Çocuklarda Nöromiyelitis Optika (Devic)

Çocuklarda nöromiyelitis optika, kısaca NMO ya da Devic hastalığı olarak bilinen, merkezi sinir sistemini etkileyen otoimmün (bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırdığı) bir hastalıktır. Bu tabloda bağışıklık sistemi özellikle göz sinirlerine ve omuriliğe yönelik bir saldırı başlatır. Çocuklarda görece nadir görülmesine rağmen erken fark edilmediğinde görme kaybı, yürüme güçlüğü ve uzun vadeli sinir hasarı gibi ciddi sonuçlara yol açabilen bir tablodur. Aileler genellikle çocuklarının aniden bulanık görmeye başlaması, bacaklarında güçsüzlük hissetmesi ya da idrar kontrolünde sorun yaşaması gibi şikayetlerle hekime başvurur.

Devic hastalığı, multipl skleroz (MS) ile zaman zaman karıştırılabilen ancak farklı bir mekanizmaya sahip bir hastalıktır. Çocuklarda NMO tablosunun ayırt edici özelliği, aquaporin-4 (AQP4) adı verilen bir su kanalı proteinine karşı oluşan antikorların hastalığın merkezinde bulunmasıdır. Bu antikorlar beyin, omurilik ve göz sinirlerinde iltihaplanmaya yol açarak ataklar halinde belirti ortaya çıkmasına neden olur. Bu yazıda çocuklarda nöromiyelitis optikanın kimlerde görüldüğü, hangi belirtilerle kendini gösterdiği, tanı süreçleri ve hangi durumlarda hekime başvurulması gerektiği detaylı şekilde ele alınmıştır.

Kimlerde Görülür?

Nöromiyelitis optika her yaş grubunda görülebilen bir hastalık olmakla birlikte çocuklarda erişkinlere oranla daha az rastlanır. Pediatrik NMO vakalarının büyük bölümü genellikle okul çağındaki çocuklarda ve ergenlik dönemine yaklaşan yaş grubunda kendini gösterir. Yapılan araştırmalar hastalığın kız çocuklarında erkek çocuklarına göre daha sık görüldüğünü ortaya koymaktadır. Özellikle ergenlik dönemine yakın yaş gruplarında bu oran daha belirgin hale gelmektedir. Yine de çok küçük yaşlardaki çocuklarda da seyrek olarak rastlanan vakalar mevcuttur.

Hastalığın ortaya çıkmasında genetik yatkınlık ile çevresel etkenlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. Ailesinde otoimmün hastalık öyküsü bulunan çocuklarda NMO görülme olasılığı bir miktar artabilmektedir. Örneğin sistemik lupus eritematozus (SLE), Sjögren sendromu ya da tiroid hastalıkları gibi otoimmün tabloları olan ailelerde dikkatli olunması önerilmektedir. Bunun yanı sıra bazı etnik gruplarda hastalığın görülme sıklığının daha yüksek olduğu bildirilmiştir. Asya ve Afrika kökenli çocuklarda NMO sıklığının Avrupa kökenli çocuklara göre daha fazla olduğu çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir.

Çocuklarda nöromiyelitis optika tablosunun ortaya çıkmasında bazı tetikleyici durumlar da rol oynayabilir. Geçirilen viral enfeksiyonlar, üst solunum yolu hastalıkları ya da bağışıklık sistemini etkileyen başka tablolar hastalığın ilk atağının başlamasına zemin hazırlayabilir. Bazı çocuklarda aşılama sonrası dönemde de seyrek olarak ilk belirtiler ortaya çıkabilmektedir; ancak bu durum aşıların doğrudan hastalığa neden olduğu anlamına gelmez, yalnızca bağışıklık sisteminin uyarıldığı bir dönemde tablonun belirginleşebileceğini gösterir. NMO görülme riski genel popülasyonda düşük olsa da risk faktörleri taşıyan çocuklarda erken belirtilere dikkat etmek büyük önem taşır.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Çocuklarda nöromiyelitis optikanın belirtileri genellikle aniden ortaya çıkar ve hızla ilerleyebilir. Hastalık ataklar halinde seyrettiği için aileler çocuklarındaki değişimi çoğu zaman birkaç gün ya da hafta içinde fark eder. En sık görülen iki ana belirti grubu vardır: göz sinirini etkileyen optik nörit ve omuriliği etkileyen miyelit tablosudur. Bu iki tablo bazen aynı anda, bazen de farklı zamanlarda kendini gösterebilir. Çocuğun yaşına göre belirtilerin ifade edilme biçimi farklılaşabileceğinden ailelerin gözlemleri büyük önem taşır.

Optik nörit, göz sinirinin iltihaplanması sonucu ortaya çıkar ve genellikle bir gözde ya da her iki gözde görme kaybı, bulanık görme, renkleri soluk algılama gibi şikayetlere yol açar. Çocuk göz hareketleri sırasında ağrı tarif edebilir; özellikle gözünü yukarı ya da yana çevirdiğinde ağrı belirginleşir. Küçük çocuklar bu durumu sözlü olarak ifade edemeyebilir; oyun oynarken nesnelere çarpma, televizyona çok yaklaşma, kitap okurken zorlanma gibi davranışsal değişikliklerle kendini belli edebilir. Görme kaybı bazen birkaç saat içinde belirginleşebilen bir hızla ilerleyebilir.

Miyelit yani omurilik iltihabı ise farklı belirtilere neden olur. Çocukta bacaklarda güçsüzlük, yürümede güçlük, denge kaybı, vücudun belirli bir seviyesinden aşağıda uyuşma ya da hissizlik gibi şikayetler ortaya çıkabilir. Bunun yanı sıra idrar tutamama, kabızlık ya da idrar yapmada güçlük gibi mesane ve bağırsak işlev bozuklukları da görülebilir. Bazı çocuklarda inatçı hıçkırık, bulantı ve kusma atakları da NMO'nun belirtisi olabilir; bu tablo beyin sapındaki area postrema bölgesinin etkilenmesiyle ilişkilidir ve hastalığa özgü bir bulgu olarak kabul edilir.

• Bir veya her iki gözde aniden başlayan görme kaybı ve bulanık görme
• Göz hareketleri sırasında belirginleşen ağrı
• Bacaklarda güçsüzlük, yürümede zorlanma ve denge kaybı
• İdrar ve bağırsak kontrolünde değişiklikler
• İnatçı hıçkırık, bulantı ve kusma atakları
• Vücudun belli bir bölgesinden aşağıda uyuşma veya hissizlik

Nedenleri Nelerdir?

Çocuklarda nöromiyelitis optika, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla merkezi sinir sistemine saldırması sonucu ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Hastalığın temelinde aquaporin-4 (AQP4) adı verilen ve özellikle astrosit hücrelerinin yüzeyinde yoğun olarak bulunan bir su kanalı proteinine karşı oluşan antikorlar yer alır. Astrositler beyin ve omuriliğin destek hücreleri arasında yer alır; bu antikorlar AQP4 proteinine bağlandığında iltihaplanma süreci başlar ve sinir liflerini koruyan miyelin tabakası zarar görür. Çocuklarda ayrıca miyelin oligodendrosit glikoproteini (MOG) antikorları da benzer tablolara yol açabilmektedir.

Hastalığın neden ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir; ancak genetik yatkınlık ile çevresel tetikleyicilerin birlikte etkili olduğu düşünülmektedir. Genetik açıdan bazı HLA tiplerinin NMO gelişimi ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Ayrıca ailesinde otoimmün hastalık öyküsü bulunan çocuklarda risk bir miktar artabilir. Bunun yanı sıra hastalığın seyrinde viral enfeksiyonların, geçirilmiş üst solunum yolu hastalıklarının ve nadiren bazı aşılamaların tetikleyici rol oynayabileceği bildirilmektedir. Ancak bu etkenler doğrudan neden değil, mevcut yatkınlığı olan çocuklarda tabloyu açığa çıkarabilen faktörlerdir.

Çocuklarda NMO'nun multipl sklerozdan farklı bir mekanizmaya sahip olması, tanı ve takip sürecinin de farklı yürütülmesini gerektirir. MS'te genellikle T hücreleri ön plandayken NMO'da B hücreleri ve antikor üretimi belirleyici unsurdur. Bu durum tedavi yaklaşımlarının da farklılaşmasına neden olur. Çocuğun bağışıklık sistemi henüz tam olarak gelişmemiş olduğundan hastalığın seyri ve atak sıklığı erişkinlere göre farklılık gösterebilir. Bazı çocuklarda hastalık ataklar arasında uzun süreli sessiz dönemler geçirebilirken bazılarında kısa sürede tekrarlayan ataklar görülebilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Çocuklarda nöromiyelitis optika tanısı, ayrıntılı bir klinik değerlendirme, görüntüleme yöntemleri ve laboratuvar incelemelerinin bir arada kullanılmasıyla konulur. Çocuk nörolojisi uzmanı öncelikle çocuğun şikayetlerini, belirtilerin başlama hızını, eşlik eden bulguları ve aile öyküsünü ayrıntılı şekilde sorgular. Fizik muayenede kas gücü, refleksler, denge, koordinasyon ve duyu muayenesi titizlikle yapılır. Göz muayenesi de tanı sürecinin temel bir parçasıdır; özellikle göz dibi incelemesi ve görme alanı testleri optik nörit varlığını belirlemede yol göstericidir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MR) hastalığın tanısında belirleyici unsurdur. Beyin, omurilik ve göz sinirlerinin MR incelemesi ile iltihaplanma alanları, miyelin kaybı ve hastalığın yaygınlığı değerlendirilir. NMO'da omurilik MR'ında genellikle uzun segmentli (üç ya da daha fazla omur seviyesini kapsayan) iltihaplanma alanları görülür ve bu bulgu hastalığa özgü kabul edilir. Beyin MR'ında ise area postrema, hipotalamus ve beyin sapı gibi belirli bölgelerde tutulum saptanabilir. Görüntüleme sonuçları MS gibi benzer tablolarla ayrımın yapılmasına da katkı sağlar.

Laboratuvar tetkikleri arasında kanda aquaporin-4 (AQP4-IgG) antikorlarının ve MOG antikorlarının araştırılması temel bir basamaktır. AQP4 antikoru pozitif çıkması NMO tanısı için güçlü bir göstergedir ve klinik bulgular ile birlikte değerlendirildiğinde kesin tanı sağlar. Bunun yanı sıra beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi de tanı sürecinde başvurulan yöntemler arasındadır. Lomber ponksiyon ile alınan örnekte iltihap hücrelerinin ve protein düzeyinin değerlendirilmesi, ayırıcı tanıda yol gösterir. Görsel uyarılmış potansiyel (VEP) testi göz sinirinin işlevini ölçmek için kullanılır ve optik nörit varlığını ortaya koymada yardımcıdır.

• Ayrıntılı nörolojik ve oftalmolojik muayene
• Beyin, omurilik ve göz sinirleri için MR görüntüleme
• Kanda AQP4-IgG ve MOG antikor testleri
• Beyin omurilik sıvısı incelemesi (lomber ponksiyon)
• Görsel uyarılmış potansiyel (VEP) testi

Komplikasyonlar Nelerdir?

Çocuklarda nöromiyelitis optika erken tanı konulup uygun şekilde yönetilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalıktır. Hastalığın ataklar halinde seyretmesi nedeniyle her yeni atak sinir sisteminde kalıcı hasar bırakabilir. Bu nedenle ataklar arasındaki dönemin doğru değerlendirilmesi ve önleyici tedavinin sürekliliği büyük önem taşır. En sık karşılaşılan komplikasyonların başında görme kaybı ve hareket sistemi sorunları gelir. Tekrarlayan optik nörit atakları görme alanında kalıcı daralma, renkli görmede bozulma ya da ileri olgularda görmenin önemli ölçüde azalmasına yol açabilir.

Omurilik tutulumunun tekrarlaması durumunda çocuğun yürüme, denge ve günlük yaşam aktivitelerinde kalıcı kısıtlılıklar oluşabilir. Bacaklarda güç kaybı, spastisite (kasların aşırı kasılı kalması) ve koordinasyon bozuklukları çocuğun okul yaşamını, oyun aktivitelerini ve sosyal ilişkilerini olumsuz etkileyebilir. İdrar ve bağırsak işlevlerindeki sorunlar uzun vadede idrar yolu enfeksiyonlarına, böbrek sorunlarına ve sosyal anlamda çocuğun özgüvenini etkileyen durumlara neden olabilir. Bu nedenle hem nörolojik hem de ürolojik takibin düzenli yapılması süreç yönetiminde belirleyicidir.

Hastalığın seyri sırasında çocuklarda yorgunluk, dikkat sorunları, öğrenme güçlükleri ve duygu durum değişiklikleri de görülebilir. Kronik bir hastalıkla yaşamanın getirdiği psikolojik yük çocuk ve aile için zorlayıcı olabilir. Bu nedenle tıbbi takibin yanı sıra psikolojik destek de süreç yönetiminin temel parçalarındandır. Ayrıca bağışıklık sistemini baskılayan tedavilerin uzun süreli kullanımı sırasında enfeksiyonlara yatkınlık artabileceğinden çocuğun aşı takvimi, beslenme düzeni ve genel sağlık durumu yakından izlenmelidir. Düzenli kontrollerle olası komplikasyonlar erken dönemde fark edilerek gerekli önlemler alınabilir.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Çocuğunuzda aniden başlayan görme bozukluğu, gözde ağrı, bacaklarda güçsüzlük, yürüme güçlüğü ya da idrar kontrolünde değişiklik gibi belirtiler fark ederseniz vakit kaybetmeden bir çocuk nörolojisi uzmanına başvurmanız önerilir. Nöromiyelitis optika atakları hızlı ilerleyebilen bir tablodur ve erken müdahale uzun vadeli sonuçları belirgin biçimde etkileyebilir. Özellikle bir gözde bulanık görme, renklerin soluk algılanması ya da gözünü oynatırken ağrı yakınması varsa bu durum hızlıca değerlendirilmelidir. Küçük çocuklarda davranış değişikliği, oyuncaklara ilgisinin azalması ya da yakın mesafeden bakma gibi ipuçlarına dikkat etmeniz gerekir.

Çocuğunuzda inatçı hıçkırık, açıklanamayan bulantı ve kusma atakları uzun süre devam ediyorsa bu da göz ardı edilmemesi gereken bir uyarı işareti olabilir. Bu belirtiler sindirim sisteminden kaynaklı sanılarak gecikmeye yol açabilir; ancak beyin sapı tutulumunun bir göstergesi olabileceği için nörolojik değerlendirme gerekir. Ayrıca daha önce NMO tanısı almış bir çocuğunuzda yeni başlayan belirtiler, mevcut şikayetlerin şiddetlenmesi ya da farklı bir bölgeyi etkileyen yakınmalar fark ettiğinizde bekletmeden hekiminize başvurmalısınız. Atakların erken dönemde tanınması ve müdahale edilmesi sürecin yönetiminde belirleyici bir adımdır.

Son Değerlendirme

Çocuklarda nöromiyelitis optika erken tanı, düzenli takip ve uygun yönetimle kontrol altına alınabilen otoimmün bir hastalıktır. Hastalığın ataklar halinde seyretmesi nedeniyle aile gözlemi ve hekim takibi büyük önem taşır. Görme kaybı, hareket güçlüğü ve mesane sorunları gibi belirtiler erken dönemde fark edildiğinde uygun değerlendirme ile sürecin seyri olumlu yönde değiştirilebilir. Çocuğun yaşam kalitesinin korunması, hastalığın tetikleyicilerinden uzak durulması ve düzenli kontrollerin aksatılmaması süreç yönetiminin temel taşlarını oluşturur.

Koru Hastanesi Çocuk Nörolojisi bölümünde uzman hekimlerimiz, çocuklarda nöromiyelitis optika (devic) gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.