelenmesi sürecin doğru yönetilmesi açısından önemlidir.

Çocuğunuzda kısa sürede gelişen kilo artışı, yüz yuvarlaklaşması, ciltte mor çatlaklar, sürekli yorgunluk hissi ya da yüksek tansiyon ölçümleri varsa hekim başvurusunu ertelememeniz beklenir. Karın bölgesinde ele gelen sertlik, açıklanamayan karın ağrısı, iştahsızlık ya da fark edilen kilo kaybı durumunda da değerlendirme gerekir. Erken başvuru, yapılacak görüntüleme ve kan testlerinin sonuçlarına göre yönlendirilecek planın kişiselleştirilmesini kolaylaştırır.

Ailenizde genç yaşta görülen kanser öyküsü, Li-Fraumeni sendromu tanısı ya da Beckwith-Wiedemann sendromu gibi durumlar varsa çocuğunuzun belirti olmasa bile düzenli aralıklarla izlem programına alınması önerilir. Bu izlem programı, olası bir kitlenin çok erken evrede yakalanmasına imkan tanır ve süreci çok daha az yorucu hale getirir. İzlem aralıkları çocuğunuzun yaşına ve genetik test sonuçlarına göre hekim tarafından belirlenir.

Son Değerlendirme

Çocuklarda adrenal korteks tümörü, ender görülen ancak hormonal etkileri nedeniyle erken evrede dikkat çekici belirtiler veren bir hastalıktır. Erken dönemde başvurulan değerlendirme, doğru görüntüleme yöntemleri ve deneyimli bir çocuk hematoloji ve onkoloji ekibinin bütüncül yaklaşımıyla süreç belirgin biçimde iyileşir. Ailenin gözlemleri ve hekim ekibinin yönlendirmesi, çocuğun sağlığına yeniden kavuşmasında en güçlü destek noktaları arasında yer alır.

Koru Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji bölümünde uzman hekimlerimiz, çocuklarda adrenal korteks tümörü gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.