Çocukluk çağında sarkoidoz, etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış, çok sistemli granülomatöz bir inflamatuar süreçtir. Erişkinlerde akciğer ve lenf bezleri ön planda iken pediatrik yaş grubunda hastalığın seyri, klinik bulguları ve organ tutulum profili belirgin biçimde farklılaşabilmektedir. Özellikle kalp tutulumu, çocuklarda görece nadir bildirilmiş olmakla birlikte, sessiz seyredebilmesi ve aritmi ile ani sonuçlara yol açabilme potansiyeli nedeniyle ayrı bir önem taşımaktadır. Çocuk kardiyolojisi pratiğinde kardiyak sarkoidoz, hem tanı koymanın güçlüğü hem de uzun süreli izlem gereksinimi açısından dikkatli bir multidisipliner yaklaşımla ele alınması gereken klinik tablolar arasında yer almaktadır.
Sarkoidozun pediatrik formu, genellikle iki ayrı yaş kümesinde karşımıza çıkmaktadır. Beş yaşın altındaki erken başlangıçlı formda deri döküntüsü, üveit ve eklem tutulumu üçlüsü ön planda iken adölesan dönemde tablo erişkin sarkoidozuna benzer biçimde toraks içi lenf bezi büyümeleri ve akciğer parankim tutulumu ile ortaya çıkmaktadır. Her iki tablonun da seyrinde kalp kasının, perikardın veya ileti sisteminin granülomatöz inflamasyondan etkilenebileceği akılda tutulmalıdır. Kardiyak tutulum bazı olgularda ilk başvuru bulgusu olabilirken, bazı çocuklarda ise yıllar içinde sessiz biçimde gelişebilmektedir.
Hastalığın temelinde, henüz net olarak tanımlanamamış bir antijenik uyarıya karşı bağışıklık sisteminin uygunsuz ve sürekli bir yanıt vermesi yatmaktadır. Bu yanıt, dokularda kazeifiye olmayan granülomların oluşumuyla sonuçlanır. Granülomların kalp kasında yerleşmesi durumunda miyokardın elektriksel iletim özellikleri, kasılma gücü ve yapısal bütünlüğü bozulabilmektedir. Çocukluk çağında bağışıklık sisteminin gelişimsel özellikleri göz önüne alındığında, granülomatöz reaksiyonun şiddeti ve dağılımı erişkinlerden farklı bir örüntü gösterebilmektedir. Bu nedenle pediatrik kardiyak sarkoidozun değerlendirmesi, erişkin kılavuzlarının doğrudan uygulanması yerine yaşa özgü bir bakış açısı gerektirmektedir.
Kalp tutulumu çoğu durumda interventriküler septum, sol ventrikül serbest duvarı ve atriyoventriküler iletim sisteminde belirginleşmektedir. Granülomların septumda yerleşmesi, çocuklarda ileri derecede önemli olan elektriksel iletinin yavaşlamasına ya da kesintiye uğramasına yol açabilmektedir. İletim bozuklukları arasında dal blokları, ikinci ve üçüncü derece atriyoventriküler bloklar ve çeşitli ventriküler aritmiler bildirilmektedir. Bazı çocuklarda granülomların iyileşme sürecinde bıraktığı fibrotik odaklar, ileri evrelerde sol ventrikül sistolik işlevinin azalmasına ve kalp yetersizliği tablosunun gelişmesine zemin hazırlayabilmektedir. Perikardiyal tutulum genellikle hafif perikardiyal sıvı birikimi şeklinde sessiz kalmakla birlikte, bazı olgularda belirgin perikardit kliniğine yol açabilmektedir.
Pediatrik yaş grubunda kardiyak sarkoidozun klinik yansımaları oldukça değişken olabilmektedir. Bazı çocuklarda hiçbir yakınma bulunmazken, başka olgularda çarpıntı, eforla nefes darlığı, halsizlik, göğüs ağrısı veya senkop atakları gözlenebilmektedir. Açıklanamayan senkop ve özellikle eforla tetiklenen bayılma atakları, pediatrik sarkoidoz tanısı olan bir çocukta kardiyak tutulum açısından uyarıcı kabul edilmektedir. Aile öyküsünde ani kardiyak olay bulunması, çocuğun rutin değerlendirmesinde ek bir dikkat gerektirir. Ayrıca büyüme döneminde ortaya çıkan eforla orantısız yorgunluk yakınmaları, hekim tarafından titizlikle sorgulanmalıdır.
Tanısal yaklaşımda ilk basamak ayrıntılı klinik değerlendirme ve sistemik bulguların gözden geçirilmesidir. Çocuğun göz, deri, akciğer, lenfatik sistem ve kas iskelet sistemine yönelik muayene bulguları, sarkoidoz şüphesini güçlendirebilmektedir. On iki derivasyonlu elektrokardiyografi, ileti gecikmesi, dal bloğu, repolarizasyon değişiklikleri ve ektopik vurular açısından değerli bilgiler sunmaktadır. Yirmi dört saatlik ritim izlemi ile gün içinde gelişen aritmilerin yakalanması mümkün olmaktadır. Bazı olgularda olay kaydedicilerle daha uzun süreli izlem önerilmektedir. Transtorasik ekokardiyografi, kalp boşluklarının boyutlarını, duvar hareketlerini, kapak işlevlerini ve perikardiyal sıvıyı değerlendirmek amacıyla rutin olarak yapılmaktadır.
Görüntüleme yöntemleri arasında kardiyak manyetik rezonans, pediatrik kardiyak sarkoidozun değerlendirilmesinde ön plana çıkmaktadır. Geç gadolinyum tutulumu, miyokardiyal ödem ve duvar incelmeleri gibi bulgular, aktif inflamasyon ve fibrotik doku ayrımının yapılmasına yardımcı olmaktadır. Çocuklarda iyonlaştırıcı radyasyon yükünü en aza indirmek amacıyla manyetik rezonans tercih edilmekle birlikte, seçilmiş olgularda pozitron emisyon tomografi tetkikleri de değerlendirme algoritmasına katılabilmektedir. Endomiyokardiyal biyopsi, yüksek seçicilikle yapıldığında tanıyı doğrulayıcı bilgiler sunmakla birlikte örnekleme hatası nedeniyle her olguda gerekmemektedir. Tanı süreci, çocuğun yaşı, klinik tablosunun ağırlığı ve eşlik eden sistem tutulumları dikkate alınarak bireyselleştirilmektedir.
Laboratuvar değerlendirmesinde anjiyotensin dönüştürücü enzim düzeyleri, kalsiyum metabolizması parametreleri, akut faz reaktanları ve böbrek işlev testleri rutin olarak incelenmektedir. Ancak bu testlerin tek başına tanısal değeri sınırlıdır. Tüberküloz, mantar enfeksiyonları, lenfoma ve diğer granülomatöz hastalıkların ayırıcı tanıda dışlanması gerekmektedir. Çocukluk çağı sarkoidozunda eşlik edebilen hiperkalsemi, böbrek fonksiyonları üzerinde olumsuz etkiler oluşturabildiği için yakın izlem gerektirir. Genetik araştırmalar ve immünolojik incelemeler, atipik seyirli olgularda ayırıcı tanıya katkı sağlayabilmektedir. Tüm bu basamaklar, çocuk kardiyologu, çocuk göğüs hastalıkları uzmanı, çocuk romatoloğu ve gerektiğinde patoloji uzmanının katıldığı bir kurul tarafından bütüncül biçimde değerlendirilmektedir.
Hastalığın yönetiminde temel amaç, granülomatöz inflamasyonu baskılamak, mevcut iletim ve ritim sorunlarını kontrol altına almak ve kalp işlevlerini korumaktır. Sistemik kortikosteroidler, pediatrik kardiyak sarkoidoz olgularında çoğu durumda ilk basamak olarak değerlendirilmektedir. Doz ve süre, çocuğun yaşı, klinik aktivite düzeyi ve eşlik eden organ tutulumları gözetilerek belirlenmektedir. Uzun süreli steroid kullanımına bağlı büyüme geriliği, kemik mineral yoğunluğunda azalma ve metabolik etkiler nedeniyle steroid koruyucu ajanlar gerekli olgularda yaklaşımla yönetilir. Metotreksat, azatioprin ve mikofenolat gibi immünomodülatör ilaçlar, dirençli ya da kortikosteroid yan etkilerinin sınırlandırıcı olduğu olgularda gündeme gelebilmektedir.
Kardiyak ritim ve ileti sorunlarının yönetimi, hastalığın yönetiminin temel bileşenlerinden birini oluşturmaktadır. İleri derecede atriyoventriküler blok saptanan çocuklarda kalıcı kalp pili gereksinimi ortaya çıkabilmektedir. Sürdürülebilir ventriküler aritmi, açıklanamayan senkop ve belirgin sol ventrikül işlev bozukluğu bulunan olgularda implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör tedavi seçenekleri arasında değerlendirilebilmektedir. Cihaz kararları, çocuğun büyüme potansiyeli, vasküler erişim koşulları ve uzun dönem yaşam beklentisi göz önüne alınarak titizlikle alınmaktadır. Antiaritmik ilaç seçimi, çocuğun klinik durumuna ve eşlik eden ilaç etkileşimlerine göre kişiselleştirilmektedir. Kalp yetersizliği geliştiren olgularda standart kalp yetersizliği yönetim protokolleri uygulanmaktadır.
İzlem sürecinde düzenli klinik değerlendirme, periyodik ekokardiyografi, ritim izlemi ve laboratuvar takibi temel basamakları oluşturmaktadır. Aktif inflamasyon döneminde sık aralıklarla yapılan kontroller, hastalığın stabil hale gelmesiyle birlikte daha geniş aralıklara taşınabilmektedir. Bununla birlikte, sarkoidozun seyri sırasında alevlenmelerin yıllar sonra dahi ortaya çıkabilmesi nedeniyle uzun dönem takip önemini korumaktadır. Sporcu çocuklarda fiziksel aktivite önerileri, kardiyak tutulumun derecesine göre düzenlenmektedir. Yüksek yoğunluklu yarışmacı sporlar, aktif kardiyak tutulum bulunan olgularda kısıtlanmakta; orta düzey aerobik aktiviteler ise kontrollü biçimde önerilebilmektedir.
Pediatrik kardiyak sarkoidoz, yalnızca kalbi etkileyen izole bir tablo olarak ele alınmamalıdır. Akciğer, göz, karaciğer, dalak, lenf bezleri, sinir sistemi ve böbrek tutulumu eş zamanlı veya zaman içinde gelişebilmektedir. Bu nedenle çocuğun bütüncül izlemi, sistemler arası iletişimi güçlü bir ekiple sürdürülmelidir. Üveit gelişen olgularda erken müdahale, görme kaybı riskini azaltıcı önem taşımaktadır. Nörolojik tutulum kuşkusu uyandıran baş ağrısı, davranış değişikliği veya nöbet öyküsü, ileri görüntüleme ve değerlendirme gerektirir. Endokrin sistem üzerindeki olası etkiler, büyüme ve gelişim parametrelerinin düzenli izlenmesini gerekli kılmaktadır.
Çocuk ve ailenin psikososyal desteği, kronik bir tanının yönetiminde sıklıkla göz ardı edilen ancak son derece kritik bir bileşendir. Uzun süreli ilaç kullanımı, sık hastane ziyaretleri, fiziksel aktivite kısıtlamaları ve hastalığın belirsiz seyri, hem çocuk hem de aile için duygusal yük oluşturabilmektedir. Çocuğun yaşına uygun bilgilendirme, akademik yaşamın sürdürülebilmesi için okul ile iletişim ve gerektiğinde çocuk psikiyatrisi desteği, izlem planının önemli parçalarındandır. Aile içinde hastalıkla ilgili oluşan kaygıların paylaşıldığı destekleyici görüşmeler, tedaviye uyumu artırıcı katkı sağlamaktadır. Ergenlik dönemine giren olgularda ilaç uyumunun yeniden değerlendirilmesi, alevlenmelerin önlenmesinde belirleyici olabilmektedir.
Prognoz, hastalığın saptandığı evreye, kardiyak tutulumun yaygınlığına ve tanıdan tedaviye geçişin hızına bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Erken dönemde tanınan ve aktif izleme alınan olgularda klinik seyir görece olumlu olabilmekte; geç tanı alan veya belirgin fibrotik değişikliklerle başvuran olgularda kalp yetersizliği ve ritim sorunları daha belirgin biçimde ortaya çıkabilmektedir. Çoklu organ tutulumu olan olgularda izlem stratejisi daha kapsamlı planlanmaktadır. Çocukluk çağı sarkoidozunun büyük bölümünde uygun yönetimle hastalığın kontrol altına alındığı bildirilmekle birlikte, alevlenme risklerinin tamamen ortadan kalkmadığı unutulmamalıdır.
Koru Hastanesi Çocuk Kardiyoloji ekibi, pediatrik sarkoidoz şüphesi taşıyan veya tanısı doğrulanmış çocuklarda kapsamlı bir değerlendirme süreci yürütmektedir. İleri görüntüleme olanakları, ritim izlem teknolojileri ve farklı pediatrik branşlarla yürütülen kurul yapısı; tanı netliğinin sağlanması ve izlem planının kişiselleştirilmesi açısından önemli bir altyapı oluşturmaktadır. Çocuğun büyüme ve gelişim sürecindeki özel ihtiyaçları gözetilerek hazırlanan izlem programları, ailelerin kaygılarını azaltıcı biçimde planlanmaktadır. Bilimsel kılavuzların güncel verileri ışığında yürütülen klinik kararlar, çocuğun uzun dönemli kalp sağlığının korunmasına yönelik bütüncül bir bakış sunmaktadır.
