EAST/SeSAME Sendromu

EAST/SeSAME sendromu, çocuklarda nadir görülen ve birden fazla organ sistemini birlikte etkileyen genetik bir hastalıktır. Adını oluşturan harfler aslında hastalığın temel bulgularını özetler: epilepsi (sara nöbetleri), ataksi (denge ve koordinasyon bozukluğu), sensörinöral işitme kaybı ve tübülopati (böbrek tübüllerinde işlev bozukluğu). SeSAME kısaltması ise nöbetler, sensörinöral sağırlık, ataksi, mental gerilik ve elektrolit dengesizliği bileşenlerini ifade eder. Aynı tablo iki farklı isimle anılsa da arkasındaki temel sorun aynıdır ve KCNJ10 adı verilen bir gendeki değişiklikten kaynaklanır.

Hastalık genellikle bebeklik döneminde fark edilir; ancak hafif seyirli olgularda tanı çocukluk çağının ilerleyen yıllarına kalabilir. Aile, ilk olarak nöbetler veya gelişim basamaklarında gerilik nedeniyle başvurur. İlerleyen dönemde işitme azlığı, yürürken denge kaybı ve laboratuvar tetkiklerinde kan tuzlarındaki bozulmalar tabloyu netleştirir. Çocuk Nefrolojisi bölümünde EAST/SeSAME sendromu, hem böbrek tübül işlevlerinin korunması hem de büyüme ve gelişme sürecinin desteklenmesi açısından çok yönlü bir bakış gerektirir. Nörolog, kulak burun boğaz uzmanı ve genetik uzmanı ile birlikte yürütülen ortak değerlendirme, bu hastalığın yönetiminde önemli yer tutar.

Kimlerde Görülür?

EAST/SeSAME sendromu otozomal resesif kalıtım gösterir. Yani hastalığın ortaya çıkması için çocuğun hem anneden hem de babadan bozuk gen kopyasını alması gerekir. Anne ve baba taşıyıcı olabilir, kendileri hiçbir belirti yaşamaz; fakat çocuklarına bu geni aktarma olasılıkları her gebelikte yüzde yirmi beş civarındadır. Bu nedenle akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda hastalığın görülme sıklığı artar. Ailede daha önce benzer bulguları olan bir çocuğun bulunması da olasılığı yükseltir.

Hastalık dünya genelinde oldukça nadirdir ve literatürde sınırlı sayıda olgu bildirilmiştir. Erkek ve kız çocuklar arasında belirgin bir fark gözlenmez; her iki cinsiyet de aynı oranda etkilenir. Belirtilerin başlama yaşı çoğunlukla bebeklik dönemidir. Özellikle ilk altı ay içinde başlayan nöbetler ailenin dikkatini çeker. Bazı çocuklarda ise nöbetler hafif seyrettiği için tablo, yürümeye başlama döneminde fark edilen denge sorunlarıyla gündeme gelir. İşitme kaybı ise genellikle daha geç dönemde, okul öncesi yaşlarda dikkat çeker.

Ailesinde EAST/SeSAME sendromu tanısı almış bireyler bulunan çiftler, gebelik öncesi genetik danışmanlık almaktan fayda görür. Taşıyıcılığın saptanması ve doğum öncesi tanı seçeneklerinin değerlendirilmesi, ailelerin bilinçli kararlar vermesine yardımcı olur. Nadir bir hastalık olmasına karşın tanı konulduğunda kardeşlerin de taranması önerilir; çünkü hafif seyirli olgularda belirtiler gözden kaçabilir ve erken takip, uzun vadeli sonuçları olumlu etkiler.

Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

EAST/SeSAME sendromunun belirtileri dört ana sistemi etkiler: beyin, iç kulak, denge merkezi ve böbrekler. Bebeklik döneminde en erken dikkat çeken bulgu genellikle epileptik nöbetlerdir. Bu nöbetler kasılma, geçici bilinç kayıpları ya da kısa süreli dalma şeklinde olabilir. Ailelerin bir kısmı, bebeğin emme sırasında aniden kasıldığını veya gözlerini sabit bir noktaya diktiğini fark ederek başvurur. Nöbetlerin sıklığı çocuktan çocuğa değişir.

İkinci önemli bulgu ataksidir. Çocuk yürümeye başladığında dengesi belirgin biçimde bozuktur; sık düşer, geniş adımlarla yürür ve elindeki cisimleri tutmakta zorlanır. Bu durum koordinasyonu sağlayan beyincik bölgesinin etkilenmesinden kaynaklanır. Aileler çoğu zaman bu belirtiyi sakarlık olarak değerlendirip geç başvurabilir. Oysa ataksinin nöbetler ve diğer bulgularla birlikteliği, altta yatan genetik tablonun ipucudur. Çocukluk çağında ince motor becerilerde gecikme, yazı yazma ve düğme ilikleme gibi günlük işlerde zorlanmaya yol açar.

Sensörinöral işitme kaybı çift taraflıdır ve iç kulaktaki tüy hücrelerinin işlevini yeterince yerine getirememesinden kaynaklanır. Bebeklik döneminde fark edilmeyen bu kayıp, konuşma gelişimindeki gecikme nedeniyle gündeme gelir. Çocuk seslere yeterince tepki vermez, kelime dağarcığı yaşıtlarına göre dardır. Böbrek tübül bozukluğu ise dışarıdan belirgin bir yakınmaya neden olmasa da iştahsızlık, halsizlik, yetersiz kilo alımı ve sık idrara çıkma gibi sinsi belirtilerle ortaya çıkar.

Hastalığın bulguları zaman içinde aşağıdaki başlıklar altında toplanabilir:

• Bebeklik döneminde başlayan tekrarlayan nöbetler
• Yürümeyi geciktiren denge ve koordinasyon bozukluğu
• Çift taraflı sensörinöral işitme kaybı
• Konuşma ve dil gelişiminde gerileme
• Halsizlik, kas güçsüzlüğü ve sık idrara çıkma
• Düşük kan potasyumu ve magnezyumuna bağlı kas krampları

Nedenleri Nelerdir?

EAST/SeSAME sendromunun temel nedeni KCNJ10 geninde meydana gelen değişikliklerdir. Bu gen, hücre zarında yer alan ve potasyum iyonlarının taşınmasını sağlayan bir kanalın yapımından sorumludur. Söz konusu kanal beyinde, iç kulakta ve böbrek tübüllerinde görev yapar. Genin işlevini yitirmesi durumunda potasyum dengesi bozulur; bu da farklı dokularda farklı belirtilere yol açar. Beyin hücrelerindeki elektriksel dengesizlik nöbetlere ve ataksiye, iç kulakta işitme kaybına, böbrekte ise tübülopatiye neden olur.

Otozomal resesif kalıtım, hastalığın aile içinde nasıl aktarıldığını açıklar. Anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı yüzde yirmi beştir. Yüzde elli olasılıkla çocuk taşıyıcı olur ve kendisi belirti göstermez. Akraba evliliği, taşıyıcılığı olan iki bireyin bir araya gelme olasılığını artırdığı için bu tür hastalıkların sıklığını yükseltir. Ailede tanı konmuş bireylerin varlığı, diğer kardeşlerin de değerlendirilmesini gerektirir.

Genetik temelin yanı sıra, hastalığın klinik şiddetini etkileyen bireysel farklılıklar da vardır. Aynı genetik mutasyonu taşıyan iki çocuk arasında nöbet sıklığı, işitme kaybı derecesi ya da elektrolit dengesizliğinin şiddeti farklı seyredebilir. Bu durum, başka genetik faktörlerin ve çevresel etkenlerin tabloya katkısı olabileceğini düşündürür. Beslenme, eşlik eden enfeksiyonlar ve ilaç kullanımı, böbrek tübül işlevlerini dolaylı yoldan etkileyebilir.

Tanı Nasıl Konulur?

Tanı süreci, ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene ile başlar. Hekim, nöbetlerin ne zaman başladığını, gelişim basamaklarının nasıl ilerlediğini, ailede benzer bir hastalık öyküsü olup olmadığını sorgular. Çocuk Nefrolojisi değerlendirmesinde büyüme eğrileri, kan basıncı ve genel sistemik muayene de dikkatle yapılır. Tek başına bir bulgu hastalığı düşündürmese de epilepsi, ataksi ve işitme kaybının bir arada bulunması hekimi bu tabloya yönlendirir.

Laboratuvar tetkikleri arasında kan elektrolitleri büyük yer tutar. EAST/SeSAME sendromunda kanda düşük potasyum, düşük magnezyum ve metabolik alkaloz adı verilen bir asit-baz dengesizliği saptanır. İdrarda kalsiyum atılımı genellikle düşüktür. Bu laboratuvar bulguları, Gitelman sendromu gibi benzer böbrek tübül hastalıklarıyla örtüşür; ancak nörolojik bulguların eşlik etmesi ayırıcı tanıda yol gösterir. İşitme testleri çift taraflı sensörinöral kaybı gösterir; nörolojik muayene ve beyin manyetik rezonans görüntülemesi ataksinin nedenlerini araştırmak için kullanılır.

Kesin tanı, KCNJ10 geninde mutasyon saptanmasıyla konur. Genetik test, son yıllarda yaygınlaşan dizileme yöntemleriyle yapılır. Tanı konulduktan sonra anne, baba ve kardeşlerin de taranması gerekir. Çoğunlukla yapılan tetkikler şunlardır:

• Kan elektrolitleri ve kan gazı analizi
• İdrar elektrolit ve kalsiyum ölçümü
• İşitme testi ve odyometrik değerlendirme
• Beyin manyetik rezonans görüntülemesi
• Elektroensefalografi ile nöbet aktivitesinin incelenmesi
• KCNJ10 geni için moleküler genetik test

Komplikasyonlar Nelerdir?

EAST/SeSAME sendromu yaşam boyu süren bir tablodur ve tanı konulmadığı ya da takipsiz bırakıldığı durumlarda farklı komplikasyonlara yol açabilir. Tekrarlayan nöbetler, ilaç tedavisiyle yeterince denetim altına alınmazsa çocuğun bilişsel gelişimini olumsuz etkiler. Sürekli düşük potasyum düzeyi kalp ritmini bozabilir ve kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Magnezyum eksikliği ise kasılmalara ve genel halsizliğe yol açar.

İşitme kaybının erken fark edilmemesi, konuşma ve dil gelişiminde belirgin gecikmelere neden olur. Bu durum okul döneminde öğrenme güçlüğü ve sosyal uyum sorunları ile kendini gösterir. İşitme cihazı ya da ileri olgularda koklear implant uygulamaları, dil gelişiminin desteklenmesi açısından önem taşır. Ataksinin uzun dönemde ortaya çıkardığı denge sorunları ise düşmelere ve yaralanmalara zemin hazırlar; özellikle okul çağındaki çocuklarda dikkat gerektirir.

Böbrek tübüllerinin uzun süreli işlev bozukluğu, büyüme geriliği ve kemik sağlığını olumsuz etkileyebilir. Kronik elektrolit kayıpları çocuğun iştahını azaltır, kilo alımını yavaşlatır. Tedavi planı bireysel olarak düzenlenmediğinde okul başarısı düşer, sosyal hayata katılım azalır. Bu nedenle düzenli takip ve çok yönlü bir değerlendirme, komplikasyonların önüne geçilmesinde belirleyici unsurdur. Aileye verilen eğitim ve psikososyal destek de sürecin önemli bir parçasıdır.

Ne Zaman Doktora Başvurmalısınız?

Bebeğinizde ya da çocuğunuzda açıklanamayan kasılmalar, dalma nöbetleri veya tekrarlayan istemsiz hareketler fark ederseniz vakit kaybetmeden çocuk nöroloji ve çocuk nefrolojisi değerlendirmesi için başvurmanız gerekir. Erken dönemde başlayan nöbetler tek başına bile ileri tetkik gerektiren bir durumdur. Aynı şekilde yürümeye başlamada gecikme, sık düşme, denge kaybı ve elindeki cisimleri tutmakta zorlanma da hekime başvurmayı gerektiren bulgulardır.

Çocuğunuzun yaşıtlarına göre konuşmaya geç başlaması, seslere yeterince tepki vermemesi veya yüksek sesle konuşma alışkanlığı geliştirmesi işitme kaybının habercisi olabilir. Bu belirtileri gördüğünüzde rutin işitme testi yaptırmak ve sonuçları çocuk hekiminizle paylaşmak önemlidir. Aile içinde benzer bulgular taşıyan bireyler varsa, kardeşlerin de erken yaşta değerlendirilmesi süreci kolaylaştırır. Akraba evliliği öyküsü olan ailelerde dikkatli olunmalıdır.

Bunların yanında çocuğunuzda sürekli halsizlik, iştahsızlık, sık idrara çıkma, kas krampları ya da kilo alımında belirgin yavaşlama varsa kan elektrolitlerinin kontrol edilmesi gerekir. Düşük potasyum ve magnezyum düzeyleri tek başına bir nedene bağlı görünmese bile, eşlik eden nörolojik bulgularla birlikte değerlendirildiğinde tanıya yaklaşmayı sağlar. Çocuğunuzun belirtilerini hafife almayın; tekrarlayan ya da birden çok sistemi ilgilendiren bulgularda mutlaka uzman görüşü alın.

Son Değerlendirme

EAST/SeSAME sendromu, epilepsi, ataksi, işitme kaybı ve böbrek tübül bozukluğunun bir arada görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Erken tanı, nöbetlerin denetlenmesi, elektrolit dengesinin korunması ve işitme gelişiminin desteklenmesi açısından önem taşır. Çocuk Nefrolojisi, çocuk nörolojisi, kulak burun boğaz ve genetik uzmanlarının birlikte yürüttüğü çok yönlü bir izlem, çocuğun büyüme, gelişme ve okul yaşamına uyumunu kolaylaştırır. Ailelerin bilgilendirilmesi ve psikososyal destek sağlanması da sürecin temel unsurlarındandır.

Koru Hastanesi Çocuk Nefrolojisi bölümünde uzman hekimlerimiz, east/sesame sendromu gibi tabloların yönetiminde ileri görüntüleme yöntemlerini, güncel yaklaşımları ve bütüncül bir bakış açısını birlikte kullanır. Belirtileriniz hakkında endişeleriniz varsa deneyimli ekibimizden değerlendirme alarak süreci doğru adımlarla başlatabilirsiniz.