Stargardt Hastalığı

Stargardt hastalığı, gözün arka tabakasındaki sarı nokta (makula) bölgesini etkileyen, kalıtsal kaynaklı bir göz rahatsızlığıdır. Genellikle çocukluk ya da gençlik yıllarında ilk belirtilerini gösteren bu tablo, merkezi görmenin yavaş yavaş azalmasıyla ilerler. Hastalık ilerleyici bir seyir izlese de yan görme alanı çoğu zaman korunur. Bu durum, hastaların çevreyi seçebilmesine rağmen okuma, yazma, yüz tanıma gibi merkezi netlik gerektiren işleri yaparken zorlanmasına yol açar.

Adını ilk kez 1909 yılında Alman göz hekimi Karl Stargardt'tan alan bu hastalık, juvenil makula dejenerasyonunun en sık görülen kalıtsal biçimi olarak kabul edilir. Tablo, ışığa duyarlı hücrelerin (fotoreseptörler) zamanla işlevini yitirmesiyle ortaya çıkar. Erken dönemde belirgin bir şikayet olmasa da yıllar içinde görme keskinliği belirgin biçimde azalır. Hastalığın erken tanınması, kişinin günlük yaşamını sürdürebilmesi için gerekli düzenlemelerin zamanında yapılmasına olanak tanır.

Kimlerde Görülür?

Stargardt hastalığı, otozomal resesif (her iki ebeveynden gelen taşıyıcı genlerle aktarılan) bir genetik geçiş örüntüsüne sahiptir. Bu nedenle anne ve babanın her ikisinin de hastalık geninin taşıyıcısı olduğu durumlarda çocuklarda görülme olasılığı belirgin biçimde artar. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın görülme sıklığı daha yüksektir. Toplumda yaklaşık olarak her 8.000 ila 10.000 kişiden birinde rastlandığı bildirilmektedir.

Hastalık çoğunlukla 6 ile 20 yaş arasında belirti vermeye başlar. Ancak bazı bireylerde ilk şikayetler 30'lu yaşlara kadar gecikebilir. Çocukluk döneminde başlayan vakalarda ilerleme genellikle daha hızlı seyrederken, ileri yaşta ortaya çıkan tipler daha yavaş bir gidişat gösterir. Cinsiyetler arasında belirgin bir fark bulunmaz; kadın ve erkeklerde benzer oranlarda görülür.

Ailede daha önce Stargardt hastalığı, retinitis pigmentoza veya makula dejenerasyonu gibi kalıtsal göz hastalığı öyküsü bulunan bireyler risk altındadır. Aynı ailede birden fazla çocuğun etkilendiği vakalar oldukça sık karşılaşılan bir durumdur. Bu nedenle birinci derece akrabalarda hastalık öyküsü olan kişilerin, herhangi bir şikayet olmasa bile düzenli göz muayenesinden geçmesi önerilir.

Risk grubunda olduğu düşünülen bireyler için genetik danışmanlık önemli bir adımdır. Özellikle çocuk sahibi olmayı planlayan ve ailesinde kalıtsal göz hastalığı öyküsü bulunan çiftlerin uzman bir genetik uzmanından bilgi alması, olası sonuçların önceden öngörülmesi açısından yararlıdır. Bu yaklaşım, ailelere bilinçli kararlar alabilme imkanı sunar.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Stargardt hastalığının en erken ve dikkat çekici belirtisi, merkezi görme keskinliğinde yavaş yavaş başlayan azalmadır. Çocuklar genellikle tahtadaki yazıları okumakta zorlandıklarını, kitap okurken harflerin bulanıklaştığını ya da kelimelerin ortasında boşluklar olduğunu ifade eder. Bu şikayetler başlangıçta tembel göz veya basit kırma kusuru zannedilebilir. Ancak gözlük takıldığında dahi görme netliğinin düzelmemesi, altta yatan farklı bir nedeni akla getirmelidir.

Hastalığın ilerleyen evrelerinde renk algısında değişiklikler ortaya çıkabilir. Özellikle kırmızı ve yeşil tonlarını ayırt etmekte güçlük çekme, renklerin solgun görünmesi sık karşılaşılan yakınmalardandır. Aydınlık ortamdan karanlık ortama geçişte gözün yeni ışık koşullarına uyum sağlama süresi de uzar. Sinema salonuna girildiğinde ya da gece sokakta yürürken çevreyi seçmekte zorlanma bu duruma örnek gösterilebilir.

Bazı hastalarda merkezi görme alanında karanlık ya da bulanık bir leke (skotom) algısı tarif edilir. Bu leke, bakılan nesnenin tam ortasına denk geldiğinden yüz tanıma, saat okuma, telefon ekranındaki yazıları seçme gibi gündelik işleri belirgin biçimde zorlaştırır. Yan görme korunduğu için çevreyi algılamada büyük sorun yaşanmaz; ancak kişi, doğrudan baktığı şeyi tam göremediğini hissedebilir.

Parlak ışığa karşı duyarlılığın artması da hastalığın tipik bulgularındandır. Güneşli havalarda gözlerin kamaşması, iç mekanlarda ise parlak lambaların rahatsız edici bulunması sık görülür. Hastalar bu nedenle güneş gözlüğü kullanmaya yönelir. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterse de görmenin yıllar içinde azalması, hastalığın ortak özelliklerindendir.

• Gözlükle düzelmeyen merkezi görme bulanıklığı erken dönemde fark edilir.
• Renk algısında, özellikle kırmızı-yeşil ayrımında güçlük yaşanır.
• Karanlığa uyum süresinde belirgin uzama gözlenir.
• Merkezi görme alanında karanlık leke (skotom) algısı tarif edilir.
• Parlak ışığa karşı duyarlılık (fotofobi) ortaya çıkar.

Nedenleri Nelerdir?

Stargardt hastalığının temel nedeni, ABCA4 adı verilen genin işlevini yitirmesidir. Bu gen, retinadaki ışığa duyarlı hücrelerin sağlıklı çalışabilmesi için gerekli bir taşıyıcı proteinin üretiminden sorumludur. Söz konusu protein, görme döngüsü sırasında oluşan A vitamini türevi atık maddelerin hücreden uzaklaştırılmasını sağlar. Genin işlev kaybı durumunda bu atıklar hücre içinde birikmeye başlar.

Lipofuksin adı verilen bu yağlı atık maddenin makula bölgesinde birikmesi, retina pigment epiteli hücrelerine zarar verir. Zamanla bu hücreler ölmeye başlar ve onların hemen üstündeki fotoreseptör hücreleri de beslenmesini kaybederek işlevini yitirir. Sonuçta merkezi görmeden sorumlu bölge giderek incelir ve görme kaybı ilerler. Bu mekanizma hastalığın yavaş ama sürekli ilerleyen yapısını açıklar.

ABCA4 geninin yanı sıra çok daha nadir olarak ELOVL4 ve PROM1 gibi farklı genlerdeki bozukluklar da Stargardt benzeri tabloya yol açabilir. ELOVL4 mutasyonları otozomal dominant geçiş gösterdiğinden, bu tip ailelerde hastalığın aktarılma olasılığı daha yüksektir. Tıbbi literatürde "Stargardt benzeri makula distrofisi" olarak adlandırılan bu alt tipler, klinik olarak benzer bulgular verse de genetik temelleri farklıdır.

Çevresel etkenlerin hastalığın oluşumunda doğrudan bir rolü gösterilememiştir. Ancak yüksek doz A vitamini takviyelerinin, lipofuksin birikimini hızlandırabileceği için Stargardt tanısı almış kişilerde önerilmediği bilinmektedir. Uzun süreli ve yoğun güneş ışığına maruz kalmanın da retina hücrelerinde ek yıpranmaya neden olabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle ultraviyole filtresi taşıyan güneş gözlükleri, riskli bireyler için koruyucu bir önlem olarak değerlendirilir.

• ABCA4 geninde meydana gelen mutasyonlar hastalığın en sık nedenidir.
• Lipofuksin birikimi makula bölgesinde hücre hasarına yol açar.
• ELOVL4 ve PROM1 gen mutasyonları daha nadir görülen alt tiplerden sorumludur.
• Akraba evliliği hastalığın görülme olasılığını belirgin biçimde artırır.
• Yüksek doz A vitamini takviyeleri hastalığın seyrini hızlandırabilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Stargardt hastalığının tanısında ilk adım ayrıntılı bir göz muayenesidir. Hekim, hastanın şikayetlerini ve aile öyküsünü dikkatlice değerlendirir. Görme keskinliği ölçümü, gözlükle düzeltilemeyen merkezi görme azlığını ortaya koyar. Pupil genişletici damlalar ile yapılan fundus muayenesinde makula bölgesinde sarımsı-beyaz lekeler (pisi balığı pulu görünümü olarak da tanımlanır) izlenebilir. Bu görüntü hastalık için oldukça tipiktir.

Optik koherens tomografi (OCT) adı verilen ışın temelli görüntüleme yöntemi, retinanın katmanlarını mikron düzeyinde inceleme imkanı sunar. Bu yöntemle makula bölgesindeki incelme, fotoreseptör tabakasındaki kayıplar ve pigment epitelindeki değişiklikler ayrıntılı biçimde değerlendirilir. Hastalığın evresini belirlemede ve takip muayenelerinde OCT temel bir araçtır. Hasta için ağrısız ve kısa süren bir incelemedir.

Fundus otofloresans görüntülemesi, lipofuksin birikiminin haritasını çıkararak hastalığın yayılımını gösterir. Bu yöntemde sağlıklı dokulara kıyasla atık biriken alanlar daha parlak ya da sönük görünür. Floresein anjiyografi ise damar yapısını değerlendirmek amacıyla bazı durumlarda tercih edilir. Stargardt hastalığında klasik "karanlık koroid" görünümü, hastalık için ayırt edici bir bulgu olarak kabul edilir.

Elektroretinografi (ERG) ve elektrookülografi (EOG) gibi elektrofizyolojik testler, retina hücrelerinin elektriksel yanıtlarını ölçer. Bu sayede hastalığın yalnızca makulayı mı yoksa tüm retinayı mı etkilediği anlaşılabilir. Genetik test ise ABCA4 ya da diğer ilişkili genlerdeki mutasyonu ortaya koyarak kesin tanı sağlar. Genetik analiz, aynı zamanda aile bireylerinin taranması ve hastalığın seyri hakkında bilgi edinilmesi açısından da yararlıdır.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Stargardt hastalığının en önemli komplikasyonu, ilerleyici merkezi görme kaybıdır. Hastaların büyük bölümünde görme keskinliği zamanla yasal körlük sınırına kadar gerileyebilir. Bu durum okuma, yazma, araç kullanma, bilgisayar başında çalışma gibi günlük etkinliklerde belirgin kısıtlılığa yol açar. Mesleki yaşamda da uyum güçlükleri ortaya çıkabilir; özellikle ince detay gerektiren işlerde çalışan bireyler kariyer planlarını gözden geçirmek durumunda kalabilir.

Görme kaybının getirdiği psikolojik yük de göz ardı edilmemesi gereken bir konudur. Özellikle genç yaşta tanı alan hastalarda kaygı, depresif duygu durumu, sosyal geri çekilme gibi sorunlar gelişebilir. Akranlarından farklı olduğunu hisseden çocuk ve ergenlerde özgüven kaybı sık görülür. Bu nedenle hastalığın yönetiminde yalnızca göz değil, ruhsal destek de bütüncül bir yaklaşımla ele alınmalıdır.

İleri evrelerde merkezi görme alanında oluşan kalıcı karanlık leke, kişinin çevresindeki yüzleri tanımasını zorlaştırır. Bu durum sosyal ilişkilerde yanlış anlamalara, izolasyona ve günlük iletişimde aksamalara yol açabilir. Hastalar zamanla bakışlarını hafif yana kaydırarak göremedikleri bölgenin yerine yan görmeyi kullanmayı (eksantrik fiksasyon) öğrenir. Bu strateji görmeyi tamamen geri kazandırmasa da işlevsel uyumu kolaylaştırır.

Hastalığın seyri sırasında nadir de olsa ikincil göz sorunları gelişebilir. Retinanın merkezindeki dokunun incelmesi, ileri yaşlarda makula deliği ya da koroid neovaskülarizasyonu (anormal damar büyümesi) gibi durumlara zemin hazırlayabilir. Bu tür ek tabloların erken fark edilmesi için düzenli kontrol muayeneleri sürdürülmelidir. Ayrıca hastaların eğitim ortamında büyük puntolu materyal, sesli kitap ve ekran okuyucu gibi yardımcı teknolojilerden yararlanması, akademik başarının korunmasına katkı sağlar.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda ya da kendinizde gözlük takıldığında bile düzelmeyen bir bulanıklık, okurken harflerin kaybolması, tahtayı seçmekte zorlanma gibi şikayetler varsa zaman kaybetmeden bir göz hekimine başvurmalısınız. Özellikle ders başarısında ani bir düşüş ya da yakın mesafede ince ayrıntıları seçememe yakınması varsa bu durum basit bir kırma kusurundan öte bir nedeni işaret ediyor olabilir. Erken değerlendirme, hastalığın evresini doğru belirlemek açısından önemlidir.

Ailenizde Stargardt hastalığı, retinitis pigmentoza ya da kalıtsal makula hastalığı öyküsü varsa, herhangi bir şikayetiniz olmasa bile düzenli aralıklarla göz muayenesi yaptırmanız önerilir. Risk altındaki çocukların okul öncesi dönemden itibaren kontrol edilmesi, ileride yapılacak eğitim planlamasını kolaylaştırır. Genetik danışmanlık almak da hem sizin hem de ailenizin geleceği için bilinçli kararlar vermenize yardımcı olur.

Renk algınızda değişiklik, parlak ışıktan rahatsız olma, karanlığa uyumda gecikme ya da merkezi görme alanında karanlık bir leke fark ettiğinizde de muayene için gecikmemelisiniz. Bu belirtiler birden fazla göz hastalığında ortaya çıkabilse de doğru ayrımın yapılması ancak ayrıntılı bir göz değerlendirmesiyle mümkündür. Şikayetlerinizi olabildiğince ayrıntılı biçimde hekiminize aktarmanız, sürecin doğru yönlendirilmesine katkı sağlar.

Son Değerlendirme

Stargardt hastalığı, genetik temelli, ilerleyici bir makula rahatsızlığı olarak yaşamın erken dönemlerinde belirti verebilen önemli bir göz hastalığıdır. Erken tanı, hastalığın seyrini öngörmek ve kişiye özel yaşam düzenlemelerini zamanında yapmak açısından belirleyici bir unsurdur. Hastalığın bugün için kesin bir tedavi yöntemi bulunmasa da düşük görme rehabilitasyonu, özel optik yardımcılar ve uyarlamalı teknolojiler sayesinde hastalar günlük yaşamlarını büyük ölçüde sürdürebilir. Genetik araştırmalardaki ilerlemeler, gen tedavisi ve kök hücre çalışmaları gelecek için umut verici görünmektedir.

Koru Hastanesi Göz Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, stargardt hastalığı gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.