Duane Sendromu

Duane sendromu, doğuştan gelen ve göz hareketlerini etkileyen nadir bir tablodur. Bu durumda gözün dışa doğru bakma, içe doğru bakma ya da her ikisi birden kısıtlanır. Çocuk dünyaya geldiğinde göz kaslarını çalıştıran sinirlerde yapısal bir farklılık vardır ve bu farklılık ömür boyu kalıcı olur. Aileler genellikle bebeklik döneminde fark etmese de okul çağına yaklaşıldığında baş pozisyonundaki tuhaflık, fotoğraflarda dikkat çeken bakış asimetrisi ya da göz kayması gibi bulgular nedeniyle hekime başvurulur.

Halk arasında çok bilinmese de Duane sendromu, çocukluk çağı şaşılıklarının önemli bir bölümünü oluşturur. Tek gözü etkileyebileceği gibi nadiren her iki gözde birden görülebilir. Sendromun şiddeti kişiden kişiye değişir; kimi çocukta sadece hafif bir hareket kısıtlılığı varken kimi çocukta belirgin baş pozisyonu, çift görme ya da göz kayması ön plana çıkar. Bu yazıda Duane sendromunun kimlerde görüldüğünden tanı sürecine kadar pek çok ayrıntıya değinilecektir.

Kimlerde Görülür?

Duane sendromu doğuştan gelen bir tablodur ve genellikle bebek anne karnındayken altıncı kraniyal sinirin gelişiminde meydana gelen bir aksaklığa bağlıdır. Bu nedenle hastalığın görülme sıklığı sonradan kazanılan değil, kalıtsal ve gelişimsel etkenlerle ilgilidir. Tüm şaşılık vakalarının yaklaşık yüzde bir ile beşi arasında Duane sendromu saptanır. Toplumda nadir görülen bir durum gibi düşünülse de göz hastalıkları polikliniklerinde karşılaşılma sıklığı azımsanmayacak düzeydedir.

Kız çocuklarında erkek çocuklarına kıyasla biraz daha sık görüldüğü bildirilmektedir. Sol gözün sağ göze göre daha çok etkilendiği, etkilenen tarafın da yaklaşık altmış ile yetmiş oranında sol göz olduğu bilinmektedir. Tek taraflı tutulum daha yaygındır; çift taraflı tutulum ise vakaların yaklaşık yüzde on beşinde görülür. Bu farklılıklar sendromun klinik tablosuna da yansır ve aileler tek gözde belirgin bir hareket kısıtlılığı fark ederek hekime başvurur.

Duane sendromu çoğunlukla tek başına ortaya çıksa da bazen başka doğumsal anomalilerle birliktelik gösterebilir. İşitme kayıpları, omurga anomalileri, kalp gelişimsel sorunları ve böbrek yapısal farklılıkları eşlik edebilen tablolar arasındadır. Goldenhar sendromu, Wildervanck sendromu ve Holt-Oram sendromu gibi durumlarla bir arada bulunabildiği için çocuklarda bu sendrom saptandığında ayrıntılı bir genel değerlendirme önerilir. Aile öyküsünde benzer tablolar olabileceği için kardeşlerin ve yakın akrabaların da göz muayenesinden geçmesi yararlı olur.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Duane sendromunun en belirgin bulgusu etkilenen gözün hareketlerindeki kısıtlılıktır. Tip bir olarak adlandırılan biçimde gözün dışa doğru hareketi kısıtlıdır; çocuk bakışını yana çevirmek istediğinde etkilenen göz orta hatta takılı kalır. Tip iki olarak adlandırılan biçimde içe doğru hareket kısıtlıdır. Tip üç olarak adlandırılan biçimde ise hem dışa hem de içe bakış sınırlanır. Bu üç klinik tip birbirinden ayrı özelliklere sahiptir ve hekim muayene sırasında hangi tipte olduğunu belirleyerek süreci yönetir.

Çocuklarda dikkat çeken bir diğer bulgu baş pozisyonundaki değişikliktir. Beyin, iki gözün aynı yöne bakmasını sağlamak için başın doğal olmayan bir konumda tutulmasına yol açar. Bu durumda çocuk başını sürekli olarak bir tarafa çevirmiş ya da hafifçe eğmiş halde durur. Aile bu pozisyonu çoğu zaman bir alışkanlık sanır; ancak aslında beyin çift görmeyi engellemek için bilinçsiz bir biçimde başın konumunu ayarlamaktadır. Fotoğraflarda bu eğiklik daha belirgin görünür ve aileyi hekime yönlendiren ilk işaret olur.

Etkilenen gözde içe veya dışa kayma görülebilir. Aynı zamanda göz hareket ettiğinde göz küresinin göz çukuruna doğru hafifçe içeri çekildiği ve göz kapağı aralığının daraldığı fark edilir. Buna göz küresi geri çekilmesi denir ve Duane sendromuna özgü bir bulgudur. Bu hareket sırasında bazen göz yukarı veya aşağı doğru ani sapmalar da yapabilir. Yakından bakıldığında belirgin biçimde görülen bu hareketler tanı sürecinde önemli ipuçları sunar.

Çift görme her hastada görülmez; çünkü çocuklar baş pozisyonunu erken yaşta ayarlayarak bu sorunu büyük ölçüde önler. Yine de bazı çocuklar yorulduklarında, hasta olduklarında veya uzaklara baktıklarında geçici çift görmeden yakınabilir. Okul çağında tahtayı görme zorluğu, okuma sırasında satır kaybı ve yan bakışlarda yaşanan zorluklar günlük yaşamı etkileyen tablolar arasında yer alır. Bu tür yakınmalar ihmal edilmemeli ve değerlendirme için göz hekimine danışılmalıdır.

Nedenleri Nelerdir?

Duane sendromu uzun yıllar boyunca göz kaslarının doğuştan gelen bir bozukluğu olarak değerlendirilmiştir. Ancak günümüzde yapılan görüntüleme çalışmaları ve otopsi incelemeleri, sorunun aslında göz kaslarında değil, bu kasları çalıştıran sinirde olduğunu ortaya koymuştur. Altıncı kraniyal sinir, gözün dışa hareketini sağlayan dış düz kası uyarır. Bu sinir Duane sendromunda ya hiç gelişmemiştir ya da yeterince gelişmemiştir. Beyin bu eksikliği gidermek için üçüncü kraniyal sinirden gelen lifleri dış düz kasa yönlendirir.

Bu yanlış yönlenme sonucunda göz dışa bakmaya çalıştığında dış düz kas yeterince kasılmaz; içe bakmaya çalıştığında ise hem iç düz kas hem de yanlış yönlenmiş lifler nedeniyle dış düz kas birlikte kasılır. Bu eş zamanlı kasılma göz küresinin geri çekilmesine ve göz kapağı aralığının daralmasına neden olur. Yani Duane sendromu aslında bir sinir yönlenme bozukluğudur ve göz kasları temel olarak sağlıklıdır.

Bu gelişimsel sorunun neden ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir. Gebeliğin yaklaşık dördüncü ile altıncı haftaları arasında embriyonel dönemde bir aksaklık yaşandığı düşünülmektedir. Bu dönemde anneye zarar verebilecek enfeksiyonlar, bazı ilaçlar veya çevresel etkenler katkı sağlayabilir. Talidomid gibi bazı ilaçların gebelik döneminde kullanılmasının Duane sendromu riskini artırdığı bilinmektedir. Ancak vakaların büyük çoğunluğunda belirgin bir neden saptanamaz ve durum rastlantısal olarak değerlendirilir.

Genetik etkenlerin de rolü vardır. Vakaların yaklaşık yüzde beş ile onunda aile öyküsü bulunur. CHN1 geni başta olmak üzere bazı genlerdeki değişikliklerin Duane sendromuyla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle ailede benzer tablolar varsa genetik danışma alınması yararlı olabilir. Yine de hastalığın tek bir gene bağlı olmadığı, birden fazla genetik ve çevresel etkenin birlikte rol oynadığı kabul edilmektedir.

Tanı Nasıl Konulur?

Duane sendromunun tanısı büyük ölçüde klinik muayeneye dayanır. Deneyimli bir göz hekimi muayene sırasında gözün hareketlerini, baş pozisyonunu, göz küresinin geri çekilmesini ve göz kapağı aralığındaki değişiklikleri değerlendirerek tanıya ulaşır. Aileden alınan ayrıntılı öykü de süreçte önemli yer tutar. Doğumdan itibaren fark edilen bir baş eğikliği, fotoğraflarda görülen göz kayması ve bakış sırasında dikkat çeken bulgular hekimi bu sendroma yönlendirir.

Muayenede çocuğun her iki gözünün dokuz ana bakış pozisyonunda hareketleri incelenir. Hangi yönde kısıtlılık olduğu, kayma miktarı ve göz küresi geri çekilmesinin derecesi not edilir. Örtme testleri ile göz hizalanması değerlendirilir. Bu testler basit ve ağrısız işlemlerdir; küçük çocuklarda bile rahatlıkla uygulanabilir. Görme keskinliği muayenesi ayrıca yapılır; çünkü Duane sendromu olan çocuklarda göz tembelliği gelişme riski biraz daha yüksektir.

Bazı durumlarda ileri görüntüleme yöntemlerine başvurulabilir. Manyetik rezonans görüntüleme ile altıncı kraniyal sinirin yapısı değerlendirilebilir ve sinirin gelişmediği ya da yeterince gelişmediği gösterilebilir. Bu görüntüleme özellikle atipik vakalarda, eşlik eden başka nörolojik bulgular olduğunda veya sonradan gelişen şaşılıklardan ayrım yapılması gerektiğinde değerli bilgi sağlar. Görüntüleme her hastada gerekli değildir; hekim klinik tabloyu değerlendirerek ihtiyaç durumunda yönlendirir.

• Ayrıntılı göz hareketleri muayenesi
• Örtme ve örtme açma testleri ile kayma ölçümü
• Görme keskinliği ve kırma kusuru değerlendirmesi
• Baş pozisyonunun ayrıntılı incelenmesi
• Gerekli durumlarda manyetik rezonans görüntüleme

Duane sendromu zaman zaman edinsel altıncı sinir felci ile karıştırılabilir. Aradaki ayrım önemlidir; çünkü edinsel felç altta yatan başka bir nörolojik soruna bağlı olabilir. Duane sendromunda göz küresi geri çekilmesi ve göz kapağı aralığı değişikliği gibi özgün bulguların varlığı, durumun doğuştan geldiğini ve farklı bir tabloya işaret ettiğini gösterir. Bu nedenle değerlendirmenin pediatrik göz hastalıkları konusunda deneyimli bir hekim tarafından yapılması yararlı olur.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Duane sendromu çoğu hastada ciddi sorunlara yol açmadan günlük yaşamın devam etmesine olanak tanır. Ancak bazı çocuklarda zaman içinde farklı sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sorunların başında göz tembelliği gelir. Etkilenen göz uzun süre boyunca beyin tarafından bastırılırsa görme keskinliği yeterince gelişemez. Erken çocukluk döneminde fark edilmeyen göz tembelliği ileri yaşlarda düzeltilmesi zor bir sorun olarak karşımıza çıkar.

Baş pozisyonundaki uzun süreli değişiklikler boyun ve omurga kaslarında zorlanmaya yol açabilir. Çocuk başını sürekli aynı tarafa çevirerek baktığında zamanla boyun kaslarında kısalma ve omurga yapısında küçük asimetriler gelişebilir. Bu durum tortikolis olarak adlandırılan bir tabloya dönüşebilir ve fizik tedavi gerektirebilir. Bu nedenle baş pozisyonundaki belirgin eğiklik yalnızca göz değil, ortopedi ve fizik tedavi açısından da değerlendirme gerektiren bir bulgudur.

Sosyal ve psikolojik etkiler de gözden kaçırılmamalıdır. Okul çağındaki çocuklar göz kaymasının ya da baş eğikliğinin farkına vardıklarında özgüven sorunları yaşayabilir. Arkadaş ilişkilerinde geri çekilme, fotoğraf çekilmek istememe ve gözlerle ilgili sorulardan rahatsızlık duyma sık görülen tablolar arasındadır. Ailenin bu konuda duyarlı davranması, çocuğun durumu hakkında yaşına uygun bilgi vermesi ve gerektiğinde profesyonel destek alması süreci kolaylaştırır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzun gözlerinde belirgin bir kayma fark ettiğinizde, başını sürekli aynı tarafa çevirerek baktığını gördüğünüzde ya da fotoğraflarda göz hizasında bir farklılık dikkatinizi çektiğinde göz hekimine başvurmanızda yarar vardır. Bebeklik döneminde göz hareketlerindeki kısıtlılık bazen ailenin gözünden kaçabilir; ancak emekleme ve yürüme döneminde çocuğun bakış yönlerine olan tepkisi daha belirgin hale gelir. Bu dönemde yapılacak bir muayene erken tanı için fırsat sunar.

Okul çağına gelmiş çocuğunuzun tahtayı görmekte zorlandığını, okurken satır kaybettiğini ya da yan bakışlarda baş hareketleri yaparak gözlerini kullanmak yerine bütün başını çevirdiğini fark ediyorsanız değerlendirme almanız önemlidir. Çift görmeden yakınması, baş ağrısı ya da yorgun göz şikayetleri olması da hekime danışılmasını gerektiren tablolar arasında yer alır. Ayrıca aile öykünüzde benzer durumlar varsa çocuğunuzun göz muayenesini ihmal etmemenizi öneririz.

Erişkin yaşa gelmiş kişilerde bile geç tanı alan vakalar olabilir. Eğer kendi göz hareketlerinizde küçük yaşlarınızdan beri var olduğunu hatırladığınız bir kısıtlılık varsa, fotoğraflarda göz hizasında farklılık görüyorsanız ya da yan bakışlarda zorlanıyorsanız uzman bir hekimden değerlendirme almanız uygun olur. Geç dönemde de yaklaşımlar geliştirilebilir; baş pozisyonunun düzeltilmesi ve göz hizalanmasının iyileştirilmesi için seçenekler bulunmaktadır.

• Bebekte sürekli aynı yöne baş çevirme alışkanlığı
• Fotoğraflarda belirgin göz kayması ya da baş eğikliği
• Okul çağında tahtayı görme zorluğu ve satır kaybı
• Çift görme, baş ağrısı ve yorgun göz şikayetleri
• Yan bakışlarda gözler yerine başı çevirme

Son Değerlendirme

Duane sendromu doğuştan gelen, göz hareketlerini etkileyen ve ömür boyu süren bir tablodur. Erken tanı ile baş pozisyonu, göz tembelliği gelişimi ve sosyal yaşam açısından önemli kazanımlar elde edilebilir. Sendromun yönetiminde ayrıntılı muayene, gerektiğinde görüntüleme yöntemleri ve düzenli takip temel rol oynar. Aileler çocuklarındaki küçük belirtileri ihmal etmediklerinde tanı süreci hızlanır ve uygun yaklaşımlar zamanında devreye girebilir.

Koru Hastanesi Göz Hastalıkları bölümünde uzman hekimlerimiz, duane sendromu gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.