Pendred Sendromu

Pendred sendromu, doğuştan gelen işitme kaybı ile tiroid bezinde büyüme arasında bağlantı kuran, kalıtsal yolla aktarılan bir tablodur. Bu sendrom, iç kulağın gelişim sürecinde ortaya çıkan yapısal farklılıklar nedeniyle çoğunlukla çocukluk döneminde fark edilir. Aileler genellikle bebeklerinin seslere beklenen tepkiyi vermediğini gördüklerinde ya da dil gelişiminde gecikme sezdiklerinde doktora başvurur. İlerleyen yaşlarda ise tiroid bezinin büyümesi, yani guatr olarak bilinen şişlik, tablonun bir diğer belirgin yüzünü oluşturur.

Bu sendrom otozomal resesif geçiş gösterir; yani çocuğun etkilenmesi için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Hastalığın temelinde SLC26A4 adı verilen genin işlevini kaybetmesi yatar. Bu gen, hem iç kulakta hem de tiroid bezinde belirli iyonların taşınmasını sağlayan bir proteini üretir. Genin çalışmaması, iki organın da kendi görevini tam olarak yerine getirememesine neden olur. Sendromun erken fark edilmesi, hem işitme kaybının uygun yöntemlerle desteklenmesi hem de tiroid sorununun zamanında ele alınması açısından önem taşır.

Kimlerde Görülür?

Pendred sendromu, dünya genelinde nadir görülen genetik tablolardan biri olarak kabul edilir. Doğuştan gelen işitme kayıplarının yaklaşık yüzde yedi ile on arasındaki bölümünden sorumlu olduğu düşünülür. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda görülme sıklığı belirgin biçimde artar. Çünkü resesif geçişli hastalıklarda taşıyıcı bireylerin birbiriyle evlenme olasılığı, akrabalık ilişkisi varlığında yükselir. Bu durum, Türkiye gibi akraba evliliği oranının belirli bölgelerde yüksek seyrettiği ülkelerde dikkat çekilmesi gereken bir konu olarak öne çıkar.

Sendromun ortaya çıkışı cinsiyetten bağımsızdır; kız ve erkek çocuklarda benzer oranlarda görülür. Risk altındaki gruplar arasında aşağıdaki bireyler yer alır:

• Aile öyküsünde işitme kaybı bulunan çocuklar
• Guatr öyküsü olan akrabalara sahip kişiler
• Anne ve baba arasında akrabalık bağı bulunan çiftlerin çocukları
• Genetik test sonucunda taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlerin çocukları
• Yenidoğan tarama testinde işitme kaybı saptanan bebekler

İşitme kaybı genellikle iki yanlı, yani her iki kulağı da etkileyen biçimde gelişir. Bazı çocuklarda doğumdan itibaren ileri derecede işitme kaybı bulunurken, bazılarında işitme önce normal seviyede başlar, sonra basamak basamak azalır. Bu durum, özellikle başa alınan darbeler veya basınç değişiklikleri sonrasında daha belirgin h├óle gelebilir. Tiroid büyümesi ise çoğunlukla çocukluk çağının ileri yıllarında veya ergenlik döneminde fark edilir h├óle gelir. Bazı bireylerde tiroid büyümesi erişkinlik yıllarına kadar gizli kalabilir ve ancak rutin muayene sırasında saptanabilir.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Pendred sendromunun en öne çıkan belirtisi iki kulakta birden görülen sensörinöral (iç kulak kaynaklı) işitme kaybıdır. Bu işitme kaybı tipi, iç kulaktaki saçlı hücrelerin veya işitme sinirinin etkilenmesiyle ortaya çıkar. Bebeklerde ailenin ilk dikkat ettiği nokta, çocuğun gürültülere tepki vermemesi, isim seslendirildiğinde dönmemesi ya da konuşmanın yaşıtlarına göre belirgin biçimde geride kalmasıdır. Bazı bebeklerde işitme kaybı dalgalı seyir gösterir; iyi duyduğu günler ile daha az duyduğu günler birbirini izleyebilir.

Tiroid bezinin büyümesi, yani guatr, sendromun ikinci klasik bulgusu olarak öne çıkar. Bu büyüme genellikle çocuğun on yaşından sonra fark edilir h├óle gelir; bazı bireylerde ergenliğe veya erken erişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Tiroid bezinin işlevi çoğunlukla normal sınırlarda kalır; ancak bir bölüm hastada hafif düzeyde tiroid hormonu düşüklüğü, yani hipotiroidi gelişebilir. Bu durum yorgunluk, kilo artışı, soğuğa duyarlılık ve cilt kuruluğu gibi şik├óyetlere yol açabilir.

Sendromda sıklıkla karşılaşılan belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• İki taraflı sensörinöral işitme kaybı
• Dil ve konuşma gelişiminde gecikme
• Boyun ön tarafında tiroid bezine ait büyüme
• Yürümede gecikme, sık düşme ve denge güçlükleri
• Baş darbesi sonrası işitmede ani kötüleşme

Denge sorunları da bu sendromun göz ardı edilmemesi gereken bir bulgusu olarak öne çıkar. İç kulağın denge merkezinde de gelişim farklılıkları bulunduğu için çocuklar yürümeyi geç başlatabilir, sık düşebilir veya karanlıkta dengelerini sağlamakta zorlanabilir. Bisiklete binme, koşma gibi koordinasyon gerektiren etkinliklerde yaşıtlarına göre geride kalmaları bu durumla bağlantılı olabilir. Bazı çocuklarda baş dönmesi atakları ve mide bulantısı tabloya eşlik edebilir. Kafa travmaları veya yüksek basınç değişiklikleri sonrası işitme kaybının aniden artması, pendred sendromu açısından uyarıcı bir bulgu sayılır.

Nedenleri Nelerdir?

Pendred sendromunun temelinde genetik bir farklılık bulunur. Sorumlu gen, yedinci kromozom üzerinde yer alan SLC26A4 genidir. Bu gen, pendrin adı verilen bir taşıyıcı proteinin üretilmesini sağlar. Pendrin proteini, hücre zarında klor ve iyot gibi iyonların yer değiştirmesinde görev üstlenir. İç kulakta sıvı dengesinin korunmasında, tiroid bezinde ise hormon yapımının düzgün yürütülmesinde rol oynar. Genin işlev kaybı, her iki dokuda da işleyişin aksamasına yol açar.

Sendromun kalıtım biçimi otozomal resesiftir. Bu, çocuğun etkilenmesi için hem anneden hem babadan değişime uğramış genin aktarılması gerektiği anlamına gelir. Tek bir bozuk gen taşıyan bireyler sağlıklıdır ve genelde kendilerinde hiçbir belirti görülmez; yalnızca taşıyıcı olarak nitelendirilirler. Taşıyıcı iki bireyin evlenmesi h├ólinde her gebelikte yüzde yirmi beş oranında etkilenmiş çocuk dünyaya gelme olasılığı bulunur. Akraba evliliği bu oranı pratikte yükselten en belirgin etken olarak öne çıkar.

İç kulakta görülen yapısal farklılık, vestibüler akuaduktun, yani iç kulağı kafa içindeki sıvı boşluğuna bağlayan kanalın geniş olmasıdır. Bu genişleme, basınç değişikliklerine karşı iç kulağı kırılgan h├óle getirir. Tiroid bezinde ise iyotun hormon yapımı için bağlanma aşamasında aksaklık yaşanır; bu da bezin büyüyerek eksikliği kapatmaya çalışmasına yol açar. Bütün bu olaylar, tek bir genin bozulmasının çok yönlü etkilerini gözler önüne serer. Kohleada görülen Mondini malformasyonu (iç kulağın kıvrımlarındaki gelişim eksikliği) da sendroma sıklıkla eşlik eden yapısal bir farklılık olarak literatürde yer alır.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı sürecinin ilk adımı ayrıntılı bir hik├óye alınması ve fizik muayenedir. Hekim; ailede işitme kaybı, guatr veya genetik hastalık öyküsü olup olmadığını, akraba evliliği bulunup bulunmadığını, çocuğun dil gelişim basamaklarını ve denge durumunu sorgular. Ardından boyun muayenesi ile tiroid bezinin büyüklüğü değerlendirilir. Çocuklarda yenidoğan dönemindeki işitme tarama sonuçları, geç başlayan olgularda ise işitme kaybının başlangıç zamanı önemli bilgiler sunar.

Odyolojik değerlendirme tanı sürecinin merkezinde yer alır. Saf ses odyometrisi, timpanometri ve uyarılmış işitsel beyin sapı yanıtı gibi testler işitme kaybının düzeyini ve niteliğini ortaya koyar. Bebeklerde davranışsal testler ve otoakustik emisyon (iç kulaktan yansıyan ses ölçümü) ölçümleri uygulanır. Denge sistemi şik├óyeti olan çocuklarda ek vestibüler testler yapılabilir. Tanıyı destekleyen başlıca tetkikler şu şekilde özetlenebilir:

• Saf ses odyometrisi ve timpanometri
• Uyarılmış işitsel beyin sapı yanıtı (ABR)
• Temporal kemik tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme
• Tiroid ultrasonu ve tiroid hormon kan testleri
• SLC26A4 geni için genetik test ve perklorat boşaltım testi

Görüntüleme yöntemleri tanıyı destekleyen temel araçlardan biri olarak öne çıkar. Temporal kemik tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme, iç kulaktaki yapısal farklılıkları gösterir. Genişlemiş vestibüler akuadukt ve Mondini malformasyonu olarak adlandırılan kohlea gelişim farklılığı bu yöntemlerle saptanabilir. Tiroid bezi için yapılan ultrason incelemesi büyüklüğü ve içyapıyı ortaya koyar. Genetik test ise kesin tanı sağlar. SLC26A4 geninde değişikliğin gösterilmesi, hem mevcut tanıyı doğrular hem de ailenin gelecekteki gebeliklerine yönelik danışmanlık almasına olanak tanır.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Pendred sendromunun en önemli komplikasyonlarından biri, işitme kaybının zaman içinde derinleşmesidir. Doğumda var olan kayıp dalgalı bir seyir gösterebilir ve bazı bireylerde tam sağırlığa kadar ilerleyebilir. Bu süreç dil gelişimini doğrudan etkiler. Erken çocuklukta uygun işitme cihazları veya gerekirse koklear implant gibi seçeneklerle desteklenmeyen çocuklarda konuşma ve dil becerilerinin kazanılmasında belirgin gecikmeler yaşanır. Bu durum okul başarısını ve sosyal ilişkileri de etkileyebilir.

Tiroid bezindeki büyüme, bazı kişilerde nefes alma ve yutma şik├óyetlerine yol açacak boyutlara ulaşabilir. Büyüyen bez, yemek borusu ve soluk borusuna bası uygulayarak yutkunma sırasında takılma hissi veya nefes darlığı oluşturabilir. Hipotiroidi gelişen bireylerde yorgunluk, halsizlik, kabızlık, ciltte kuruluk ve çocuklarda büyüme geriliği gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Tiroid hormonu seviyeleri düzenli aralıklarla takip edilmediğinde bu sorunlar gözden kaçabilir.

Sendromda gözlenebilen başlıca komplikasyonlar arasında şunlar yer alır:

• İlerleyici veya dalgalı seyirli işitme kaybı
• Dil ve konuşma gelişiminde belirgin gecikme
• Tiroid büyümesine bağlı yutma ve nefes alma güçlüğü
• Hipotiroidi (tiroid hormonu düşüklüğü) ve büyüme geriliği
• Sık baş dönmesi atakları ve denge kaybı

Denge sistemini ilgilendiren komplikasyonlar da hastanın günlük yaşamını etkiler. Sık baş dönmesi atakları, dengesizlik ve düşme riski, özellikle yaşlanan bireylerde sıkıntı kaynağı olabilir. Çocukluk döneminde ise koordinasyon güçlükleri spor etkinliklerine katılımı azaltabilir. Kafa travmasından sonra işitmenin ani biçimde kötüleşmesi, hastaların ve ailelerin gündelik yaşamlarında dikkat etmesi gereken bir başka konu olarak öne çıkar. Bu nedenle temas gerektiren sporlar konusunda hekim önerisi almak yerinde olur.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bebeğinizin seslere yeterince tepki vermediğini düşünüyorsanız, ismini söylediğinizde bakmıyorsa, yüksek seslere irkilmiyorsa veya konuşma gelişiminde belirgin bir gecikme fark ediyorsanız vakit kaybetmeden bir kulak burun boğaz hekimine ya da odyoloji bölümüne başvurmanız yararlı olur. Yenidoğan işitme taramasından başarısız geçen bebeklerin ileri tetkikleri mutlaka yapılmalıdır. Erken müdahale, dil ve sosyal becerilerin kazanılmasında belirleyici bir basamak olarak değerlendirilir.

Çocuğunuzun boynunda büyüme veya şişlik fark ediyorsanız, yutkunma sırasında zorluk şik├óyeti dile getiriyorsa veya ses tonunda değişiklik yaşanıyorsa endokrinoloji ya da çocuk endokrinoloji uzmanına başvurmanız uygun olur. Aile içinde işitme kaybı ve guatr birlikteliği bulunan bireyler varsa, çocuklarınızın bu açıdan değerlendirilmesi için doktorunuzla görüşmeniz önerilir. Sürekli yorgunluk, kilo değişiklikleri ve soğuğa belirgin duyarlılık gibi tiroid kaynaklı şik├óyetler de değerlendirme için bir gerekçe oluşturabilir.

Hafif bir baş darbesi sonrasında çocuğunuzun işitme düzeyinde ani kötüleşme, baş dönmesi veya denge kaybı yaşanıyorsa acil olarak hekime başvurmanız büyük önem taşır. Sık tekrarlayan baş dönmesi atakları, gürültülü ortamlarda anlamada belirgin güçlük, kulakta dolgunluk hissi ya da çınlama gibi yakınmalar da göz ardı edilmemelidir. Genetik danışmanlık almak isteyen aileler, akraba evliliği öyküsü olan çiftler veya doğum öncesi tanı seçeneklerini öğrenmek isteyenler de uzman görüşüne başvurabilir.

Son Değerlendirme

Pendred sendromu, iç kulak ve tiroid bezini birlikte etkileyen, genetik kökenli bir tablo olarak öne çıkar. Erken tanı; çocuğun dil gelişimi, eğitim hayatı ve sosyal yaşamı açısından belirleyici bir unsur olarak değerlendirilir. Düzenli odyolojik kontroller, tiroid takibi, gerektiğinde işitme cihazları veya koklear implant gibi seçenekler ve genetik danışmanlık, sürecin bütüncül biçimde yönetilmesini sağlar. Aile içinde farkındalığın artması, taşıyıcı bireylerin belirlenmesi ve gelecek nesiller için bilinçli planlama yapılması da bu sürecin önemli parçalarındandır.

Koru Hastanesi Odyoloji bölümünde uzman hekimlerimiz, pendred sendromu gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.