Göz Çukuru Rabdomiyosarkomu (Orbital)

Göz çukuru rabdomiyosarkomu (orbital rabdomiyosarkom), gözün arkasındaki yumuşak dokulardan, özellikle de kasları oluşturan hücrelerden köken alan kötü huylu bir tümördür. Çocukluk çağında görülen yumuşak doku tümörleri içinde en sık karşılaşılan tiplerden biri olarak bilinir ve gözün etrafındaki bölgeyi yani göz yuvarlağını barındıran kemikli boşluğu etkiler. Hızlı büyüme eğilimi gösteren bu tablo, kısa süre içinde belirgin değişikliklere yol açabildiği için ailelerin küçük bulguları bile dikkate alması gerekir.

Bu hastalık tıbbi açıdan acil yaklaşım gerektiren grupta yer alır çünkü tümör orbita içinde sınırlı bir alanda büyüdüğünde göz küresine baskı uygulayabilir ve görme sinirinin işleyişini bozabilir. Erken aşamada fark edilen olgularda günümüzdeki güncel yaklaşımlar ile sürecin başarılı biçimde yönetilmesi mümkündür. Aileler genellikle çocuğun gözünde meydana gelen kayma, şişlik veya göz kapağındaki sarkma gibi bulgularla doktora başvurur ve detaylı değerlendirme sonrasında tanı netleştirilir.

Kimlerde Görülür?

Göz çukuru rabdomiyosarkomu çoğunlukla çocukluk çağında, özellikle 2 ile 10 yaş arasındaki bireylerde karşımıza çıkar. Ortalama tanı yaşı 5-7 arasında değişir ancak süt çocukluğu döneminde de görülebildiği bilinmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklara göre biraz daha sık rastlanır fakat bu fark belirgin bir oran oluşturmaz. Yetişkin yaş grubunda görülmesi oldukça nadirdir ve bu durumda genellikle farklı bir alt tip söz konusu olur.

Hastalığın kalıtsal yönü çoğunlukla belirgin değildir. Yani çoğu çocuk, ailesinde benzer bir tablo olmadan bu hastalıkla tanışır. Bununla birlikte bazı genetik sendromların varlığı riski artırabilir. Li-Fraumeni sendromu (kalıtsal kanser yatkınlığı tablosu), nörofibromatozis tip 1 (sinir kılıfı dokusunu etkileyen genetik hastalık) ve Beckwith-Wiedemann sendromu gibi tablolarda rabdomiyosarkom görülme sıklığı toplum geneline göre yüksektir. Bu nedenle söz konusu sendromlarla takip edilen çocukların düzenli göz muayenelerinden geçmesi önerilir.

Toplumda ortaya çıkma sıklığı düşük olsa da çocukluk çağı kanserleri arasında dikkat çeken bir paya sahiptir. Tüm rabdomiyosarkom olgularının yaklaşık dörtte biri baş-boyun bölgesinde, bunun da önemli bir kısmı göz çukurunda yerleşim gösterir. Sosyoekonomik koşulların, beslenme alışkanlıklarının veya coğrafi farklılıkların hastalığın ortaya çıkışı üzerinde belirgin bir etkisi olduğu gösterilememiştir. Yani bu tablo dünyanın her bölgesinde benzer oranlarda görülebilir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Göz çukuru rabdomiyosarkomunun en dikkat çekici bulgusu, gözün öne doğru itilmesi anlamına gelen proptozdur. Aileler bu durumu çoğunlukla "çocuğumun gözü daha büyük görünüyor" ya da "bir gözü dışarı doğru çıkık gibi duruyor" şeklinde tarif eder. Tümör orbita içinde yer kapladığı için göz küresini öne doğru iter ve bu görünüm haftalar içinde belirgin biçimde artar. Gözde simetri kaybı, fotoğraflarda fark edilen ilk bulgulardan biridir.

Göz kapağında şişlik, kızarıklık veya hafif morarma da sık görülen bulgular arasında yer alır. Bazı çocuklarda göz kapağı düşüklüğü yani pitozis gelişebilir; bu durum tümörün üst kapak bölgesini etkilemesiyle ilişkilidir. Gözün hareketlerinde kısıtlılık da önemli bir uyarıcıdır. Çocuk yukarı, aşağı veya yanlara bakmakta zorlanabilir, çift görme tarif edebilir. Daha küçük çocuklarda bu yakınma sözel olarak ifade edilmediği için ailelerin gözlemleri belirleyici unsurdur.

Hastalık ilerledikçe görme keskinliğinde azalma, gözün altında veya üstünde elle hissedilen kitle ve göz çevresinde ağrı tabloya eklenebilir. Bazı olgularda göz yaşarması, ışığa karşı hassasiyet ve göz akında damarlanma artışı dikkat çeker. Tümörün konumuna göre göz küresi yana, aşağı veya yukarı doğru kayabilir. Genel sağlık durumu çoğu çocukta başlangıçta korunmuş olsa da hastalığın ileri evrelerinde halsizlik, iştahsızlık ve kilo kaybı görülebilir.

Bulguların başlama hızı ailelerin dikkatini çeken bir başka noktadır. Birkaç gün ya da hafta içinde belirginleşen bir gözde çıkıklık, alerji veya basit enfeksiyon ile karıştırılmamalıdır. Antibiyotik ya da alerji ilacı ile geçmeyen, aksine artan göz şişliği durumunda mutlaka ileri değerlendirme gerekir. Bu nedenle benzer bulgular gösteren her çocukta orbital patolojiler ayırıcı tanıda akla getirilmelidir.

Nedenleri Nelerdir?

Göz çukuru rabdomiyosarkomunun ortaya çıkışı tek bir nedene bağlanamaz. Hastalık, kas hücrelerinin embriyonel dönemde olgunlaşma sürecinde meydana gelen genetik değişiklikler sonucunda gelişir. Yani hücrelerin normalde almaları gereken olgun kas hücresi kimliği bozulur ve kontrolsüz biçimde çoğalmaya başlarlar. Bu süreç, çoğunlukla anne karnındaki dönemde başlamış olabilir ancak klinik bulgular yaşamın sonraki yıllarında belirginleşir.

Belirli genetik değişikliklerin tümör gelişimine zemin hazırladığı bilinmektedir. Embriyonel alt tipte 11. kromozom üzerindeki bazı bölgelerde kayıplar, alveolar alt tipte ise PAX3-FOXO1 ya da PAX7-FOXO1 olarak adlandırılan füzyon genleri sıkça karşımıza çıkar. Bu moleküler farklılıklar yalnızca hastalığın oluşumunu değil aynı zamanda klinik gidişatı ve tedaviye yanıtı da etkiler. Tanı sürecinde bu genetik özelliklerin değerlendirilmesi, kişiye özel yaklaşımın planlanmasında belirleyici unsurdur.

Çevresel etmenlerin rolü konusunda yapılan araştırmalar henüz kesin bağlantılar ortaya koymamıştır. Anne karnında röntgen ışınına maruz kalma, gebelik sırasında kullanılan bazı ilaçlar ve bazı viral enfeksiyonlar olası faktörler arasında değerlendirilmektedir ancak doğrudan neden-sonuç ilişkisi ispatlanmış değildir. Beslenme alışkanlıkları, elektromanyetik alanlar ya da aşılar gibi sıkça tartışılan başlıkların hastalıkla bağlantısı gösterilememiştir.

• Embriyonel gelişim sırasında ortaya çıkan genetik değişiklikler
• Bazı kalıtsal sendromlarla artan yatkınlık
• Hücresel olgunlaşmayı yöneten sinyal yollarındaki bozulmalar
• Tümör baskılayıcı genlerin işlev kaybı

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı süreci ayrıntılı bir hikaye alma ve fizik muayene ile başlar. Hekim, çocuğun gözündeki değişikliklerin ne zaman başladığını, hangi hızla ilerlediğini ve eşlik eden başka bulgu olup olmadığını sorgular. Göz muayenesinde proptoz miktarı, göz hareketleri, görme keskinliği ve göz dibi incelemesi değerlendirilir. Bu aşamada elde edilen bilgiler, sonraki görüntüleme tetkiklerine yön verir.

Görüntüleme yöntemleri tanı sürecinin temel taşıdır. Manyetik rezonans görüntüleme (MR) yumuşak dokuların ayrıntılı incelenmesinde tercih edilen yöntemdir ve tümörün boyutu, sınırları ile çevre dokularla ilişkisi hakkında ayrıntılı bilgi sunar. Bilgisayarlı tomografi (BT) ise kemik yapıların değerlendirilmesinde ve olası kemik tutulumunun gösterilmesinde kullanılır. Bu iki yöntem genellikle birbirini tamamlayıcı biçimde değerlendirilir. Ultrasonografi göz küresine yakın yerleşimli kitlelerde tamamlayıcı bilgi sağlayabilir.

Kesin tanı, tümörden alınan örneğin patolojik incelemesi ile konulur. Biyopsi adı verilen bu işlemde mikroskobik inceleme, immünohistokimyasal boyamalar ve moleküler testler birlikte değerlendirilir. Desmin, miyogenin ve MyoD1 gibi belirteçler kas kökenli tümör tanısında yol göstericidir. Ayrıca PAX-FOXO1 füzyon genlerinin varlığı, alt tipin belirlenmesinde kesin tanı sağlar. Hastalığın yaygınlığını ortaya koymak için kemik iliği aspirasyonu, lomber ponksiyon, akciğer tomografisi ve PET-BT gibi yöntemler de uygulanabilir.

Evreleme sürecinde tümörün konumu, boyutu, lenf düğümü tutulumu ve uzak organlara yayılım birlikte değerlendirilir. Çocuk Onkolojisi gruplarının kullandığı sınıflandırmalar, hastalığın risk grubunu belirlemekte ve tedavi planının şekillenmesinde yol gösterici olur. Multidisipliner ekip yaklaşımı bu aşamada büyük önem taşır çünkü çocuk onkolojisi, göz hastalıkları, radyoloji ve patoloji uzmanları sürece birlikte katkı sağlar.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Göz çukuru rabdomiyosarkomunun yol açabileceği komplikasyonlar hem hastalığın kendisinden hem de uygulanan yaklaşımlardan kaynaklanabilir. Tümörün orbital alanda büyümesi, görme sinirine baskı yaparak görme kaybına neden olabilir. Bazı olgularda kalıcı şaşılık, göz kapağında düşüklük veya gözyaşı kanalı sorunları gelişebilir. Tümörün kemik yapılarına ilerlemesi ise yüz hatlarında belirgin değişikliklere yol açabilir.

Hastalığın çevre dokulara yayılması durumunda beyin zarları, sinüsler ve burun boşluğu etkilenebilir. Çok nadir olmakla birlikte uzak metastazlar akciğer, kemik ve kemik iliğinde gelişebilir. Bu nedenle düzenli takip ve tarama testleri sürecin yönetiminde gereklidir. Erken aşamada fark edilen olgularda komplikasyon olasılığı belirgin biçimde azalır ve klinik gidiş daha olumlu seyreder.

Tedavi sürecinin getirdiği uzun vadeli etkiler de değerlendirilmelidir. Bölgeye uygulanan ışın tedavisi göz çevresindeki dokularda büyüme geriliği, katarakt (göz merceğinde saydamlık kaybı), kuru göz ve nadiren ikincil tümör gelişimi gibi sonuçlara yol açabilir. Kemoterapinin etkileri arasında saç dökülmesi, bağışıklık sisteminde geçici baskılanma ve büyüme-gelişme üzerinde belirli dönemlerde duraksamalar yer alabilir. Bu nedenle tedavi sonrası takip yıllar boyunca sürdürülür.

• Görme keskinliğinde azalma ya da görme kaybı
• Şaşılık ve göz hareketlerinde kalıcı kısıtlılık
• Yüz iskeletinde büyüme farklılıkları
• Gözyaşı sisteminde işlev bozuklukları
• İkincil tümör riski (uzun vadede nadir)

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzun gözünde son haftalarda belirginleşen bir öne doğru çıkıklık, göz kapağında düşme ya da şişlik fark ettiğinizde vakit kaybetmeden bir göz hekimine veya çocuk hekimine başvurmalısınız. Özellikle alerji veya enfeksiyon tedavisine yanıt vermeyen, aksine artan göz çevresi şişlikleri ayrıntılı incelemeyi gerektirir. Erken dönemde yapılan değerlendirme, sürecin doğru yönlendirilmesi açısından belirleyici unsurdur.

Çocuğunuz gözünde ağrı tarif ediyorsa, çift gördüğünü söylüyorsa, bir tarafı daha az kullanma eğilimindeyse ya da televizyon, kitap gibi nesnelere yaklaşma davranışı geliştirdiyse görme keskinliğinin uzman tarafından değerlendirilmesi yerinde olur. Daha küçük çocuklarda bu yakınmalar sözle ifade edilemediği için çocuğun davranışlarındaki değişiklikler önemli ipuçları sunar. Aile fotoğraflarında gözlerden birinin diğerine göre farklı görünmesi de fark edilen ilk bulgular arasında yer alabilir.

Daha önce kanser tanısı almış veya kalıtsal kanser yatkınlığı bilinen ailelerin çocuklarında düzenli kontrol muayeneleri ihmal edilmemelidir. Beklenmedik halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ya da göz çevresinde elle hissedilen kitle gibi bulgular eşlik ediyorsa başvuru aciliyet kazanır. Tanı sürecinde gecikme yaşanmaması, ilerleyen aşamalarda karşılaşılabilecek komplikasyonların önüne geçilmesi açısından önemlidir.

Son Değerlendirme

Göz çukuru rabdomiyosarkomu, çocukluk çağında karşılaşılan ve hızlı değerlendirme gerektiren bir tablodur. Gözde meydana gelen kayma, şişlik veya kapak düşüklüğü gibi bulguların geç fark edilmesi sürecin yönetimini zorlaştırabilir; bu nedenle ailelerin gözlemleri, hekimlerin klinik değerlendirmeleri kadar değerlidir. Erken tanı, ileri görüntüleme yöntemleri ve doğru evreleme ile hastalığın gidişatı belirgin biçimde olumlu yönde etkilenebilir. Multidisipliner bir yaklaşımla ilerleyen takip süreci, hem klinik hem de uzun vadeli yaşam kalitesi açısından önemli kazanımlar sağlar.

Koru Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji bölümünde uzman hekimlerimiz, göz çukuru rabdomiyosarkomu (orbital) gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.